Генетические мутации защищают от диабета

Автор — врач кардиолог
Аршинова Ирина Александровна
Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа, полагают авторы. 

Совместная работа специалистов из Broad Institute, Massachusetts General Hospital, Pfizer Inc. и Lund University Diabetes Centre (Швеция) по поиску снижающих риск сахарного диабета 2 типа генетический вариантов началась еще в 2009 году. Используя методы секвенирования или генотипирования, авторы проанализировали генетические профили в общей сложности приблизительно 150 тысяч человек из пяти различных этнических групп, у которых присутствовали серьезные факторы риска развития диабета 2 типа, однако симптомы заболевания, в первую очередь повышенный уровень глюкозы в крови,  отсутствовали.

При этом ученые сфокусировались на поиске редких мутаций в гене SLC30A8. Предыдущие исследования показали, что кодируемый этим геном белок ZnT8, обеспечивающий транспорт цинка в секретирующие инсулин бета-клетки поджелудочной железы, играет важную роль в патогенезе диабета как 1, так и 2 типа, однако до сих пор было не ясно, активация или, наоборот, ингибирование этого белка может предупредить развитие заболевания во втором случае. Так, результаты функционального исследования роли SLC30A8 заставляли предположить, что снижение экспрессии ZnT8 повышает риск диабета 2 типа, а у мышей с выключенным SLC30A8 наблюдалась фенотипическая неоднородность. В результате первого этапа исследований среди не болеющих диабетом жителей Швеции и Финляндии была найдена мутация, выключающая функцию SLC30A8. В 2012 году среди населения Исландии была выявлена еще одна мутация с потерей функции этого же гена. Оказалось, что обе эти вариации, независимо друг от друга, обеспечивают уменьшение риска диабета 2 типа, а также не сопровождаемое негативными последствиями снижение уровня глюкозы в крови у здоровых индивидуумов.

Дополнительные исследования позволили выявить еще десять мутаций с потерей функции гена SLC30A8, обеспечивающие носителю хотя бы одной копии дефектной версии этого гена 65-процентное снижение риска диабета 2 типа. Итоги исследования заставляют предположить, что создание лекарственных препаратов, оказывающих ингибирующее действие на синтез белка ZnT8, может стать основой для нового подхода к профилактике и терапии диабета 2 типа, отмечают авторы. При этом биологический механизм, лежащий в основе связи между выключением белка и снижением риска заболевания, еще предстоит выяснить.

Напомним, что в декабре 2013 года сообщалось о том, что у жителей нескольких горных деревушек на острове Крит, а также у членов американской религиозной секты амишей выявлена мутация в гене APOC3, защищающая их от атеросклероза и метаболического синдрома при диете с высоким содержанием насыщенных животных жиров и простых углеводов. В то же время у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов, был найден связанный с повышенным риском диабета 2 типа мутантный вариант гена SLC16A11. Наличие одной копии этой версии по сравнению с ее отсутствием повышает риск развития этого заболевания на 25 процентов, а двух унаследованных от родителей копий – соответственно, увеличивает этот риск на 50 процентов.
Медси
+7 495 001-48-40
63 филиала
Приём эндокринолога
3520 руб.
УЗИ щитовидной железы
4240 руб.
Липидный комплекс
1680 руб.
Ниармедик
+7 495 885-65-77
16 филиалов
КТ щитовидной железы
4620 руб.
Приём эндокринолога
2526 руб.
УЗИ щитовидной железы
2990 руб.
Гликированный гемоглобин
950 руб.
Пероральный глюкозотолерантный тест
1400 руб.
СМ-Клиника
+7 495 001-46-30
22 филиала
КТ щитовидной железы
5350 руб.
Пероральный тест с нагрузкой глюкозой
1050 руб.
Приём эндокринолога
2900 руб.
Глюкозотолерантный тест с нагрузкой
1600 руб.
Он-Клиник
+7 495 001-46-22
6 филиалов
Анализ крови на глюкозу
250 руб.
Глюкозотолерантный тест
1100 руб.
Консультация эндокринолога-диабетолога
2200 руб.
Семейная
+7 495 721-94-68
12 филиалов
Липидограмма
1200 руб.
Прием диабетолога
2600 руб.
УЗИ органов брюшной полости (с поджелудочной)
2000 руб.
Поликлиника.ру
+7 495 001-47-91
11 филиалов
Гликированный гемоглобин (HbA1c)
850 руб.
Глюкозотолерантный тест
1200 руб.
«Мать и дитя»
+7 495 885-66-42
23 филиала
Анализ на глюкозу
400 руб.
Прием эндокринолога-диабетолога
3500 руб.
УЗИ поджелудочной железы и органов брюшной полости
2500 руб.
ИНВИТРО
+7 495 001-48-76
342 филиала
Анализ мочи на микроальбуминурию
750 руб.
Суточный мониторинг глюкозы (CGMS)
6 руб.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Читайте также

Генетические мутации защищают от диабета
Американские генетики выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Они предотвращают развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден.
Ожирение и диабет: мутация генов
В США подвели итог кропотливым научным исследованиям, которые позволили сделать выводы о том, что приводит к развитию двух грозных системных недугов.
Диабет 1 типа вылечили лекарством от рака
Ученые сообщают о первом случае излечения от диабета 1 типа при помощи лекарства от рака крови.
Тестостерон связан с диабетом у женщин
Избыток тестостерона у женщин повышает риск развития диабета 2 типа, в то время как у мужчин, напротив, уменьшает вероятность развития этого заболевания.
Найдена генетическая ошибка, полезная для сердца и сосудов
Генетики из Вашингтонского университета в Сент-Луисе обнаружили ген, мутация которого значительно снижает риски заболеваний сердца и сосудов.
Открыта мутация в генах инуитов
Мутировавшие гены позволяют инуитам питаться жирной пищей без вреда для состояния здоровья и усиливают выработку тепла организмом.
Опубликовано 05.03.2014 00:40, обновлено 17.02.2023 13:33
Рейтинг статьи:
4,5

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?