Многие опасные наследственные генетические заболевания можно предупредить с помощью ЭКО

Наука шагнула далеко вперед. И многих неизлечимых генетических заболеваний сегодня можно избежать с помощью  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Именно благодаря этому методу жительница США, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла родить здоровых детей.

27-летняя женщина прошла генетический тест, который показал, что она унаследовала ген, отвечающий за развитие редкого заболевания —  синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker, или GSS). Шанс передать его потомству был очень высок.

Это очень редкое, обычно наследственное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной является мутация гена прионного белка.

Чтобы завести детей и не подвергать их риску, пара решилась на ЭКО. Но прежде чем произвести подсадку эмбриона в матку, врачи сделали еще один шаг — скрининг эмбрионов на генетическую мутацию GSS.

Подобная процедура известна как предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать здорового ребёнка, если они являются носителями генов опасных заболеваний. Для синдрома GSS данная техника применялась впервые.

В результате  из 12 эмбрионов — шесть не имели мутации. Пара решила имплантировать только два эмбриона, которые успешно «прижились», и на 34 неделе беременности женщина родила близнецов. Так как дети были недоношенными, их вес и окружность головы были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали своих сверстников. В 2 года близнецы свободно ходили и разговаривали, что говорит об их нормальном развитии, утверждают медики. 

Читайте далее

Как правильно выбирать гели для микротоков

Специальный гель для микротоков делает лифтинг-процедуру ещё более эффективной. Как правильно выбрать проводящий гель для микротоков?

LED-лучи в косметологии: что могут и как пользоваться?

LED-терапия — это лечение светом, причём разных цветов. Меняя их в девайсе, можно решить различные проблемы кожи.

На ночь глядя: лучшие средства для ухода перед сном

Регулярно ухаживаете за собой? Узнайте, какую косметику рекомендуется использовать перед сном.

Жировые ловушки: самые эффективные способы коррекции проблемных зон на лице и теле

Откуда берутся жировые ловушки и как от них избавиться? Эффективные способы коррекции проблемных зон — в нашей статье.
Опубликовано 06.02.2014 00:20, обновлено 15.09.2017 08:04
Рейтинг статьи:
4,5

Ссылка на первоисточник:

Псориаз кожи головы: симптомы, необходимые лекарства

Симптомы псориаза кожи головы: рекомендованное лечение, назначаемые лекарства, шампуни, витамины.

Читайте также

Ученые: почти 20% случаев острого миелоидного лейкоза обусловлены генами

Эксперты по раку в Университете Южной Австралии выяснили, что до 19% случаев острого миелоидного лейкоза у детей связаны с наследственными генетическими изменениями.

ЭКО влияет на эволюцию человека
Врачи говорят о влиянии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на эволюцию человечества уже в ближайших поколениях.
Ученые отредактировали геном человека
Ученые смогли исправить геном человеческого эмбриона, избавив его от бета-талассемии.
В Клиническом госпитале на Яузе состоится «День открытых дверей», посвященный специальному проекту «Буду мамой».
17 апреля в 12.00 в Клиническом госпитале на Яузе пройдет «День открытых дверей», на котором будут объявлены результаты проекта «Буду Мамой».
Ученые нашли способ спрогнозировать риск выкидыша по анализу генов

Согласно исследованию Университета Рутгерса, риск возникновения у женщины одного из наиболее распространенных видов выкидыша можно предсказать заранее.

ДЦП может оказаться генетическим заболеванием
Часть случаев детского церебрального паралича (ДЦП) имеет врожденный характер и не связана с родовой травмой или кислородным голоданием во время родов.