Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Всегда ли это означает что диагноз есть?

сдавали с новорожденным скрининг на наследственные заболевания,позвонили сказали что превышены титры на галактоземию,всегда ли это означает что диагноз есть на самом деле?
Пользователь

429 #1

Ответы

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Превышение показателей в скрининге не всегда означает заболевание, но необходимо более глубокое обследование для уточнения наличия или отсутствия проблемы. Необходимо обратиться к врачу очно, повторить анализ. При повторении положительных результатов показана консультация и обследование у генетика. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации.

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Вовсе нет. Предрасположенность может не проявит себя в течение всей его жизни.Вы не указали повод для проведения исследований. Если есть объективные причины,надлежит посетить доктора, представить жалобы,провести дополнительные исследования.В случае,ежели исследования проводились по вашему желанию, рекомендую наблюдение за ребёнком, аппетитом, стулом, набором массы тела.

Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Верно ли назначили анализы ?   1 ответ

Добрый день.
25 лет мне, 30 мужу
у меня АИТ, СПКЯ
было 2 бхб, 2 замершие беременности.
первая, 2022г — срок 5/6 нед
вторая, 2024г — срок почти 8 нед.
у обоих плодов брадикардия.
обследования у гинеколога, эндокринолога, гемостазиолога отклонений по мне не показали, анализы в норме.
обратились к генетику по омс, назначил…

9 ноя 2024 22:59
 
👍
0
👎

Можно ли планировать беременность?   1 ответ

Разве можно планировать самостоятельную беременность если после скрининга на наследственные заболевания у нас с мужем обнаружены генные мутации?

И я не смогу узнать все ли с ребенком хорошо до тех пор, пока он не родится, тк НИПТ все равно не покажет взял эти гены ребенок или нет.

25 окт 2023 08:03
 

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.
👍
0
👎

Вопрос по адреногенитальному синдрому новорожденного   4 ответа

здравствуйте.при адреногенитальном синдроме у новорожденного,при сольтеряющей форме у девочки будут при рождении изменения половых органов? или при этой форме необязательное условие?
19 янв 2018 18:57
 
👍
0
👎

Все ли хорошо с ребёнком?   2 ответа

здравствуйте, 24 года. беременность 16 недель. первая беременность. хотела бы уточнить, все ли хорошо с ребёнком? был сделан 1 скрининг и сдача крови на патологии. могу я оставить ребёнка, будет ли он здоров, или есть причины для волнений и в конечном итоге избавление от малыша???
26 май 2021 19:17
 
👍
0
👎

Генетическое заболевание у ребёнка   0 ответов

Здравствуйте, столкнулась с не простой ситуацией, у меня есть дочь, ей три с половиной месяца, в роддоме сдавали кровь из пальца и пяточки для выявления наследственных заболеваний, через неделю после выписки из роддома , приходит результат скрининга, подозрение на заболевание связанное с обменом веществ, нехватка свободного карнитина, пересдаём повторно…

13 ноя 2023 16:56
 

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Правила питания и составления диеты при дерматите

Правильное питание при дерматите: основы диеты, разрешенные и запрещенные продукты.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?