Генные болезни человека

Генные заболевания – это недуги, которые невозможно вылечить. Но в некоторых случаях их симптомы можно скорректировать так, чтоб они доставляли как можно меньше урона для здоровья человека.

Генные болезни как группа заболеваний, передаваемых по наследству

Если наследственные болезни возникают и развиваются по причине нарушений в наследственной структуре клеток, передаются следующим поколениям посредством гамет, включают многочисленные полиэтиологические болезни, то генные болезни, передаваемые по наследству, – более узкое понятие, включающее только моногенные заболевания, обусловленные дефектом ДНК на генетическом уровне.

Новые открытия и частота генных болезней

Ход истории приносит новые знания. Впереди генетиков ждет еще не одно открытие, генные болезни постоянно пополняют свои ряды новыми мутациями.

Для человеческой популяции характерна средняя частота генных мутаций не более 2%.
Можно говорить о высоком уровне генных болезней, если на 10 тысяч новорожденных встречается 1 эпизод генных мутаций.
В среднем количество генетических нарушений колеблется в рамках один случай на отрезок от 10 до 40 тысяч рождений.
Если генные мутации встречаются реже одного случая на 40 тысяч, речь идет о низком уровне генных болезней.

Виды генных болезней человека

В современной медицине приняты три основных принципа, по которым классифицируют генные болезни человека:

по пути наследования;
по происхождению патологии;
по клиническим проявлениям.

Тип наследования может иметь несколько вариантов:

аутосомно-доминантным;
аутосомно-рецессивным;
Х-сцепленным доминантным;
У-сцепленным;
Х-сцепленным рецессивным;
митохондриальным.

По клиническим проявлениям генные болезни распределяют на три ветви:

обменные нарушения;
моногенные пороки развития;
сочетание врожденных пороков развития и болезней обмена.

По цели поражения различают:

кожные генные болезни;
нервные генные заболевания;
генные нарушения опорно-двигательного аппарата;
нервно-мышечные генные нарушения;
генные болезни глаз;
эндокринные генные заболевания;
генные патологии крови;
психические генные болезни;
генные нарушения сердечно-сосудистой системы;
генные болезни мочеполовой системы;
генные заболевания легких;
генные патологии ЖКТ.