Вопросы врачам: Генетика

👍
+2
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна? 0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

генетика

13 окт 2025 07:31

👍
0
👎

Риск по трисомии 21 1 ответ

Добрый вечер, мне 42 года , вторая беременность, риск по трисомии 21 1:163, дали направление на ниптч УЗИ всё хорошо.Подскажите вероятность исхода

генетика

10 окт 2025 19:03

👍
0
👎

Дети от троюродного брата 1 ответ

Здраствуйте, Родила дочку от троюродного брата, совершено здоровая, родила сына с паталогие отсутствие больших пальчиков, у его бабушки получается моей двоюродной тети патология другая Полидактилия, на большом пальце два ногтя, то есть у ее 6 пальцев, дак вот это с чем это связана, из за чего сын родился с такой патологией.???

генетика

8 окт 2025 23:04

👍
+1
👎

Микрлдупликация у плода 1 ответ

Здравствуйте! У меня по нипту и амниоцентезу у ребенка выявленаинтерстициональня микродупликация 15 хромосомы, размер 5,2 мб ( 3 копии). По моему ХмА у меня все тоже самое-размер, количество генов и тд. Все идентично с ребенком. У старшей дочери дупликаций по этой хромосоме нет. Каков прогноз для ребенка при бессимптном материнском происхождении? Есть шансы на бессимптное течение?

генетика

7 окт 2025 22:25

Ретинол плюс витамины: как работает такое сочетание?

Ретинол с витаминами: как работает такое сочетание для усиления эффекта и защиты кожи

👍
0
👎

Пренатальное кариотипирование 0 ответов

Мне 43 года, мужу 45 лет. В апреле 2025 г. у меня была замершая беременность на сроке 6 недель, не обнаружено сердцебиение. Сейчас я беременна, срок 14 недель. На 10 неделе сдала нипт, риски низкие. Но пришли результаты анализа b-хгч и papp-a, они низкие. По узи поставили дисплазию носовой кости на текущий момент 2 мм. По другому узи 2,3. Меня вызвали…

генетика

27 сен 2025 12:05

👍
0
👎

Микродупликация 15 хромосомы у плода 2 ответа

Здравствуйте! Я на 19 неделе беременности. Все скрининги отличные, по возрасту рекомендован НИПТ. пришла «случайная находка» по риску микрохромосомной аномалии. Сделан амниоцентез. Пришел результат Мткродупликация участка 15 хромосомы с позиции 23416360 до позиции 28633408 Размер 5207048 п.н. Число генов в области дисбаланса:20 OMIM: 608636 Есть…

генетика

26 сен 2025 06:08

👍
0
👎

Здравствуйте можно узнать что тут не так ? 1 ответ

В 12 недель делала УЗИ хороший, в 20 недель делала УЗИ хороший .что делать очень переживаю

генетика диагностика

21 сен 2025 16:34

👍
0
👎

Задержка развитие беременности, анамалия плода 1 ответ

Здравствуйте. Нахожусь в планировании пол года . Есть 4 детей ( отец один). Сейчас планируем 5. Весной была беременность. Хгч сначала рос медленно, потом начал расти как надо . 48,58, 244,551,1131. Далее По узи отставание пя, желтого мешочка , эмбрион есть , сердце есть. Но его зажимало отставанием пя . Делали чистку. Сказали , что такое бывает даже…

генетика

15 сен 2025 12:11

👍
−1
👎

Расшифровка анализа эмбриона на пгт 2 ответа

Пришёл анализ пгт. По результатам, где кариотип стоит — seq(x, 1-22) cx. А в следующей графе, где интерпретация написано — множественные хромосомные аномалии и все. Что это означает? И это вопрос больше к яйцеклеткам здесь или к сперматозойдам? Спасибо

генетика

11 сен 2025 09:09

👍
0
👎