Эксперты: иммунодефицит у детей может вылечить генная терапия

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

В современном мире в медицинскую практику активно внедряются и используются достижения молекулярной биологии и генетической инженерии. Особенно перспективным в настоящее время считается направление генной терапии – новое слово в лечении тяжелых наследственных заболеваний.

На сегодняшний день в мире ведется более 2500 исследований различных препаратов генной терапии. При этом уже 9 лекарств официально зарегистрированы и могут использоваться на коммерческой основе. Например, препарат на основе стволовых клеток Стримвелис для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита, успешно прошел клинические испытания, доказал эффективность и разрешен к применению Европейским медицинским агентством в 2016 году.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Достижения генетической инженерии

Достижения генетической инженерии

Генетическая или генная инженерия представляет собой совокупность приемов, методов и технологий, которые позволяют: выделять гены из клеток организма, комбинировать их между собой и вводить полученную гибридную РНК и ДНК в другие организмы.

Свойства любого живого существа (например, у человека цвет волос и глаз, высокий и низкий рост, группа крови и многие другие) зависят от белков. Они в свою очередь кодируются определенными генами.

Ген можно «вырезать» из ДНК какого-либо организма с помощью ферментов или собрать из отдельных нуклеотидов, чтобы затем «вставить» в ДНК микроорганизма, растения или животного. Это позволяет производить заданный белок и получить нужные свойства.

В медицине генетическая инженерия преследует важные цели:

  • создание рекомбинантных лекарств и вакцин;
  • генетическое изменение соматических клеток человека с целью лечения наследственных и других заболеваний;
  • создание препаратов для диагностических исследований.

Некоторые достижения генной инженерии уже прочно вошли в медицинскую практику: рекомбинантный инсулин (необходим для пожизненного лечения сахарного диабета 1 типа), интерфероны (препараты, обладающие противовирусной активностью), эритропоэтин (показан для коррекции анемии различного генеза), вакцина против гепатита В, реагенты для иммуноферментного анализа и многое другое.

Генная терапия – как она работает?

Генная терапия – перспективное направление генетической инженерии, в основе которой лежит изменение генетического материала живых клеток человека.

Изначально предполагалось, что генная терапия будет необходима для лечения наследственных заболеваний, вызванных отсутствием или недостаточной функцией одного гена. Однако сейчас стало очевидно, что генной терапии подлежат также различные приобретенные заболевания и состояния. В первую очередь, онкология и сердечно-сосудистые болезни.

Ученые выделяют два варианта проведения генной терапии: in vivo (внутри организма) и ex vivo (вне организма).

  • Генная терапия in vivo подразумевает, что генетический материал, заключенный в специальный носитель, вводится в организм человека напрямую путем инфузии непосредственно в нужный орган или вблизи него. После этого введенные гены достигают клеток-мишеней, где начинается продукция нужного белка. Таким образом возможно лечение, например, наследственных заболеваний органов зрения, нервно-мышечных расстройств и гемофилии.
  • Генная терапия ex vivo выглядит немного сложнее. Нужные клетки сначала забирают у человека, вводят в них созданный генетический материал, размножают в условиях лаборатории и затем возвращают обратно человеку. Этим способом осуществляется лечение онкологии, а также некоторых наследственных метаболических и иммунологических болезней. В этом списке сегодня находится и первичный иммунодефицит.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит относится к числу первичных иммунодефицитов. Его развитие обусловлено врожденными генетическими дефектами, которых на данный момент известно более десятка.

Болезнь характеризуется отсутствием Т-лимфоцитов и выраженными нарушениями адаптивного (приобретенного) иммунитета. Проявляет себя рано – в первые недели жизни ребёнка. При отсутствии патогенетической терапии (влияющей на причину заболевания) приводит к гибели в течение 1-2 лет. К счастью, встречается достаточно редко, всего в 1 случае на 50 тысяч новорожденных.  

Тяжелый комбинированный иммунодефицит проявляется различными инфекционными заболеваниями: гнойная патология кожи и слизистых оболочек, упорная диарея, поражение дыхательной системы и другие состояния.

Возбудителями выступают бактерии, вирусы, грибы, простейшие. Причем вызвать болезнь могут даже условно-патогенные микроорганизмы, которые в норме не страшны человеку и сосуществуют с ним. По этой причине малыши должны находиться в максимально стерильных условиях.

Самый известный пример пациента с тяжелым комбинированным иммунодефицитом даже стал основной для фильма Bubble boy, «Парень из пузыря». 

Правда, в отличие от сюжета комедии, у ребёнка, который действительно жил в специально разработанном для защиты от внешнего мира пузыре, все кончилось плохо. Если б он дожил до сегодняшних дней, у него действительно был бы шанс на счастливый конец истории.

До недавнего времени единственным эффективным методом лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита являлась ранняя аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако в 2016 году Европейским медицинским агентством был разрешен к применению препарат генной терапии.

Генная терапия в борьбе с иммунодефицитом

Препарат генной терапии ex vivo предназначен для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита, обусловленного дефектом гена ADA (дефицит аденозиндезаминазы). Лекарство представляет собой собственные стволовые клетки ребёнка, но генетически измененные. В лабораторной среде в них вводится ген, кодирующий аденозиндезаминазу.

В период с 2000 по 2011 год проводились клинические исследования данного препарата. В общей сложности участие приняли 18 маленьких пациентов. Результаты наблюдения в течение 7 лет после лечения показали: выживаемость 100%

Основное клиническое исследование по эффективности препарата обобщило данные 12 детей в возрасте от 6 месяцев до 6 лет. Для них не удалось найти подходящего донора костного мозга и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток была невозможна. Спустя 3 года после исследования все пациенты были живы и 86% из них более не требовалась трансплантация. Что говорит об улучшении иммунной функции.

Доказанная эффективность препарата генной терапии позволила внести его в перечень лекарств для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита в случае невозможности провести трансплантацию. Первый пациент получил коммерческое лечение в 2017 году.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 10.08.2020 10:17, обновлено 11.08.2020 00:58
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Первичные иммунодефициты: современные подходы в диагностике и терапии / Габдуллина Д.М., Усенова О. П., Моренко М.А. и другие // Клиническая медицина Казахстана 2016 №1
Использование достижений генной инженерии в терапии / Никульшина Л.Л., Панкова Е.Д. // Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области 2018 №2 (21) Т.1
Мировой опыт регистрации и применения препаратов для генной терапии в клинической практике / Мельникова Е.В., Меркулова О.В., Чапленко А.А. и другие // Антибиотики и химиотерапия 2019 64; 1-2

Читайте также

Очень чувствительный ребенок: нарушения сенсорной интеграции
Нарушения обработки сенсорной информации: норма для всех или признак расстройства? Эксперты о сенсорной дезинтеграции у детей.
Повышенная тревожность у ребенка: когда это признак болезней?
Не просто страшно: когда беспокойство переходит границы и указывает на тревожное расстройство у детей?
Метеочувствительность у детей: как погода влияет на ребенка?
Метеозависимость в детском возрасте: почему появляется и чего надо опасаться?
О чем говорит частая отрыжка после еды у ребенка?
Срыгивания и отрыжка у детей: что нормально, а что требует особого внимания?
Диабет 1 типа у ребенка: что делать дальше?
Ребенку поставили серьезный диагноз? Рассказываем, что нужно знать о контроле над диабетом 1-го типа.
Признаки аутизма у детей до двух лет
Симптомы и признаки раннего детского аутизма: что можно заметить у малышей?