Согласно исследованию Университета Рутгерса, риск возникновения у женщины одного из наиболее распространенных видов выкидыша можно предсказать заранее.
Исследователи описывают метод, сочетающий геномное секвенирование с методами машинного обучения, который помогает предсказать вероятность выкидыша у женщины из-за анеуплоидии яйцеклетки — термин, описывающий человеческую яйцеклетку с аномальным числом хромосом. Самый распространенный пример анеуплодии с развивающимся плодом – трисомия 21, или синдром Дауна. На анеуплоидию яйцеклеток человека приходится значительная часть бесплодия, вызывающая ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Недавние исследования показали, что гены предрасполагают некоторых женщин к анеуплоидии, но точные генетические причины образования анеуплоидных яйцеклеток остаются неясными. Новое исследование является первым, в котором оценивается, насколько хорошо отдельные генетические варианты в геноме матери могут предсказать риск женского бесплодия.
Как выяснилось, риск развития эмбриональной анеуплоидии у пациенток с ЭКО можно с высокой точностью предсказать с помощью геномных данных пациенток. Ученые идентифицировали несколько генов потенциального риска анеуплоидии и смогли создать конкретную оценку риска. Они также определили три гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией.
Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является очень точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. Выявление генетических вариаций с большее высокой точностью прогноза дает женщинам и их лечащим врачам более полную информацию и помогает предсказать успех беременности еще до зачатия.
