Многие опасные наследственные генетические заболевания можно предупредить с помощью ЭКО

Наука шагнула далеко вперед. И многих неизлечимых генетических заболеваний сегодня можно избежать с помощью  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Именно благодаря этому методу жительница США, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла родить здоровых детей.

27-летняя женщина прошла генетический тест, который показал, что она унаследовала ген, отвечающий за развитие редкого заболевания —  синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker, или GSS). Шанс передать его потомству был очень высок.

Это очень редкое, обычно наследственное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной является мутация гена прионного белка.

Чтобы завести детей и не подвергать их риску, пара решилась на ЭКО. Но прежде чем произвести подсадку эмбриона в матку, врачи сделали еще один шаг — скрининг эмбрионов на генетическую мутацию GSS.

Подобная процедура известна как предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать здорового ребёнка, если они являются носителями генов опасных заболеваний. Для синдрома GSS данная техника применялась впервые.

В результате  из 12 эмбрионов — шесть не имели мутации. Пара решила имплантировать только два эмбриона, которые успешно «прижились», и на 34 неделе беременности женщина родила близнецов. Так как дети были недоношенными, их вес и окружность головы были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали своих сверстников. В 2 года близнецы свободно ходили и разговаривали, что говорит об их нормальном развитии, утверждают медики. 

Читайте далее

Сама себе косметолог: как обеспечить коже профессиональный уход дома?

Хотите профессионально ухаживать за кожей дома? В этом вам поможет омолаживающий электронный девайс.

Как бороться с изжогой при беременности: соблюдаем питьевой режим

Что пить, как пить и когда пить: советы, как справиться с изжогой беременных.

Желчегонные препараты и желчь: как улучшить отхождение желчи?

Застой желчи встречается при многих патологиях желчевыделительной системы. Как с ним справиться?

Как управлять своим здоровьем: лайфхак для тех, кто хочет жить долго и счастливо

Научный подход в антистресс-пространстве: новые возможности в менеджменте здоровья.
Опубликовано 06.02.2014 00:20, обновлено 15.09.2017 08:04
Рейтинг статьи:
4,5

Ссылка на первоисточник:

Как бороться с изжогой при беременности: соблюдаем питьевой режим

Что пить, как пить и когда пить: советы, как справиться с изжогой беременных.

Читайте также

Ученые: почти 20% случаев острого миелоидного лейкоза обусловлены генами

Эксперты по раку в Университете Южной Австралии выяснили, что до 19% случаев острого миелоидного лейкоза у детей связаны с наследственными генетическими изменениями.

ЭКО влияет на эволюцию человека
Врачи говорят о влиянии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на эволюцию человечества уже в ближайших поколениях.
Ученые отредактировали геном человека
Ученые смогли исправить геном человеческого эмбриона, избавив его от бета-талассемии.
В Клиническом госпитале на Яузе состоится «День открытых дверей», посвященный специальному проекту «Буду мамой».
17 апреля в 12.00 в Клиническом госпитале на Яузе пройдет «День открытых дверей», на котором будут объявлены результаты проекта «Буду Мамой».
Ученые нашли способ спрогнозировать риск выкидыша по анализу генов

Согласно исследованию Университета Рутгерса, риск возникновения у женщины одного из наиболее распространенных видов выкидыша можно предсказать заранее.

ДЦП может оказаться генетическим заболеванием
Часть случаев детского церебрального паралича (ДЦП) имеет врожденный характер и не связана с родовой травмой или кислородным голоданием во время родов.