Какие обследования пройти?   1 ответ

Сделала эмг-исследование, выявили признаки недестрофической миотонии. Подскажите , кпкпе генетическое обследование нужно сделать?

Врожденная миотония   2 ответа

Здравствуйте! у меня обнаружено генетическое заболевание - Миотония Томпсена. Положена ли мне какая нибудь группа инвалидности?

Поставьте, пожалуйста, диагноз и назначьте лечение   4 ответа

Здравствуйте,отец болен неопределённой болезнью,у него онемение ног и началась храмота. В прошлом году были у опытного врача нейро хирурга проверил всё всё и вынес диагноз миелит позвоночника,но недавно проверялись ещё раз диагноз неоправдался(я и сам так и думал течение болезни и симптомы никак неоправдывали миелит,папа уже давно должен неставать с…

Какой тест нужно сделать?   0 ответов

Ставят недестрофическую миотонию.Подскажите какой генетический тест нужно здать для уточнения диагноза

Что может быть с ребёнком?   2 ответа

Здравствуйте, малышке 8.5 месяцев, 7.12.20 утром стала издавать хриплый звук на вдохе!!! Были в 4 медицинских учреждениях - посмотрели 6 врачей, 1 сказал что это зубы, 4 сказали что это ОРВИ, 1 сказал что это неврология. У нас миотония, наблюдаемся у невролога. Сдали анализы лейкоциты 15.30, лимфоциты 11.98. Подскажите пожалуйста, что это может быть. Очень переживаю.