Синдром Блау, или ранний саркоидоз, — это воспалительное или аутоиммунное заболевание, которое обычно развивается в возрасте до 4 лет. Это генетическое или наследственное заболевание, передающееся от одного родителя к ребёнку.
Симптомы при синдроме Блау развиваются как триада, поражая кожу, глаза и суставы. Это состояние может привести к различным проблемам со здоровьем в детстве и взрослой жизни. Поскольку лекарства не существует, для его контроля используются методы лечения, позволяющие избежать осложнений по мере прогрессирования заболевания.
Начало синдрома Блау у детей
Синдром Блау считается редким. Это дегенеративное и прогрессирующее заболевание, которое в некоторых случаях может быть опасным для жизни. Характеризуется началом увеита, гранулематозного дерматита и артрита.
Увеит — это отёк и воспаление глаз, которое может привести к следующим симптомам:
- Нечёткое зрение.
- Повреждение других частей глаза, которое может привести к ухудшению зрения и слепоте.
- Раздражение глаз и боль.
- Повышенная светочувствительность.
Гранулематозный дерматит, часто самый ранний признак синдрома Блау, поражает кожу. Симптомы включают:
- Сухая кожа.
- Твёрдые уплотнения, которые можно прощупать под кожей.
- Гиперпигментация (участки более тёмной кожи).
- Папулы (небольшие, возвышающиеся бугорки) на коже.
- Постоянные высыпания.
- Чешуйки на коже.
- Покраснение.
- Язвы.
Третье проявление синдрома Блау, или раннего саркоидоза, — это артрит, который является воспалением оболочки суставов. Он может привести к симптомам, включающим:
- Опухоль суставов.
- Боль и скованность в суставах.
- Деформации суставов.
- Эрозия суставов.
Симптомы могут обостряться в разное время, поэтому ребёнок может иногда не иметь симптомов и испытывать спорадические вспышки воспаления.
Другие симптомы встречаются реже. Они влияют на другие системы органов в организме. Более редкие симптомы синдрома Блау включают:
- Воспаление или повреждение жизненно важных органов, включая печень, почки, селезёнку, мозг, лёгкие и сердце.
- Воспаление тканей и желёз, включая кровеносные сосуды и лимфатические узлы.
- Нейропатия.
- Повышенное артериальное давление.
- Сухость во рту.
- Высокая температура.
Все эти симптомы могут усложнить повседневную жизнь.
Возраст начала болезни у детей
Признаки и симптомы, которые развиваются из-за синдрома Блау, могут быть обнаружены при рождении до 4 лет. Наиболее часто симптомы проявляются в возрасте от новорожденности до двух лет.
Аутоиммунный компонент: причины раннего саркоидоза
Симптомы синдрома Блау развиваются из-за генетической мутации. Это изменение в генах человека негативно влияет на белок, призванный помогать иммунной системе защищать организм от чужеродных патогенов, что приводит к возникновению синдрома.
Его классифицируют как аутоиммунное заболевание, поскольку иммунная система ошибочно вызывает воспаление в здоровых участках тела.
Генетическая мутация, вызывающая синдром Блау
По данным исследования индийских учёных из Postgraduate Institute of Medical Education and Research, мутации в гене NOD2 ответственны за синдром Блау. Этот ген играет роль в производстве белков, предназначенных для помощи иммунной системе. Поскольку ген неисправен, он запускает перепроизводство белков, что вызывает аномальную воспалительную реакцию в организме.
Этот же ген по данным научной работы в RMD Open может быть ответственен за развитие воспалительного заболевания кишечника — болезни Крона.
Синдром Блау у взрослых
Поскольку лекарств от синдрома Блау не существует, симптоматическое лечение является единственным вариантом улучшения качества жизни людей с ним. Исследования учёных из Оксфорда, изучающих прогрессирование заболевания, показали, что при лечении примерно 41% взрослых сохраняют нормальную функцию.
По данным научной работы учёных Европы под руководством Университета Барселоны прогнозы при раннем саркоидозе таковы:
- У 31% людей с этим синдромом наблюдаются лёгкие и умеренные нарушения, у 17% — умеренные, а у 11% людей с болезнью Блау отмечаются тяжёлые нарушения здоровья.
- Общее благополучие также страдает, 48% взрослых отмечают умеренное или сильное влияние на свое благополучие, а 26% не видят никакого эффекта.
- Хроническая боль также высока у тех, кто живет с синдромом Блау во взрослом возрасте, и составляет 43%.
Лечение синдрома Блау
Лечение синдрома Блау направлено на предотвращение прогрессирования тяжелых симптомов, таких как деформация суставов и слепота. Терапия включает:
- Кортикостероиды
Кортикостероиды используются в высоких дозах, чтобы помочь уменьшить симптомы синдрома Блау во время обострений. Эти препараты работают, оказывая противовоспалительное действие.
- Иммунодепрессанты
Иммунодепрессанты снижают активность иммунной системы, помогая уменьшить воспаление.
Также могут использоваться некоторые препараты, которые действуют как иммунодепрессанты, известные как ингибиторы фактора некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа). Эти препараты не дают ФНО-альфа выполнять свою функцию — вызывать воспаление.
Других дополнительных методов лечения синдрома Блау не существует.
Поскольку синдром Блау встречается очень редко и поражает менее 1 из 1 миллиона детей во всем мире, может быть сложно найти врачей для подбора терапии. Может потребоваться обратиться к нескольким специалистам, чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение.
Симптомы, которые развиваются при синдроме Блау, нетипичны для новорожденных, поэтому важно отмечать, когда они появляются, ежедневно оценивая проявления у ребёнка и при необходимости обращаясь к врачу. Ремиссии можно достичь, но симптомы могут сохраняться даже при лечении.
Лечение кортикостероидами и иммунодепрессантами доступно для сдерживания симптомов у людей, живущих с синдромом Блау, но препараты не излечивают болезнь. Людям, живущим с синдромом, придется внимательно следить за обострениями симптомов и обратиться к врачу, если лекарства перестанут действовать или произойдет обострение.
О терапии кортикостероидами читайте в статье «Короткие курсы гормонов у детей: правда и вымыслы».
