Какова вероятность диагноза?   0 ответов

Ребенку 3 месяца.Выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене COL12A1 (6-75152242-G-A), приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции (p.Gln1242Ter, NM_004370.6). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные варианты в гене COL12A1 описаны у пациентов с врожденной мышечной дистрофией Ульриха…

Мышечная дистрофия с детства - улучшить состояние?   1 ответ

Здравствуйте, моей сестре 24 года, ей поставили диагноз "мышечная дистрофия" еще в детстве, с 3 лет все началось, с 9 лет она очень плохо ходила, а в 12 села в ивалидную коляску, у нее не до конца разгибаются руки и ноги, спина ровная, гибкость очень плохая, лечения не было, только санатории, возможна ли ошибка в диагнозе? Если нет, можно ли как-то улучшить состояние, она очень худая, и ей очень тяжело.

Что может быть причиной?   2 ответа

Здравствуйте. Женщина, 44 года, при росте 165см вес стал 46кг, был год назад 56кг и до этого всегда 53-56кг. Анализы на все половые гормоны хорошие, т3, т4, ттг в норме. Кортизол суточный в норме. Флюорография хорошая. Глюкоза не повышена. Из диагнозов только поверхностный гастрит и джввп (фгс, узи, копрограмма) . Заключение полного обследования прогрессирующая мышечная дистрофия. Что может быть причиной этого?

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

Возможно ли лечение прогрессирующей мышечной дистрофии?   1 ответ

Возможно ли лечение прогрессирующей мышечной дистрофии или поддерживать её на одном уровне