Испанские ученые из Instituto de Salud Carlos III в Мадриде обнаружили мутацию, которая делает ее носителей устойчивыми к вирусу иммунодефицита 1 типа (ВИЧ-1), но при этом вызывает один из видов мышечной дистрофии.
В человеческой ДНК есть ген транспортин-3 (TNPO3), который кодирует белок с соответствующим названием. Этот белок TNPO3 уже давно известен как ключевой фактор инфицирования ВИЧ 1 типа. А в 2001 году ученые обнаружили связь между мутацией гена TNPO3 и одной из разновидностей поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД) – ПКМД1F. При этом редком заболевании развивается слабость конечностей и мышц таза.
Согласно общепринятой нумерации типов ПКМД, мутация, вызвавшая заболевание, располагается на 7 хромосоме. При ПКМД1F ген TNPO3 кодирует мутантный белок TNPO3_mut.
В ходе своего исследования ученые проверили, как TNPO3_mut действует на ВИЧ-1, используя клетки крови пациентов с данной разновидностью мышечной дистрофии. Клетки оказались устойчивыми (резистентными) к вирусу. То есть, люди с ПКМД1F не могут заболеть СПИДом, который вызван данным типом ВИЧ.
Ученые планируют продолжать исследования. Если удастся разгадать механизм действия белка TNPO3_mut при ВИЧ-инфекции, это позволит разработать новые методы профилактики и лечения для обоих заболеваний.
Интересный момент: еще в 2015 году исследователи из Университета Калифорнии в Сан-Франциско показали, что отключение здорового гена TNPO3 повышает устойчивость иммунных клеток к вирусу иммунодефицита человека.
