Генетика (стр. 4)
Болезнь Гоше Болезнь Краббе Болезнь Ниманна-Пика Болезнь Пика Болезнь Помпе Болезнь Тея-Сакса Болезнь Фабри Галактоземия Генетические исследования Лактазная недостаточность Миодистрофия Дюшенна Миопатия Муковисцидоз Мукополисахаридоз Нейрофиброматоз Прогерия Прогрессирующая мышечная дистрофия Расщелина нёба Синдром Вильямса Синдром Клайнфельтера Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Шерешевского-Тернера Спина бифида Установление отцовства
Статьи и справочники
Гемохроматоз (наследственная форма)
Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …
Эксперты наконец выявили причину аутизма
Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.Синдром Пфайффера
Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …
Ген короткого сна: как суперлюди умудряются высыпаться за 3 часа?
Нам всем регулярно говорят о пользе сна не менее семи часов в сутки. Однако новое исследование показало, что некоторые действительно способны высыпаться всего за 3 часа.Болезнь Хартнупа
Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …
Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?
Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?Синдром Поланда
Синдром Поланда - редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным (аплазия) или полным односторонним отсутствием …
От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?
Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.Синдром Коккейна
Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, синдром Нилл-Дингуолл) – редкое генетическое/наследственное заболевание с …
Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики
Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.Синдром Коуден
Синдром Коуден (болезнь Коуден, Cowden syndrome, синдром множественных гамартом) – редкое генетическое заболевание …
Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно
Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.Талассемия
Талассемии (средиземноморская анемия) – это гетерогенная группа заболеваний крови, которые передаются по наследству, …
Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах
Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.Синдром Нунан
Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …
Ген жира: эта мутация быстрее всего приводит к ожирению
Для некоторых людей попытки похудеть означают постоянную борьбу с аппетитом. Теперь учёные выяснили, что в этом может быть виноват недавно обнаруженный «ген жира».Болезнь Ослера-Рендю-Вебера
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная кровоточивость, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный …
Британские учёные создали бананы, которые не темнеют после нарезки
Фруктовые салаты больше никогда не будут прежними — благодаря учёным, вырастившим бананы, которые не темнеют и не превращаются в кашу после очистки.Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …
Врождённый синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика
Синдром Сильвера-Рассела — что это за патология?— 31..40 из 357 —