Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у меня вообще ничего не обнаружено по генам SMN1 и SMN2.
Их ответ:
«В ходе проведения исследования гены SMN1 и SMN2 были проверены на наличие мутаций. В результате исследования каких-либо вариантов в данных генах обнаружено не было, о чем и говорит отсутствие записей в архиве "Данные секвенирования»."

Я спросила о достоверности исследования, мне дали ответ:
Данное исследование выполняется методом высокопроизводительного секвенирования. Метод позволяет выявить варианты нуклеотидной последовательности: однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. Технические ограничения метода не позволяют выявлять делеции длиной более 10 п.о., а также мутации в генах, у которых в геноме существует псевдоген. Следовательно, данное исследование не является целевым для выявления делеций в гене SMN1.
Полученный результат не исключает наличия выявленной ранее гомозиготной делеции 7-8 экзонов гена SMN1, а также диагноза пациента.
В рамках выполненного исследования не было выявлено патогенных и вероятно патогенных вариантов, объясняющих клинические проявления у пациента в пределах разрешающей способности метода.
Панель «Нервно-мышечные заболевания» выполнена в полном объеме, результат следует считать достоверным.

В панели было сказано:
Показания для назначения панели «Нервно-мышечные заболевания» (один из пунктов):
-врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии

Виды генетических изменений, определяемых панелью «Нервно-мышечные заболевания»:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Это просто отписка? Есть ли в ней правда или это просто попытка дать заумный ответ, в правдивости которого разберется только профильный специалист?
Я не смогу вернуть деньги, которые потратила на исследование?