Действительно ли у нас всё плохо?   1 ответ

Добрый день. На изображении можно прочитать анамнез. 1-ая беременность, протекала без проблем. До 2 месяцев проблем не было. После принятия стугерона появились небольшие судороги, которые пропали при отмене препарата. В 4 месяца появилась желтушность кожи и глазных склеров, в тот же день обратились в больницу и была госпитализация и перевод в…

К какому врачу с этим обращаться?   1 ответ

Добрый день. Вопрос по генетике. У свекра была болезнь двигательного мотонейрона (БАС), до этого в роду насколько я знаю не было такого у них. Сейчас я обеспокоена, грозит ли это мужу. А также мы планируем беременность. К какому врачу с этим обращаться, к генетику или неврологу? И может Вы знаете, какие нужно сдать анализы на днк. И еще вопрос, если у мужа не обнаружится этот ген, значит ли это, что и будущему ребёнку это не грозит?

Действительно ли всё так страшно?   2 ответа

ребёнку 4 месяца, прописали капли в нос диоксидин, первый день 5 капель 0,5 3 раза в день . один день прокапала, сегодня прочитала инструкцию и ужаснулась. вплоть до генных мутаций. переживаю теперь, вдруг позже все скажется. получается прокапала всего 3 раза. действительно ли всё так страшно?

Дисплазия соединительной ткани   1 ответ

здравствуйте. у меня редкое генетическое заболевание дисплазия соединительной ткани недиффиринцированной формы. когда я сдавала анализы на обнаружение слабых генов выяснилось, что 6 генов является не дееспособными и 6 генов с мутацией и повреждениями .а мой тип наследственности А доминантный .я сейчас нахожусь на 32-33 недели беременности. 1 ребёнок признан инвалидом из-за этого заболевания. могу ли я надеется что 2 ребёнка это не коснется?

Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.