Синдром Эдвардса или трисомия 18: причины, диагностика и прогноз

Синдром Эдвардса — это довольно частое генетическое заболевание. По частоте развития он уступает лишь синдрому Дауна, диагностируется ещё во внутриутробном периоде и сопровождается развитием тяжёлых пороков. Рассказываем, почему возникает и как проявляется синдром Эдвардса.

Почему возникает синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Его также называют трисомия 18. Название подчёркивает, что при этой патологии у ребёнка в хромосомном наборе присутствует сразу три хромосомы №18 — а не две, как это бывает у здоровых людей.

Точные причины развития синдрома Эдвардса не установлены. Известно только, что чаще всего хромосомный сбой случается ещё до оплодотворения. Дефектной оказывается или яйцеклетка, или сперматозоид — в одной из половых клеток содержится лишнее число хромосом. И когда такая дефектная клетка соединяется с другой, пусть даже и здоровой, получается эмбрион с хромосомными нарушениями.

Выделяют следующие факторы, способствующие развитию трисомии 18:

  • Возраст родителей. Риск хромосомных нарушений повышается после 35 лет. Наибольшее значение имеет возраст матери.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Курение.
  • Приём некоторых лекарств.
  • Ионизирующее излучение.

Алкоголь, никотин, медикаменты — все они могут нарушать созревание половых клеток и приводить к появлению различных мутаций. Наиболее опасно воздействие этих факторов в период полового созревания, когда происходит активный рост и развитие половых клеток.

Факт!

Эксперты ВОЗ говорят, что большинство случаев синдрома Эдвардса не наследуется, а возникает de novo — в результате воздействия различных факторов на половые клетки или уже сформировавшийся эмбрион.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Как проявляется синдром Эдвардса

Выделяют две разновидности заболевания:

  • Полная форма. В этом случае дефектная хромосома находится во всех клетках организма. При полной трисомии у ребёнка выявляется множество разнообразных пороков развития, зачастую несовместимых с жизнью. Встречается в 90% случаев.
  • Частичная форма. В этом случае в клетках есть дополнительный фрагмент хромосомы 18. Пороков развития меньше, чем при полной форме. Встречается в 3% случаев.
  • Мозаичная форма. В этом случае дефектная хромосома есть только в некоторых клетках. При мозаичной трисомии могут встречаться довольно лёгкие варианты течения болезни с минимальными проявлениями. Тяжесть этой формы заболевания будет зависеть от того, как много клеток поражено. Встречается в 7% случаев.

Синдром Эдвардса сопровождается появлением множества пороков развития:

  • Долихоцефалия — удлинение черепа. Голова детей с этой патологией имеет характерную вытянутую форму.
  • Микроцефалия — уменьшение размеров головы по отношению ко всему телу. И особенно — той части черепа, где находится головной мозг.
  • Аномалии ушных раковин. Хрящ, который формирует ушную раковину, у детей с этой патологией очень плоский. Поэтому уши у них необычной формы, без извилин, часто отсутствует козелок или мочка.
  • Отсутствие слухового хода. Поэтому каждый четвёртый ребёнок с синдром Эдвардса — глухой.
  • Недоразвитие нижней челюсти. У детей с этой патологией подбородок сильно втянут. Обычно ребёнок не может держать рот закрытым, что приводит к постоянному истечению слюны.
  • Аномалии твёрдого нёба. У ребёнка формируется порок развития «волчья пасть», при котором в нёбе образуется расщелина.
  • Аномалии стоп. Из-за неправильного расположения костей свод стопы полностью отсутствует, а пятка выступает назад. Такая стопа становится похожа на кресло-качалку.
  • Аномалии пальцев. Они могут быть короткими — и чаще всего страдает большой палец на ноге. Нередко наблюдается сращение пальцев.
  • Недоразвитие половых органов — как наружных, так и внутренних.
  • Пороки сердца и крупных сосудов.
  • Аномалии развития почек и других органов мочевыделительной системы.

У детей с синдромом Эдвардса часто наблюдается недоразвитие многих отделов головного мозга. Как результат — развивается умственная отсталость. Могут быть различные психические нарушения, приступы эпилепсии.

Учёные Казахского медицинского университета описали интересный случай развития синдрома Эдвардса у девочки 10 месяцев. Как правило, диагноз устанавливают сразу после рождения, так как у большинства детей имеются заметные пороки развития. Но у этого ребёнка не было аномалий костей, характерных для трисомии 18 — и внешне она выглядела, как здоровый младенец.

Родителей стала беспокоить задержка физического развития. В десять месяцев малышка ещё не сидела и не держала голову. Во время беременности у плода были диагностированы пороки развития сердца и почек. В течение первых десяти месяцев девочка была трижды госпитализирована в стационар с респираторными инфекциями, и только потом попала в отделение неврологии. Установить диагноз удалось только после генетического тестирования.

Как диагностируют синдром Эдвардса

Заподозрить синдром Эдвардса можно ещё во время беременности. Для его выявления всем женщинам рекомендуется проходить скрининги — специальные исследования, направленные на обнаружение хромосомных аномалий плода. Скрининг включает анализ крови и УЗИ, проводится дважды — в 11-14 и 16-21 неделю.

По результатам обследования можно выявить риск развития не только синдрома Эдвардса, но и других частых хромосомных аномалий — синдрома Дауна и Патау.

Во время скрининга можно определить только риск развития патологии. Окончательный диагноз ставят лишь после генетического тестирования. Для него нужно получить кровь плода. Это можно сделать ещё во время беременности — во время процедуры кордоцентеза. Диагностировать заболевание можно и после рождения ребёнка, также по анализу крови.

Можно ли вылечить синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса неизлечим. Прогноз зависит от выраженности нарушений со стороны костно-мышечной системы, внутренних органов и головного мозга. При полной форме большинство детей не доживает и до годовалого возраста. Почти все выжившие страдают от умственной отсталости и тяжёлой хронической патологии. При мозаичной все зависит от того, сколько клеток поражено, и какие пороки развития есть у ребёнка.

Кроме синдрома Эдвардса, довольно часто выявляется другая хромосомная патология — синдром Патау. Читайте об этом заболевании в статье «Трисомия 13: симптомы и прогнозы при синдроме Патау».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Вся правда о детских какашках: что считать нормальным?

Расшифровываем содержимое подгузника: какой стул нормальный для ребенка до года, а с чем бежать к врачу.
Опубликовано 02.03.2024 23:43
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Синдром Эдвардса: актуальность и клинический случай / Мухаметгазыева, Г. Б. // Scientist (Russia) 2022 № 3(21)
Синдром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай) / Е. С. Захарова, А. Д. Ларикова // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание 2018 №2
Редкий нетипичный случай синдрома Эдвардса / Лепесова М.М., Отегенова Д.Т, Курмантай A.M. // Вестник АГИУВ 2016 №2

Читайте также

«Синдром узких джинсов»: парестетическая мералгия
Что такое парестетическая мералгия, почему ее называют синдромом узких джинсов и как с ней справиться — в статье MedAboutMe.
Опасное осложнение: синдром кишечной недостаточности
Статья MedAboutMe рассказывает об опасном осложнении: синдроме кишечной недостаточности. Как оно проявляется и можно ли вылечить?
Синдром Коуниса: факторы риска, лечение
Синдром Коуниса: что нужно о нем знать? Причины, симптомы, методы диагностики и лечения — в статье MedAboutMe.
Синдром белого халата: как от него избавиться
Что такое синдром белого халата, почему он возникает и как от него избавиться – в статье MedAboutMe.
«Альфа гал синдром»: редко диагностируемая аллергия
MedAboutMe рассказывает о необычной аллергии, передающейся через укус клещей.
Адреногенитальный синдром: когда национальность имеет значение
Какое значение имеет национальность при адреногенитальном синдроме, как он развивается и можно ли его вылечить — в статье MedAboutMe.