Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Расшифровка анализа

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 Вариант 185delAG гена BRCA1 Вариант 4153delA гена BRCA1 Вариант 5382insC гена BRCA1 Вариант 3819delGTAAA гена BRCA1 Вариант 3875delGTCT гена BRCA1 Вариант 300 T>G (Cys61Gly) гена BRCA1 Вариант 2080delA гена BRCA1 Вариант 6174delT гена BRCA2 Материал: периферическая кровь Определение мутаций в гене NBS1 (657del5(c. 567_661delACAAA,rs587776650) Определение мутаций в гене PALB2 (172_175del4) Определение мутаций в гене BLM (Q548X (c.1642C>T)) Материал: периферическая кровь Определение мутаций 1100delC и IVS2 +1G>A в гене CHEK2

Пользователь

121 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Верно ли назначили анализы ?   1 ответ

Добрый день.
25 лет мне, 30 мужу
у меня АИТ, СПКЯ
было 2 бхб, 2 замершие беременности.
первая, 2022г — срок 5/6 нед
вторая, 2024г — срок почти 8 нед.
у обоих плодов брадикардия.
обследования у гинеколога, эндокринолога, гемостазиолога отклонений по мне не показали, анализы в норме.
обратились к генетику по омс, назначил…

9 ноя 2024 22:59
 
👍
0
👎

Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов   2 ответа

Здравствуйте Доктор! Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов на выявление мутации. 677 c>t в гене MTHFR результат cc, 1691G>A в гене F5 результат GG, 20210 G>A в гене F2 результат GG, 1565T>C в гене Itgb3 результат TC. Поставлен диагноз вторичное бесплодие, причина простая железистая гиперплазия эндометрия без атипии, бесплодие уже 7 лет.
19 фев 2019 15:22
 

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.
👍
0
👎

Рак прямой кишки   4 ответа

Скажите пожалуйста при 3 стадии рака нужно ли сдавать анализы K-RAS, N-RAS, B-RAF — MSI.
, ведь химию все равно не отменят, назначили 4 курса .

9 ноя 2022 11:34
 
👍
0
👎

Что значит такой результат анализа?   2 ответа

Сдавал кровь на определение мутации жак 2,сказали что результат положительный, что это значит?
19 окт 2021 11:01
 
👍
0
👎

Что означает этот показатель?   2 ответа

Вопрос к генетику ——Обнаружено 3- гетерозиготные мутации- в генах фактора свертывания крови фибриногена Fgb— что это значит ?
9 апр 2022 16:08
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.