Болезни по наследству — это совсем не то, что наследство в виде пакета акций Газпрома, квартиры в центре Москвы или альбома с пожелтевшими и выцветшими фотографиями. При передаче наследственных заболеваний никто не умирает, но вот наследнику иногда приходится совсем не сладко. И отказаться от такого наследства не получится, к сожалению…
Что это такое, болезни, передающиеся по наследству?
Наследственные и врожденные болезни
Наследственные, генные и врожденные болезни — не синонимы одной и той же проблемы, хотя, с математической точки зрения, эти множества частично перекрываются. Врожденные болезни могут быть наследственными, а могут и не быть. Наследственные заболевания могут быть генными, хромосомными и митохондриальными.
Генные болезни, передающиеся по наследству, могут быть связаны с точечным нарушением генной структуры, или с более массивной мутацией. Нарушение структуры или утрата части хромосомы вызывает хромосомные наследственные заболевания. Заболевания, связанные с точечным или грубым и обширным нарушением строения митохондриальной ДНК, называют митохондриальными наследственными болезнями.
Кроме того, существует понятие «наследственной предрасположенности». Это может быть связано, например, с особенностями строения тела, которые увеличивают риск развития плоскостопия или деформирующего коксартроза тазобедренного сустава.
Много ли наследственных болезней в мире?
Список болезней, передаваемых по наследству, включает в себя более 6000 нозологических единиц. К наиболее известным наследственным болезням относятся:
- Синдром Дауна, связанный с наличием лишней хромосомы: в 21 паре их оказывается три вместо двух.
- Муковисцидоз, связанный с дефектом гена CFTR, в результате чего нарушается синтез одного из белков и функция дыхания.
- Сахарный диабет, передаваемый с геном аутосомно-рецессивного типа.
- Серповидно-клеточная анемия, наследуемая тем же путем, что и диабет.
- Дальтонизм, связанный с нарушением восприятия цвета.
- Гемофилия, которой страдают исключительно мужчины, а передается дефектный ген по материнской линии.
- Миопатия Дюшенна, также наследуемая по женской линии преимущественно сыновьями.
- Мигрень, риск наследования которой приближается к 80%.
- Карликовость, или ахондроплазия. Болезнь передается с доминантным аутосомным геном, то есть если один родитель карлик, то риск рождения ребёнка с той же проблемой составляет 50%; если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то вероятность рождения ребёнка-карлика возрастает до 75%.
- Синдром расщепленного неба, или «волчья пасть», при котором небные кости черепа остаются разъединенными. Механизм наследования этой патологии связан с действием сразу нескольких генов рецессивного типа.
