Вопросы врачам: Генетика

👍
+1
👎

Синдром Денди Уокера 0 ответов

Здравствуйте! Помогите разобраться! На 2-ом скрининге 19,6 нед выявили на узи маленький размер мозжечка и червя мозжечка.. в заключении перинатального консилиума написали: ВПР ЦНС у плода: киста задней черепной ямки. Смещение червя мозжечка? Отправили на очный консилиум в НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова.
В НМИЦ поставили диагноз МВПР плода: гипоплазия…

неврология генетика гинекология неонатология УЗИ при беременности акушерство педиатрия

5 июл 2025 02:31

👍
0
👎

Киста шеи плода при беременности 29.6 недель 0 ответов

Сегодня на УЗИ поставили диагноз «киста шеи у плода» Точнее, по задней поверхности шеи лоц-ся объемное жидкостное образование размером 23*14*16мм, объем 2,7,мл (под кожей) с четкими контурами, аваскуляроное по ЦДК, даёт ак.тень в виде дорожки. До этого все скрининг УЗИ были в порядке, хромомные аномалии отсутствуют, все в порядке. Отправили к генетику.…

генетика акушерство

1 июл 2025 13:08

👍
+1
👎

Расшифровка результатов анализа на полиморфизмы невынашивания беременности 1 ответ

Добрый день. Нужно расшифровать результаты анализа на полиморфизмы. Планирую эко, беременность не наступает 3 года.

анализы генетические исследования генетика диагностика

1 июл 2025 08:31

👍
0
👎

Трисомия 21 0 ответов

КТР 78 мм. Толщина воротникового пространства 2,2мм. Повышенный свободная бета ХГЧ 132,98 МЕ/л / 5,085 МоМ. РАРР-а 3,834 МЕ/л / 1,344 МоМ. Кость носа определяется. Срок по узи 13,6 недель Трисомия 21 1 из 891 (базовая); 1 из 560 (индивидуальная). Трисомия 18 1 из 2319 (базовая); <1 из 20000 (индивидуальная) Трисомия 13 1 из 7234 (базовая);…

генетические исследования генетика

29 июн 2025 09:16

Как стареет кожа: 4 типа старения лица

Ответьте на вопросы теста и узнайте настоящий возраст и тип старения вашей кожи

👍
+2
👎

Возможно ли вырости после 15 лет? 0 ответов

Мне не давно исполнилось 16 лет, буквально 20 дней назад. Есть ли возможность как либо повлиять на рост? Мой рост примерно 163 см, хотелось бы 180 к 20 лет.

генетика

27 июн 2025 19:29

👍
0
👎

Фенилаланин повышен в результатах анализов 1 ответ

Здравствуйте, ребенку две недели по скринингу из пяточки первый раз был повышен фенилаланин сказали не намного, но велели пересдать, пересдали — снова повышение на 0.1. Я очень переживаю критично ли это повышение, значит есть заболевание? Подскажите будут ли брать анализ третий раз? От чего зависят эти повышения

генетика педиатрия анализы диагностика

12 июн 2025 12:06

👍
+1
👎

Первый скрининг 1 ответ

Мой возраст 25 лет,рост 161 вес 49
Хорионическийгонадотропин 43,73МЕ/л/ 1,841МоМ
РАРР 3,993МЕ/л/ 3,006МоМ
Скажите все ли хорошо с анализом?

генетика УЗИ при беременности акушерство

8 июн 2025 14:55

👍
0
👎

Применение Интервального голодания для лечения ожирения у людей с Синдромом Прадера-Вилли — 0 ответов

Добрый день, в раннем детстве я потеряла сознание и пролежала несколько суток в коме, врачи говорили, что это— приступ эпилепсии, но нашëлся хороший врач заведующий отделением, который посоветовал обратиться моим родителям в Университетскую клиническу больницу №2 МГМУ имени Сеченого для получения консультации врача генетика, там врач генетик посоветовала…

генетика эндокринология диетология

28 май 2025 21:55

👍
+1
👎

Нистагм и передача по наследству 1 ответ

Здравствуйте, у меня практически с самого рождения нистагм. У дедушки (по маме) было это же заболевание, также у матери во время беременности мной была отслойка плаценты и внутриутробный стресс, и как следствие тяжелые роды. Но у моих братьев (общая мама) нет такого заболевания, хотя нас трое, к тому же у самой мамы и ее брата тоже его нет. Так вот,…

неврология генетика терапия

27 май 2025 11:51

👍
0
👎