Диагностика

Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления – группа заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом, характеризующихся накоплением …

Анализ на кариотип при планировании беременности: кому он действительно нужен?

Необъяснимое бесплодие: что может выявить кариотипирование супругов?

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Жидкая биопсия в онкологии: возможности и ограничения метода

Анализ крови на рак: плюсы и минусы жидкостной биопсии. Одобренные тесты, показания и польза для пациентов.

Железодефицитная анемия

Железодефицитная анемия (ЖДА) – это приобретенное заболевание, характеризующееся снижением содержания железа в …

Мониторинг состояния плода в родах: КТГ, допплер, pH-метрия

Как понять, что малыш справляется с нагрузкой в родах, и выяснить, когда нужна помощь? Современные методы оценки состояния плода: когда они нужны.

ДВС-синдром

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС) – патологический процесс, возникающий при различных …

Неонатальный скрининг расширенный: какие заболевания выявляют сейчас

Отвечаем на все вопросы: какие болезни теперь включает скрининг «пяточка», как его проводят, нужно ли платить и когда будут результаты.

Гемофилия А

Гемофилия – коагулопатия/нарушение свертывания крови, геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически …

Зимний авитаминоз при беременности: симптомы у беременных, какие анализы сдать и как восполнить дефициты?

12 симптомов авитаминоза у беременных: как не спутать их с нормой беременности и чем они опасны?

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

ЛПНП и ЛПВП холестерин: почему важен не только уровень, но и размер частиц

Как разобраться в этих жирах: понятно о всех типах холестерина и триглицеридах, нормы по полу и возрасту и о самых опасных показателях в анализах крови.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Амниоцентез: всё о процедуре, рисках и показаниях

Сроки, показания и риски амниоцентеза: о чём надо подумать. Как проводят процедуру: объясняем шаг за шагом и отвечаем на вопросы.

Синдром Нунан

Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …

Программы ДМС: советы, как выбрать медицинскую страховку

Что лучше: ДМС или ОМС, как сравнивать страховые и программы, выбрать страховку и оформить полис?

Гипогликемия

Понятие «гипогликемия» включает в себя все эпизоды снижения уровня глюкозы. Это клинико-лабораторный синдром, проявляющийся …

Скрытые воспалительные процессы в организме: какие анализы сдать

Какие анализы крови покажут затаившееся в теле воспаление?

Температура

Изменения температуры тела – частый спутник болезней. Почему в большинстве случаев сбивать температуру не нужно, …

Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?

Плюсы и минусы генетических скринингов до зачатия. Вопросы, к которым нужно быть готовыми – и как действовать, если анализ выявил риск для ребёнка.