27-летняя женщина прошла генетический тест, который показал, что она унаследовала ген, отвечающий за развитие редкого заболевания — синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker, или GSS). Шанс передать его потомству был очень высок.
Это очень редкое, обычно наследственное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной является мутация гена прионного белка.
Чтобы завести детей и не подвергать их риску, пара решилась на ЭКО. Но прежде чем произвести подсадку эмбриона в матку, врачи сделали еще один шаг — скрининг эмбрионов на генетическую мутацию GSS.
Подобная процедура известна как предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать здорового ребёнка, если они являются носителями генов опасных заболеваний. Для синдрома GSS данная техника применялась впервые.
В результате из 12 эмбрионов — шесть не имели мутации. Пара решила имплантировать только два эмбриона, которые успешно «прижились», и на 34 неделе беременности женщина родила близнецов. Так как дети были недоношенными, их вес и окружность головы были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали своих сверстников. В 2 года близнецы свободно ходили и разговаривали, что говорит об их нормальном развитии, утверждают медики.
