29.04.2021

Обновлено: 29.09.2021

Синдром Нунан

Наименование и код в МКБ-10

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Синдром Нунан – это редко встречающееся генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью, задержкой нервно-психического развития ребенка, различными нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы и рядом других врожденных аномалий. Данная патология может передаваться по аутосомно-доминантному типу наследования, однако значительное количество случаев – это спорадические мутации. Прогноз при правильно подобранной терапии чаще всего благоприятный.

Свое название синдром Нунан получил по фамилии американского детского кардиолога, впервые описавшего его в 1962 году. По различным сведениям, частота встречаемости данного заболевания составляет 1 случай на 1 000 – 2 500 новорожденных детей. Девочки несколько чаще мальчиков сталкиваются с синдромом Нунан. При этом у них он имеет более легкое течение. В 2017 году ученые из Иркутского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что синдром Нунан встречается у 2,7% детей с нарушениями роста.

Симптомы

Симптомы синдрома Нунан схожи с клиническими проявлениями болезни Шерешевского-Тернера.

Первоочередным клиническим признаком является низкий рост пациентов. В среднем люди с таким диагнозом максимально вырастают до 150 сантиметров. Уже при рождении ребенка можно обнаружить, что его росто-весовые показатели снижены. Характерными признаками при данном заболевании являются короткая шея с крыловидными складками по бокам, различные деформации со стороны локтевых суставов. У детей с синдромом Нунан зачастую выявляется врожденная дисплазия тазобедренных суставов.

При осмотре наблюдаются расширенная переносица, увеличение расстояния между глазницами, опущение наружного угла глаза книзу, низкая посадка ушей на голове и их деформация. Нередко отмечаются впалость или чрезмерная выпуклость грудной клетки, укорочение пальцев на руках. Клиническая картина может дополняться лимфостазом, проявляющимся отечностью нижних, реже