Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Интерпретация ПГС (полногеномного секвенирования)

Добрый день. Нам пришел результат ПГС. На прием к генетику только 16 февраля. Скажите пожалуйста что может означать наш ПГС? В интернете конечно почитала как поняла, но надо правильная интерпретация. Заранее спасибо. 🙏

Пользователь

22 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Расшифруйте полногеномное секвенирование   1 ответ

Сыну почти 5 лет. Кариотип норма. Диагноз ЗРР и ЗПР на данный момент

26 ноя 2025 14:38
 
👍
0
👎

Боль в шее   1 ответ

В декабре 2023г. Начала болеть шея + стали частые головные боли, обратилась к неврологу прописали массаж шейно-воротниковой зоны, таблетки сирдалут и мазь бом-бенге. Началось улучшение после массажа. В январе сделала ультразвуковое исследование экстракраниальных отделов бранхиоцефальных артерий в заключении было :
Признаки нестенозирующего…

14 фев 2024 18:06
 

Календарь менструального цикла: как правильно рассчитать даты наступления месячных, овуляции для планирования беременности

Календарь менструального цикла поможет не только заранее узнать, когда ждать месячных. С его помощью можно уточнить дни овуляции, подходящие для начала беременности, рассчитать дату родов, а также вовремя обратиться к врачу при нарушениях цикла.
👍
0
👎

Операция на сосудах шеи   2 ответа

Меня зовут Сергей; У меня с марта 2011г после перенесенного тяжелого гриппа началось: пошатывания при ходьбе , неустойчивость на ногах, будто я падаю в обморок, будто голова сама по себе уходит куда-то( иногда вправо или влево, назад вперед) и
4 дек 2016 07:56
 
👍
0
👎

Что означают результаты анализа?   1 ответ

Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев назад сдали анализ на секвенирование экзома на нервно-мышечные заболевания. К генетику обратились в 8 месяцев, потому что у ребенка были слабые мышцы, пополз, сел, пошел — все навыки на фоне массажа, физио, ЛФК. Сегодня пришли результаты, но к генетику записаны только в конце месяца, я спать спокойно не смогу до этого времени. Объясните, пожалуйста, результаты исследования

13 янв 2025 19:30
 
👍
0
👎

Расшифровка результата анализа   1 ответ

Ребенку 10 лет было проведено секвенирование по Сэнгеру с целью валидации вариантов, выявленных при патогенном секвенировании ДНК. Был проведён поиск нуклеотидного варианта chr 10:129840837 CACTT>C (GRch38) в гене EBF3.
В исследуемом образце выявлен нуклеотидный вариант chr 10:129840837 CACTT>C в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии.
Как это понять?

21 фев 2025 00:16
 

Читайте также

Как уровень холестерина зависит от возраста?

Можно ли сравнить мужские и женские показатели холестерина и как считать норму по холестерину для детей?

Питание при дисбактериозе кишечника

Правильное питание при дисбактериозе кишечника – немаловажный залог эффективности осуществляемой терапии заболевания

Возможные побочные эффекты от приема антибиотиков: советы врача

Антибиотики: симптомы возможных побочных эффектов, лечение и рекомендации врача.

Календарь менструального цикла: как правильно рассчитать даты наступления месячных, овуляции для планирования беременности

Календарь менструального цикла поможет не только заранее узнать, когда ждать месячных. С его помощью можно уточнить дни овуляции, подходящие для начала беременности, рассчитать дату родов, а также вовремя обратиться к врачу при нарушениях цикла.

Является ли рвота симптомом прорезывания зубов у детей?

Рвота и прорезывание зубов у детей: есть ли связь? На что родителям обратить внимание, советы стоматологов.