14.01.2020 1336

ДНК-тесты: кому они нужны и стоит ли им доверять?

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Еще несколько лет назад мы и не слышали о ДНК-тестах, которые были бы доступны каждому. А сегодня они настолько распространены, что даже вошли в хит-парад новогодних подарков, правда, пока что не в России, а в США. А еще все чаще стали появляться сообщения об ошибках и курьезных случаях, вызванных анализом ДНК обычных людей. MedAboutMe рассказывает, зачем делают такие тесты, и что важно знать, прежде чем отправить свою пробирку в одну из компаний.

Братья и сестры: как искать родственников?

Основное различие компаний – а их на рынке уже немало – это базы данных. Чем больше у компании клиентов из определенного региона, тем больше локальной информации. Так что, заказав тестирование, например, в самой известной 23andMe, вы, вероятно, найдете родственников далеко за пределами России. Потому что база содержит максимум данных ДНК по Северной Америке и Канаде. Если в вашей семье нет истории эмиграции, то эти родственники могут оказаться очень дальними, например, пятиюродными, или будут совсем не родственниками. Хотя встречаются и интересные находки.

Москвич Павел Федоров поделился в соцсетях неожиданной радостью: после ДНК-теста у него нашлась сестра.

У Натальи, живущей в Сан-Франциско, 25% результатов совпали с анализом Павла. Она могла бы быть Павлу тетей или племянницей, но, судя по семейной истории и отчеству, у нее тот же отец. А еще тоже близорукость, любовь к серому и собакам хаски. Практически сюжет для индийского фильма: брат нашел сестру!

Чтобы действительно найти родственников, у компании должна быть наработана объемная база, причем желательно в нужной стране или хотя бы на этом же континенте. Иначе вам предоставят несколько регионов, где могли бы жить ваши предки и где сейчас проживают люди с очень похожим набором ДНК. Насколько это информативно для социальных связей и здоровья, сложно сказать. Скорее, это способ удовлетворить свое любопытство и узнать немного больше о генеалогии семьи.

Крупные компании уже создают «социальные генетические сети», чтобы общаться с теми, чей ДНК очень похож на ваш. Разумеется, если они тоже прошли тест.

Как работают эти тесты?

Как работают эти тесты?

В потребительских наборах обычно есть инструкции, пробирка и… в общем-то, все. Надо собрать образец слюны и отправить его по почте. 

Из слюны потом выделят ДНК. Но оценивать весь геном не будут. Вместо этого в лабораториях оценивают однонуклеотидные полиморфизмы, single nucleotide polymorphisms или SNPs. Эти SNPs – последовательности ДНК, отличающиеся всего на один нуклеотид, и являются базой для анализа. У всех людей 99,9% ДНК идентичны. Неидентичные остатки в 0,1% ДНК отличают нас от соседа и делают конкретного человека уникальным. Чем выше уровень родства, тем меньше отличающихся друг от друга участков. 

Измеряют длину SNPs в сантиморганах. В одном сантиморгане примерно миллион пар оснований.
Чем теснее родственные связи, тем сантиморганов больше. У детей и родителей их обычно около 3 500, у сиблингов – 2 500. Чем дальше родство, тем меньше общих сегментов, хотя могут быть и исключения.

Затем эти выделенные SNPs сравниваются с имеющимися в базе данных. Большинство результатов основаны на SNPs, присутствующих в конкретных группах или статистически связанных с какими-то изменениями в организме.

Например, если результаты показывают, что вы на 42% – азиат, это значит, что 42% SNPs, скорее всего, были идентичны образцам данных компании с надписью «Юго-Восточная Азия». То же самое касается черт характера и состояния здоровья. И это – первая причина проблем с тестами. В отношении здоровья они еще менее точны, чем в определении родственных связей.

Использованные источники