В середине XVIII века, а точнее 11 мая 1752 года родился Иоганн Фридрих Блуменбах — профессор медицины, антрополог, признанный эксперт в области сравнительной анатомии и автор классификации человечества по расам. Всего по этой классификации существует пять рас: белая раса (кавказская), черная (негроидная), желтая (монголоидная), красная (американоидная) и коричневая (малайская). С принадлежностью к определенной расе связаны не только цвет кожи и профиль черепа, но и целый ряд физических характеристик.
Вопрос расовой принадлежности в силу печального опыта рабовладения и мировых войн с расистской компонентой в последние 100 лет является довольно болезненным для человечества. Те, кто работает в областях, так или иначе связанных с расовыми особенностями, постоянно ходят по тонкой грани, рискуя быть обвиненными в расизме. Собственно, и сам Блуменбах не избежал расистских взглядов, считая «самой красивой» белую расу, а точнее ее прототип — жителей южных предгорий Кавказа, конкретно — Грузии. Но если во времена Блуменбаха возвышение одной расы над другими не вызывало у общества острых эмоций, то сегодня за подобные заявления можно подвергнуться остракизму.
Однако ученые год за годом находят доказательства тому, что различия между расами на физиологическом уровне все-таки существуют. Риски различных заболеваний, реакция на лекарства — ничего не поделаешь, эволюция разных рас шла своими путями, и если имеющуюся разницу не учитывать, хуже будет только пациенту. MedAboutMe разбирался в нюансах медицинского «расизма».
Особенности географии и здоровье человечества
Следует отличать генетические особенности людей из разных рас от влияния на их здоровье образа жизни и географии места жительства. Существует целый ряд так называемых эндемичных болезней, причиной которых являются особенности рациона в тех или иных регионах мира. В качестве примера расскажем о паре из них.
- Эндемический зоб
Часто встречается в высокогорьях на Урале, на Кавказе, на Алтае, в горных районах Швейцарии, Испании и других европейских стран. В средневековой Европе даже говорили об альпийском кретинизме, одним из симптомов которого был аномально увеличенный зоб — разросшаяся щитовидная железа. Оказалось, что все дело в дефиците йода: его концентрация в воде, воздухе и почве снижается по мере увеличения показателя высоты над уровнем моря и удаления от морского побережья.
- Болезнь Кашина-Бека (уровская болезнь)
Еще одно эндемичное заболевание, связанное с избытком в рационе марганца, фосфора, стронция и бария, но нехваткой селена и кальция. Среди возможных причини — повышенная частота употребления хлебопродуктов из зерна, зараженного грибком фузариумом. Заболеваемость им повышена у жителей Северной Кореи, северных регионов Китая, северо-западных регионов РФ (Ленинградская, Мурманская и др. области), регионы Восточной Сибири, Дальний Восток и др.
Если житель этих регионов переберется в другое место мира (в достаточно раннем возрасте, чтобы организм не успел пострадать), то его риски заболеть будут такими же, как у среднестатистического землянина.
Национальности и болезни
Есть множество заболеваний и состояний, к которым человек предрасположен на уровне генетики — вне зависимости от того, где он проживает.
- Рак
Представители черной расы чаще умирают от злокачественных опухолей, чем люди со светлой кожей. Причем социальный статус пациентов здесь не играет роли. Исследования показали, что рак молочной железы у чернокожих женщин хуже поддается лечению, потому что у развивающихся опухолей меньше рецепторов эстрогена. Более того, рак у представителей черной расы чаще представлен более опасными формами, которым организмы светлокожих людей способны противостоять.
- Диабет 2 типа
Согласно результатам масштабного исследования, проведенного в США, диабет протекает по-разному у людей разных рас. Индейское и африканское происхождение — фактор риска более раннего развития болезни, а также формирования поражения почек. Люди с белой кожей заболевают позднее, но у них чаще страдают сосуды.
- Волчья пасть
Врожденный порок развития, представляющий собой расщелину верхней губы и неба, в странах Европы и США встречается в среднем с частотой 1 ребёнок с данной патологией на 500-1000 новорожденных (в России — 1:800). А вот у представителей черной расы рождение такого младенца — случается в 2,5 раза реже (1:2440).
- Врожденный вывих бедра
Дисплазия тазобедренных суставов — так называется эта врожденная патология, при которой головка бедренной кости у ребёнка изначально находится в состоянии подвывиха или вывиха. И вновь в Европе она встречается чаще: у скандинавов с ней рождаются 4% младенцев, у немцев — 2%, в то же время в южных регионах Китая и у уроженцев Африки это заболевание практически не встречается. Интересно, что у индейцев США эта патология проявляется у 2,5-5% детей, а вот у южноамериканских индейцев она крайне редка.
Следует заметить, что иногда генетические особенности усиливаются культурными, вплоть до того, что становится непонятным, что именно является причиной повышенной заболеваемости. Например, после того, как в Японии на государственном уровне изменили традицию тугого пеленания детских ног, частота встречаемости дисплазии тазобедренных суставов у детей снизилась с 1,1-3,5% до 0,2%.
- Муковисцидоз
Наследственное заболевание, вызывающее нарушение работы экзокринных желез и полиорганную недостаточность, которое развивается на фоне мутации гена CF, расположенного на 7-й хромосоме. Представители белой расы болеют им в несколько раз чаще, чем люди с черным цветом кожи: 1:2000-2500 случаев против 1:9000-10000.
Одной из причин появления генетической предрасположенности к той или иной болезни является нарушение панмиксии, то есть вступления в брак без учета национальности будущего супруга. Яркий пример — изоляты, так называются группы населения менее 1,5 тысячи человек, в которых не менее 1% представляют собой людей определенной религии или национальности, а частота браков внутри этой группы составляет не менее 90%. Всего через 4 поколения (это примерно 100 лет) члены такого сообщества будут приходиться друг другу не менее чем троюродными родственниками. Как результат, бракованные гены будут курсировать внутри такой группы и не вымываться из нее, как это происходит при панмиксии, а сохраняться в детях и проявляться все чаще и чаще. Самый известный пример — евреи Ашкенази и болезнь Тея-Сакса (она же — амавротическая идиотия).
- Талассемия
Это целая группа заболеваний, вызываемых мутациями генов, которые кодируют белки, необходимые для сборки молекулы гемоглобина. Существует несколько вариантов мутаций, в результате которых получаются разные виды гемоглобина и, соответственно, разные виды талассемии. В регионах Западной Африки и в странах Южной Азии чаще встречается альфа-талассемия, но дети с такой мутацией обычно погибают либо еще до рождения, либо незадолго после него. Поэтому более распространена бета-талассемия. Ее легкая форма (малая талассемия) чаще поражает жителей Италии и Греции, а вот болезнь Кули (большая талассемия, более тяжелая форма) более характерна для жителей Азербайджана (считается самым крупным очагом талассемии в мире, ежегодно там рождается до 500 детей с этой болезнью), Таджикистана, Грузии, Узбекистана, а также населения Армении. По одной из теорий, несколько столетий назад в этих странах одна за другой шли эпидемии малярии. И мутация, которая сегодня приводит к талассемии, позволяла спастись от этого заболевания. Еще один фактор, явно повлиявший на увеличение частоты появления данной мутации у уроженцев перечисленных стран — близкородственные браки.
Существует еще одна мутация, которая снижает для человека опасность малярии, но приводит к другому заболеванию — серповидно-клеточной анемии. Защита от малярийного плазмодия обернулась новой проблемой для жителей стран Средиземноморья и ряда государств Северной Африки, население которых чаще остального мира страдает от серповидно-клеточной анемии.
Помимо вышеперечисленных болезней, есть множество других патологий, более свойственных тем или иным расам или национальностям. В этот перечень входят средиземноморская лихорадка (один из видов амилоидозов), которой чаще остальных жителей Земли болеют обитатели стран Средиземноморья (даже если это было в их далеком прошлом): арабы, армяне, баски и др.; целый ряд наследственных болезней, вызванных нарушением обмена веществ — галактоземия, фенилкетонурия, цистинурия и др., от которых чаще страдают жители Западной Европы, а также России, и др.
Изменения генома людей происходят и сегодня. Не так уж и давно нам стало известно о ВИЧ и о вызываемом им СПИДе. Однако еще в начале 1980-х годов были обнаружены отдельные люди, которым вирус был не страшен: они являлись носителями ВИЧ, но были здоровы и никаких признаков СПИДа не демонстрировали, а их иммунная система была в полном порядке. Таких устойчивых к ВИЧ людей обнаружилось не так уж и мало — примерно 1%. Но все они имели европейское происхождение. А вот у азиатов и представителей черной расы генов, определяющих защиту от ВИЧ, обнаружить не удалось.
Итак, расовую принадлежность человека, его корни следует учитывать при диагностике его недуга. Но не только. Как склонность к некоторым болезням заложена в наших генах, так и реакция на лекарства может зависеть от расовых и национальных особенностей.
Расы и лекарства
На сегодняшний день проведено немало исследований, которые указывают на существование заметной разницы в эффективности лечения людей, принадлежащих к разным расам. Рассмотрим два довольно показательных примера.
- Гипертония
Принадлежность к черной расе является одним из факторов риска развития осложнений при гипертонии. Большинство препаратов, которые применяются для лечения этого заболевания, у людей черной расы не вызывают должного эффекта. В результате: нелетальные инсульты у таких пациентов развиваются в 1,3 раза чаще, а смертельные — в 1,8 раза чаще; патологии сердца, причиной которых является гипертония и которые приводят к гибели человека — в 1,5 раза чаще; наконец, почечная недостаточность — в 5 раза чаще. Спасительным препаратом для представителей негроидной расы стал BiDil — разработка компании NitroMed, который даже стали называть «этническим лекарством». В 2004 году Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило этот препарат именно для терапии сердечной недостаточности у людей с черным цветом кожи. Оказалось, что Bidil помогает 66% из них и бесполезен для лечения того же недуга у светлокожих пациентов.
- Язвенная болезнь, вызванная Helicobacter pylori
Еще в 2003 году были обнародованы данные о том, что классическая двойная схема лечения данной патологии сочетанием кларитромицина и омепразола отлично действует на 93% пациентов из Швеции, а вот у страдающих от той же болезни японцев она эффективна только в 63% случаев.
Чувствительность к алкоголю — самый известный пример национальной особенности реакции на химические вещества извне. У жителей Восточной Азии в силу мутации фермент алкогольдегидрогеназа, необходимый для переработки этанола в токсичный ацетальдегид, работает слишком быстро. Такие люди неспособны пить много. В России носители данного варианта гена тоже есть, но их в нашей стране только 10%, а в Китае и Японии — 70%. Но есть еще одна мутация, которая блокирует обезвреживание этого ацетальдегида. У обладателей этой второй мутации его концентрация в организме после употребления алкоголя в 30 раз выше, чем у обычного пьющего европейца — человек просто не в состоянии пить, он практически травится спиртным с первых глотков. В России обладателей такой мутации практически нет.
Помимо вышеперечисленных фактов известно также, что некоторые вакцины более эффективны для людей с белой и желтой кожей, но менее — для представителей негроидной расы. И выводы многих исследований последних лет содержат указание на то, что для лиц определенного происхождения были получены иные результаты при применении экспериментальных лекарств или методов лечения.
Учитывать расовую принадлежность человека при диагностике его болезни и назначении лечения, безусловно, стоит. Можно ли назвать это расизмом в прямом смысле этого слова? Нет. Речь идет не о понятиях «лучше» или «хуже» та или иная раса, а всего лишь о факторах риска, влияющих на здоровье человека. И, возможно, уже в недалеком будущем генетический анализ ДНК, сделанный в том числе и с целью определить физиологические особенности человека, станет нормой для всех людей на планете, вне зависимости от их происхождения.
