14.08.2017 7153

Болезнь Лу Герига: жизнь, которая останавливается

Эксперт

Филюк Александр Яковлевич

Бывают болезни, предугадать появление которых невозможно. Человек родился, вырос, живет полной жизнью, заводит семью и ходит на работу — и вдруг его организм перестает ему подчиняться. И оказывается, что человек уже болен. И часы его жизни уже отсчитывают последние годы, потому что болезнь смертельная и неизлечимая. Например, БАС — боковой амиотрофический склероз. MedAboutMe разбирался, что это за заболевание и на что могут надеяться люди с таким диагнозом.

Моторные нейроны и движение

Мы чувствуем, реагируем и двигаемся благодаря нервной системе, которая состоит из нейронов. У большинства нервных клеток имеется тело и множество отходящих от него коротких отростков, называемых дендритами, а также один длинный отросток — аксон. Все отростки покрыты миелином, своего рода «изолятором».

Напомним: мозг и головной, и спинной состоит из серого и белого вещества. Серое вещество — это серые тела нервных клеток, а белое — их отростки, покрытые белым миелином. Таким образом, кора больших полушарий головного мозга и многие его структуры состоят из тел нейронов, в том числе и двигательных. А спинной мозг на разрезе похож на медальон со стилизованной худощавой бабочкой: ее силуэт в центре — это серое вещество, тела нейронов, а окружающее ее белое поле — отростки нервных клеток.

Существуют разные нервные клетки со своими специальными функциями. За движение отвечают моторные, или двигательные нейроны. Для того, чтобы двигаться по собственному желанию, у нас есть головной мозг, целиком состоящий из нервных клеток. Обдумали — двинулись. Но организм у нас большой, и далеко не всегда есть время подумать: надо ли совершать движение и какое. Если схватиться за горячую сковородку и сразу не отдернуть руку — получишь ожог. Поэтому у нас существует два типа двигательных нейронов:

  • Первые нейроны, они же верхние, они же центральные. Это мотонейроны, тела которых расположены в коре головного мозга. Их аксоны в зависимости от функций, уходят в спинной мозг и к другим частям головного мозга. Эти мотонейроны задействованы в движениях, где требуется участие головного мозга: произвольные движения, мелкая моторика и т. п.
  • Вторые нейроны, они же нижние, они же периферические. Тела этих мотонейронов находятся в передних рогах спинного мозга, а их отростки уходят к скелетным мышцам. Эти мотонейроны — наше спасение в непредвиденных ситуациях. Это благодаря им мы отдергиваем руку от угрозы еще до того, как успеем подумать об этом.

Для выполнения произвольного движения мозг посылает импульс от верхних нейронов в спинной мозг, где сигнал перехватывают нижние нейроны — и, соответственно, передают его мышцам.

Раз есть отличная от других группа клеток — есть и болезни, которые поражают именно их. Нейродегенеративные заболевания, при которых происходит разрушение двигательных нервных клеток, объединяются в группу болезней моторных нейронов. Одни из них поражают только верхние двигательные нейроны, а другие — только нижние. Но есть болезнь, захватывающая и те, и другие мотонейроны — это боковой амиотрофический склероз (БАС).

Что в имени тебе моем?

Что в имени тебе моем?

Как и многие другие тяжелые заболевания, БАС имеет несколько имен, которые можно встретить в литературе в зависимости от места публикации:

  • Болезнь Шарко — по имени врача, невролога и психиатра Жана-Мартена Шарко, впервые описавшего БАС еще в 1869 году. Кстати, он же был учителем З. Фрейда и активно занимался гипнозом, который использовал в качестве доказательного метода своих теорий. Под этим именем БАС больше известен в Европе.
  • Болезнь Лу Герига (или Луи Герига) — это название более популярно в Канаде и США, и это неудивительно, ведь так звали известного и любимого публикой бейсболиста, «величайшего защитника первой базы». Генри Луи Гериг, он же «Железный конь», ушел из спорта на пике своей карьеры в 1939 году, в возрасте 36 лет. Причиной стал БАС. В 1941 году Гериг умер.
  • Боковой амиотрофический склероз — более принятое в России название. Амиотрофия — это постепенная атрофия мышц: прекращение их работы и разрушение. Склероз — в данном случае означает гибель нейронов и замещение их окружающими глиальными клетками.

Почему люди болеют болезнью Лу Герига?

Причины заболевания БАС до сих пор не установлены. В 95% известных случаев болезни никаких причин ее возникновения выявить не удалось. Это редкое заболевание, оно развивается у 5-7 человек на 100 тысяч населения.

Известно, что определенную роль играет генетика, но не более чем в 5% случаев. Речь идет о мутации на 21-й хромосоме. Там расположен ген, кодирующий фермент супероксиддисмутазу (SOD1). Каждый пятый «семейный» случай болезни связан именно с этим ферментом. Отметим, что это 20% от тех 5%, когда генетические нарушения вообще связывают с БАС, то есть — ситуация очень редкая.

Среди самых популярных теорий о причинах болезни Лу Герига две экологические версии:

  • Теория о нейротоксине

Например, БАС раньше часто болели чаморро — коренные жители островов Гуам. Предполагается, что они слишком много ели саго — это крахмалосодержащий продукт, который получают из ствола саговой пальмы. Еще они употребляли в пищу летучих мышей, питающихся этими же пальмами. А в тканях пальм содержится вещество ВМАА (бета-N-метил-амино-50-аланин). После термообработки он безопасен, в противном случае вещество выводит из строя мотонейроны, вызывая БАС. Позднее оказалось, что ВМАА также вырабатывают сине-зеленые водоросли — и поэтому БАС чаще болеют любители моллюсков, обитающих в «цветущих» водоемах.

  • Теория о металлах

Отдельные исследования показали на повышенную концентрацию ртути, марганца и свинца в спинном мозге у пациентов с БАС. Однако попытки излечения путем применения хелатных соединений для выведения тяжелых металлов потерпели неудачу. Из легких металлов подозрение падает на алюминий. Но достаточных доказательств тоже нет.

В начала 2000-х годов исследования итальянцев показали, что футболисты в 5 раз чаще болеют БАС, чем обычные люди. Сначала в этом обвинили допинг, но потом футболистов, принимающих допинг, сравнили с другими спортсменами, тоже употребляющими допинг — и оказалось, что дело не в таблетках. БАС чаще болели только футболисты. В итоге ученые решили, что все дело в слишком частых травмах головы. Впрочем, позднее было высказано предположение, что это не БАС, а хроническая энцефалопатия — другая болезнь, развивающаяся на фоне частых травм головы.

Среди других версий:

  • теория о вирусе полиомиелита — не удалось обнаружить у больных БАС;
  • теория о ретровирусах — доказательств нет;
  • теория об эксайтотоксинах — когда некоторые обычные вещества, вырабатываемые самим организмом, вдруг становятся токсичными для нейронов, например, аспартат или глутаминовая кислота (полноценных доказательств нет, но единственное лекарство от БАС — это препарат, влияющий на распространение в организме глутаминовой кислоты);
  • аутоиммунная теория — пока ученые пришли к выводу, что это вторичный механизм в развитии БАС.

Первые симптомы БАС

Первые симптомы БАС

Болезнь поражает взрослых людей, в основном, в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего, в 75% случаев первыми появляются симптомы поражения нижних мотонейронов:

  • слабость и атрофия мышц;
  • крампи — внезапные мышечные судороги;
  • фасцикуляции — мышечные подергивания, вызванные неконтролируемым неожиданным сокращением мышечных волокон, иннервируемых аксонами, исходящими из передних рогов спинного мозга.

Если сначала страдает иннервация нижних конечностей, то человек может начать спотыкаться, подволакивать ногу. Если верхних — развиваются нарушения мелкой моторики, возникают проблемы с удержанием вещей в руках, попаданием ключа в замочную скважину и т. п. В редких случаях, кстати, конечностями дело и ограничивается. Болезнь на этом останавливается и дальше не прогрессирует. Эта разновидность БАС называется болезнь Хираяма, или мономелическая амиотрофия.

Разрушение кортикоспинального тракта (нервных путей, идущих из головного мозга в спиной) проявляется в виде следующих симптомов:

  • спастичность — повышенный тонус отдельных мышц;
  • повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) — ритмические непроизвольные сокращения какой-либо мышцы.

Если болезнь начинается с поражения нейронов головного мозга (25% случаев), то прежде всего страдает речь: она становится невнятной, тихой, как бы «в нос» — это вызвано, в частности, ухудшением подвижности языка. Развиваются проблемы с глотанием. Нередко при таком начале страдают межреберные мышцы — и тогда человек начинает испытывать трудности с дыханием.