Ученые из University of Exeter утверждают, что технологии генетического тестирования крайне ненадежны при выявлении редких мутаций.
Сегодня для генетического тестирования используются ДНК-чипы, позволяющие выявлять однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), многие из которых ассоциированы с высоким риском развития различных заболеваний. При помощи таких чипов ученые по сути ищут определенные мутации в сотнях тысяч участках генома.
Эта технология позволяет отлично определять распространенные, наиболее общие генетические варианты. Но, как показали исследования, она очень плохо определяет мутации, вызывающие редкие генетические заболевания. Очень часто на них тестирование выдает ложноположительный результат, что может привести к серьезным клиническим последствиям для пациента – его начнут лечить от несуществующего заболевания.
В ходе исследования ученые сравнили результаты тестирования при помощи SNP-чипов и данные секвенирования генома, полученные более современными методами. Исследователи использовали генетический материал 49,9 тысячи человек, полученный в рамках проекта Personal Genome Project.
Как и было сказано выше, SNP-чипы хорошо помогают в обнаружении распространенных вариантов генов. Однако, чем более редкими были варианты, тем менее достоверными оказывались результаты тестирования. Для самых редких мутаций, которые встречаются у 1 из 100 тысяч людей и вызывают редкое генетическое заболевание, ложноположительными оказались 84% результатов тестирования.
Доля ложных срабатываний SNP-чипов на редкие мутации была шокирующе высокой, комментируют ученые. Практически, утверждают они, если чип SNP показал наличие редкого генетического варианта, скорее всего это ошибка. Такие результаты нельзя использовать в качестве руководства для лечения больных. Необходимо подтвердить данный результат другим методом диагностики.
