Желтуха – это не болезнь, а симптом, который указывает на наличие какой-либо проблемы в организме. Желтизна кожи, слизистых оболочек и глаз возникает при наличии избыточного количества билирубина в крови. Родителей беспокоит желтуха у новорожденных, особенно если цвет кожи и белки глаз малыша становятся ярко желтыми. Но насколько опасно такое состояние, чем отличается физиологическая желтуха от патологической, какой уровень билирубина новорожденного безопасен для его здоровья?
Что такое желтуха у новорожденных?
Желтуха – это не отдельное заболевание, а только состояние, которое приводит к пожелтению кожи и белочной оболочки части глаза, называемой склерой. Она возникает, когда в крови повышается уровень билирубина – печеночного пигмента, придающего окраску желчи и образующегося в ходе распада эритроцитов. Когда билирубин образуется в избытке или плохо выводится из организма, его содержание в крови увеличивается, что приводит к состоянию, которое называется гипербилирубинемия. Избыток билирубина и вызывает желтушность кожи или желтуху у новорожденных. Но почему у большей части младенцев возникает эта проблема?
Типы желтухи
Желтуха бывает и у детей, и у взрослых. Она может быть трех типов.
- Обструктивная желтуха (иногда ее называют подпеченочной) – это состояние, которое возникает, когда нормальное, естественное выведение желчи из организма затруднено, например, если перекрыт желчный проток. Это приводит к накоплению избытка желчи в печени.
- Гемолитическая (или, как иногда ее называют, надпеченочная) желтуха возникает, когда ускоряется расщепление эритроцитов (гемолиз), что приводит к избыточной выработке билирубина в организме.
- Желтуха, вызванная повреждением печени или заболеванием, связанным с печенью, является гепатоцеллюлярной или внутрипеченочной формой.
Отдельно выделяется еще одна форма, типичная для новорожденных – это физиологическая желтуха. Она связана с активным распадом эритроцитов, наполненных фетальным (плодовым) гемоглобином. Он был нужен для получения кислорода во время внутриутробной жизни, и после рождения он быстро замещается уже «взрослой» формой гемоглобина.
Распад большого количества гемоглобина приводит к временному повышению уровня билирубина. Кроме того, к рождению у малыша может быть еще не так активен особый фермент – глюкуронил-трансфераза, который помогает быстро расщеплять и связывать билирубин, выводить его с желчью. Поэтому достаточно большая часть малышей после рождения желтеет, но это состояние временное и не вредит здоровью.
Симптомы желтухи у новорожденных
Самым первым и ранним симптомом желтухи является пожелтение кожи, слизистых во рту и белков глаз. Если это физиологическая желтуха у новорожденных, никаких других, опасных для здоровья симптомов нет. Желтизна кожи сначала проявляется на лице, а затем распространяется на другие части тела. Родители также обнаружат, что слизистая оболочка таких органов, как рот и кожа на лице, желтеет до того, как глаза или ногти меняют свой цвет.
Что вызывает желтуху у младенцев?
Желтуха является частым явлением у недоношенных и части доношенных детей. Печень все еще находится в стадии развития, и билирубин не удаляется из организма также активно, как у более взрослых детей. Уровень билирубина обычно снижается примерно через две недели после рождения.
Однако желтуха у детей раннего возраста может возникнуть по нескольким иным причинам, и их обязательно нужно выяснять, чтобы правильно лечить ребёнка. Есть ряд патологий, которые вызывают желтуху у детей, и каждое из этих состояний прямо или косвенно влияет на уровень билирубина в организме, вызывая пожелтение кожи.
- Поражение, воспаление печени или любая инфекция, затрагивающая этот орган.
- Воспаление или закупорка желчного протока препятствует удалению билирубина.
- Гемолитическая анемия ускоряет распад эритроцитов, вызывая желтуху.
- Синдром Гилберта, состояние, которое влияет на нормальное функционирование ферментов, способствующих удалению избытка билирубина из организма.
- Холестаз – это состояние, при котором предотвращается отток желчи, что приводит к избыточному накоплению билирубина в печени. Он может быть связан с врожденной атрезией желчных протоков.
Общенациональный консорциум исследователей выявил первый генетический дефект, связанный с атрезией желчевыводящих путей, загадочным заболеванием, которое является основной причиной трансплантации печени у детей. Результаты были опубликованы в конце апреля 2019 г. в журнале Hepatology.
Причины билиарной атрезии были неизвестны, и это открытие – серьезный шаг в лечении тяжелой болезни. При атрезии желчи желчные протоки снаружи и внутри печени спадаются и заполняются рубцовой тканью. Желчь не может попасть в кишечник, поэтому накапливается в печени и повреждает ее. В конечном итоге атрезия приводит к проблемам с поглощением питательных веществ и циррозу печени в течение первых месяцев жизни. Это состояние можно лечить с помощью шунтирования, которое называется процедурой Касаи, но часто ребёнку жизненно необходима пересадка печени. Родители сначала замечают, что у детей не проходит желтуха или испражнения светлого цвета, затем нарастают симптомы интоксикации.
Атрезия желчевыводящих путей не передается от родителя к ребёнку по классической схеме наследования. Поэтому искать гены, провоцирующие патологию, было сложно. Ученые заметили, что некоторые случаи атрезии желчевыводящих путей (около 10%) связаны с врожденным дефектом, называемым гетеротаксией, при котором расположение внутренних органов неправильное. Билиарная атрезия часто также сочетается с пороком развития селезенки.
В ходе исследования были обнаружены несколько пациентов, у которых было две копии мутаций в гене PKD1L1, и три других ребёнка, у которых была одна мутация в гене. Исследователи также подтвердили, что белок, кодируемый PKD1L1, продуцируется в клетках желчных протоков. Именно с его поломкой ученые и связали развитие тяжелого печеночного порока.
В отдельных исследованиях мутации в PKD1L1 также были связаны с гетеротаксией и врожденным пороком сердца, хотя неясно, имели ли пациенты заболевания печени. Эти данные в дальнейшем могут помочь в пренатальной диагностике и разработке новых методов лечения.
