Ставят высокий риск трисомии 21 1:54 от инвазийной перенатальной диагностики отказалась, это ещё не диагноз?

Здравствуйте. Скрининг это не диагноз, это только повышение рисков патологии, что требует более тщательно наблюдать беременность . Необходимо выполнить узи. С результатами обследований посетить вашего акушер-гинеколога очно. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации по терапии.

Юлия, на первом узи всё удовлетворительно.

Здравствуйте! Риск рассчитывает компьютерная программа, в которую вносятся определенные данные о пациентке: возраст, данные УЗИ, результаты лабораторных анализов. Риск 1 к 54 говорит, что именно с такой вероятностью риск рождения больного ребенка. Высоким риском считается 1 к 100 и менее (менее 100). Для чего это делается? Чтобы семья была информирована о том, что может родиться больной ребенок и сделала выбор относительно того, проводить ли пренатальную диагностику. Кто-то , убедившись, что у ребенка есть хромосомная патология, прерывает беременность, кто-то вынашивает ребенка несмотря на данную проблему. Решать только вам. Очень много таких случаев, что при высоком риске рождается здоровый ребенок и наоборот (неожиданно для всех при очень низком риске рождается малыш с синдромом Дауна).

Здравствуйте! По данным скрининга диагноз не ставится, это лишь риск. Риск хромосомных аномалий есть у всех плодов, но он может быть низким или высоким. Пороговым значением для программы PRISCA, в которой производился данный расчёт, является значение 1:200. В данном случае риск 1:194. Обращают на себя внимание биохимические маркёры: повышен уровень ХГч (3,82 МоМ при норме до 2 МоМ), PAPP-A по нижней границе нормы (0,5 МоМ). Такие «ножницы» бывают в том числе при синдроме Дауна, но не обязательно. Точную диагностику можно провести только проведя кариотипирование в результате амниоцентеза. Есть ещё неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): определение плодовой ДНК в крови матери. Он тоже даёт расчёт рисков рождения ребёнка с хромосомной патологией, но этот расчет имеет гораздо бОльшую достоверность, нежели традиционный скрининг. Его единственный минус- это цена вопроса. И делают его не все лаборатории.