Учёные выяснили: каждый человек — носитель трех-пяти генетических мутаций. Носительство обычно не приводит к каким-либо расстройствам у самого человека, но повышает риск развития заболеваний у детей — особенно, если его супруг или супруга тоже имеют ту же мутацию.
Скрининг на носительство — анализ наличия таких мутаций. Если его проводят оба потенциальных родителя, то это тест на совместимость, или генетический паспорт пары. Он определить, подвержена ли пара повышенному риску рождения детей с рядом наследственных болезней.
Генетический паспорт пары на носительство мутаций может быть частью вашей прегравидарной подготовки к зачатию, такой же, как анализ на TORCH-комплекс — который нужен всем, или супружеское кариотипирование, анализ кариотипа, который проводится по показаниям.
Рассказываем, что может выявить тест на совместимость до зачатия и когда он особенно актуален.
Что такое генетический паспорт пары, или анализ на совместимость
Генетический паспорт пары (тест на совместимость) — это комплексное ДНК-исследование для выявления скрытых мутаций у планирующих беременность мужчины и женщины, которые могут привести к наследственным заболеваниям у детей.
Генетический паспорт — это природный «штрих-код», или «QR-код», который стал доступен благодаря открытию «генетической дактилоскопии» Алеком Джеффрисом. Наши генетические маркеры так же уникальны, как и отпечаток пальца.
По данным учёных Кокрановской базы, около 6% детей рождаются с серьёзными врождёнными дефектами генетического или частично генетического происхождения. Анализ крови для генетического скрининга помогает оценить риски, спланировать здоровую беременность и снизить вероятность рождения ребёнка с патологиями.
Цель теста на совместимость — оценить риск передачи ребёнку аутосомно-рецессивных заболеваний (когда оба родителя здоровы, но являются носителями мутаций).
Результаты теста на совместимость готовятся в среднем 10-30 дней: срок зависит от количества мутаций. Стоимость генетического паспорта тоже определяется количеством проверок на мутации и может достигать 70 тыс. рублей.
Причины для тестирования
Скрининг на носительство — это анализ на носительство мутаций определённых генетических (наследственных) заболеваний. Что означает: специалист не будет проверять абсолютно все мутации — их множество. Диагностировать могут по стандартному или расширенному списку болезней, или же выявлять конкретную мутацию — если доказано, что именно она является причиной заболевания.
Мы знаем, что расстройство аутистического спектра может иметь генетическую основу. И учёные выявили ряд генов-виновников. Но генетический скрининг на «носительство гена аутизма» не имеет смысла — расстройство полиморфное, с множеством факторов, и мутаций, связанных с РАС, слишком много.
Поэтому тест на совместимость пары имеет ряд показаний:
- Опасения по поводу наследственных заболеваний, потому что они есть среди родных.
- Повышенный риск носительства из-за этнического происхождения (как у евреев ашкенази), кровного родства в паре или родителей.
- Ваше личное желание получить информацию о генетических рисках для планирования семьи, вне зависимости от наличия рисков — тоже повод для теста на совместимость.
Тест на совместимость особенно полезен парам с кровным родством, имеющим наследственные заболевания, а также при привычном невынашивании беременности или подготовке к ЭКО.
Если тест выявляет высокие риски, рекомендуется консультация врача-генетика.
Какие заболевания выявляет тест на совместимость пары?
Генетический паспорт включает оценку риска наиболее распространённых аутосомно-рецессивных заболеваний, в том числе:
- Муковисцидоз.
- Синдром ломкой Х-хромосомы.
- Серповидно-клеточная анемия.
- Болезнь Тея-Сакса.
- Талассемия.
Вы можете выбрать расширенный вариант теста на носительство, который выявляет больше заболеваний, например:
- Врождённая гиперплазия надпочечников.
- Спинальная мышечная атрофия.
- Синдром Тернера.
- Болезнь Вильсона и другие — до 500 вариантов.
Если в вашей семье есть случаи генетических заболеваний, можно не проходить расширенный тест, а ограничится целенаправленным обследованием на носительство только этих болезней.
Что значит «носитель наследственных заболеваний»?
Носительство означает, что существует риск передачи варианта гена биологическим детям. Вы рождаетесь с двумя копиями каждого гена — по одной от каждого родителя. Носители заболевания имеют одну копию гена с мутацией, и одну - здоровую. Незатронутый изменениями ген «перекрывает» мутации, поэтому обычно при аутоиммунно-рецессивном носительстве нет признаков заболевания.
Большинство скрининговых тестов на носительство мутаций проверяют наличие заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевания, которые можно унаследовать, если оба родителя являются носителями.
Многие являются носителями аутосомно-рецессивных заболеваний, но не знают об этом. Зачастую в семье нет известных случаев таких заболеваний, но риск присутствует.
Человек также можете быть носителем Х-сцепленного заболевания, если у него две Х-хромосомы, как у большинства женщин (исключения — генетические синдромы, например, с набором ХХY).
И опять же, у большинства таких носителей симптомы выражены слабее — или отсутствуют вовсе — чем у их родственников, у которых есть Х-хромосома с вариантом заболевания и Y-хромосома.
Некоторые Х-сцепленные заболевания, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, часто включаются в панели скрининга.
Как показало исследование учёных из Медицинской школы Кембриджа, у каждого человека есть 3-5 генетических мутаций, хотя не все они связаны с болезнями.
В небольших этнических группах риск носительства хотя бы одного генетического заболевания выше.
К группе повышенного риска также относятся люди, у которых в семье есть кто-то (предыдущий ребенок или родственник) с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным генетическим заболеванием, или есть подтверждённое анализами носительство.
Что означают результаты теста на совместимость пары?
Отрицательный результат означает, что тест не выявил никаких известных генетических мутаций. В этом случае у ваших детей очень низкий риск наследования определённых генетических заболеваний.
Однако генетический скрининг не может выявить 100% носителей для многих заболеваний. Отрицательный результат не гарантирует, что дети защищены от всех генетических заболеваний.
Положительный результат означает, что вы или партнёр являетесь носителем одного или нескольких генетических заболеваний. Если у вас совпадают риски одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, то у каждого из детей будет:
- Вероятность наследования двух атипичных генов и развития болезни — 25% (1 из 4).
- Вероятность наследования одного атипичного гена 50% (1 к 2). Это означает, что человек является носителем, но не заболеет.
- Вероятность наследования двух типичных генов 25%. Это означает, что человек не является носителем и не будет болеть.
Генетический паспорт пары помогает принимать важные решения в отношении здоровья и планирования семьи. Он также может обеспечить душевное спокойствие и предпринять необходимые меры заранее. Не ждите наступления беременности, чтобы начать задавать себе важные вопросы. Сделайте первый шаг к здоровому будущему сегодня.
О генетических анализах после зачатия читайте в статье «Генетические исследования во время беременности: что важно знать».
Каждому стоит рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования на носительство мутаций, независимо от наличия в семье таких болезней, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия или мышечная дистрофия Дюшенна. Приблизительно у 80% детей, у которых развивается генетическое заболевание, в семейном анамнезе отсутствует информация о болезни.
При этом большинство людей являются носителями как минимум одного генетического заболевания, а некоторые — носителями более чем одного заболевания.
Аутосомно-рецессивные заболевания, такие как муковисцидоз, возникают, когда человек наследует две неработающие копии гена, по одному гену от каждого из родителей-носителей.
Если у человека диагностировано носительство гена, его супругу, а в случае ЭКО с донорским материалом — донору яйцеклетки или спермы нужно пройти аналогичное обследование, чтобы определить, не являются ли они носителями одного и того же заболевания.
Если оба партнёра являются носителями одного и того же заболевания, существует 25% вероятность того, что каждый их ребёнок унаследует две неработающие копии гена и будет страдать от болезни. Примерно 2-3% пар являются носителями одного и того же заболевания.
Хотя отдельные генетические заболевания могут быть редкими, в совокупности их распространённость значительно выше и составляет более 10% случаев детской смертности.
Анализы на носительство генетических заболеваний сегодня стали более доступным и недорогим, чем когда-либо. Вы можете самостоятельно заказать генетический паспорт в лаборатории, а затем обратиться к генетику за консультацией.
Хотя скрининг на носительство можно проводить во время беременности, он особенно полезен при планировании зачатия. На основании результатов некоторые могут выбрать альтернативные репродуктивные методы, такие как ЭКО.
