Ученые систематизировали более 300 генов, ответственных за аутизм

Автор — врач кардиолог
Аршинова Ирина Александровна

Новое исследование генов, лежащих в основе различий в развитии нервной системы, выявило более 70 генов, очень тесно связанных с аутизмом, и более 250 тесно связанных.

Анализ является крупнейшим в своем роде на сегодняшний день и включает более 150 000 участников, 20 000 из которых были диагностированы с аутизмом. Он был проведен сразу несколькими научными заведениями США.

Ученые изучили экспрессию или уровни активности генов, которые они обнаружили в развивающихся нейронах человека. Они узнали, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, как правило, активны в раннем развитии нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, имеют тенденцию играть роль в более зрелых нейронах.

Кроме того, при анализе более 20 000 образцов больных шизофренией исследователи обнаружили, что гены, тесно связанные с аутизмом, также с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.

«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», — сказал один из исследователей доктор Джозеф Д. Буксбаум из Медицинской школы Икана на горе Синай. Подход точной медицины к аутизму принесет пользу пациентам, поскольку методы лечения, которые работают для людей с РАС, несущих мутацию в одном гене, могут не работать у других людей с иными мутациями.

Расстройство аутистического спектра вызывает множество генетических мутаций, и генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств в лечении аутизма.

Опубликовано 19.08.2022 14:31

Читайте также

Найдена связь между аутизмом и болезнью почек
Группа ученых из Франции и Лондона обнаружила ген, мутация которого приводит и к проблемам с почками, и к аутизму. Новые данные позволят врачам выявлять обе болезни на ранних стадиях.
Выявлена связь между воспалением в организме и нарушениями структуры мозга

Потенциальная связь между воспалением и структурой определенных областей мозга была выявлена учеными из Бирмингемского университета: это важно для поиска лекарств от шизофрении, аутизма и иных патологий.

Нейроны аутистов неправильно развиваются еще до рождения
При аутизме нервные клетки головного мозга развиваются неправильно еще до появления человека на свет, на самых ранних стадиях организации мозга.
Раскрыт секрет аутизма у мальчиков
Ученые объяснили, почему расстройства аутистического спектра (РАС) чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек.
Мутации гена неандертальца провоцируют развитие аутизма

Международная группа исследователей во главе с генетиком Эваном Эйхлером выявила одну из причин развития аутизма — генетические отклонения, связанные с удалению специфических генов.

Ученые уменьшили проявления аутизма у мышей
Ученые при помощи метода генной терапии смогли избавить мышей, больных аутизмом, от одного из наиболее выраженных симптомов заболевания — повторяющегося поведения.