MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Расшифровка анализа

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 Вариант 185delAG гена BRCA1 Вариант 4153delA гена BRCA1 Вариант 5382insC гена BRCA1 Вариант 3819delGTAAA гена BRCA1 Вариант 3875delGTCT гена BRCA1 Вариант 300 T>G (Cys61Gly) гена BRCA1 Вариант 2080delA гена BRCA1 Вариант 6174delT гена BRCA2 Материал: периферическая кровь Определение мутаций в гене NBS1 (657del5(c. 567_661delACAAA,rs587776650) Определение мутаций в гене PALB2 (172_175del4) Определение мутаций в гене BLM (Q548X (c.1642C>T)) Материал: периферическая кровь Определение мутаций 1100delC и IVS2 +1G>A в гене CHEK2

Пользователь

110 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
−1
👎

Планирование беременности   6 ответов

Добрый день! Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное…
6 янв 2017 11:04
 
👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?
👍
0
👎

Рак прямой кишки   4 ответа

Скажите пожалуйста при 3 стадии рака нужно ли сдавать анализы K-RAS, N-RAS, B-RAF — MSI.
, ведь химию все равно не отменят, назначили 4 курса .

9 ноя 2022 11:34
 
👍
0
👎

Что значит такой результат анализа?   2 ответа

Сдавал кровь на определение мутации жак 2,сказали что результат положительный, что это значит?
19 окт 2021 11:01
 
👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3   0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

25 апр 2024 23:35
 

Читайте также

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов