Наследственные болезни: когда обращаться к генетику

Сущность генетики отражают весьма распространенные пословицы: «Яблоко от яблони недалеко падает», «От осинки не родятся апельсинки». Народная мудрость задолго до возникновения науки генетики сформулировала ее основные законы. Гены, переданные от родителей, определяют не только цвет глаз, особенности телосложения или рост. Они несут в себе и многие важные вещи, определяющие здоровье. Природой предусмотрено легкое и незначительное изменение структуры наследственного материала для совершенствования видовых качеств. Однако в силу тех или иных причин происходит его «поломка», которая ведет к ухудшению здоровья. В результате малыш может получить в наследство пороки и болезни, причем не только родители могут стать причиной такого «подарка», но и старшее поколение вплоть до прабабушек и прадедушек. Портал MedAboutMe расскажет о генетических болезнях и мерах по их профилактике.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Следует ли посетить генетика, планируя беременность?

Большинство детей с врожденными пороками и наследственными болезнями рождаются у совершенно здоровых родителей, которые ни сном, ни духом не подозревают о своем носительстве хромосомных или генных нарушений. Поэтому любой паре, планирующей беременность, рекомендуется посетить генетика.

Абсолютно точно необходимо нанести такой визит, если:

• в семье уже растет ребёнок с нарушениями наследственного характера;
• желанная беременность долго не наступает;
• у женщины в прошлом были самопроизвольные аборты и выкидыши;
• наличие отягощенного семейного анамнеза, имеющего пороки развития или патологии, передающиеся из поколения в поколение;
• один из будущих родителей продолжает работать на производстве с вредными условиями труда или работал раньше, пусть даже непродолжительное время;
• брак заключен между кровными родственниками;
• возраст женщины, планирующей беременность, моложе 18 лет и старше 35 лет.

Наследственные болезни: муковисцидоз, дальтонизм, синдром Дауна и другие

Одинаковые признаки наследственных патологий часто присущи множеству форм. Например, аномалии развития почек встречаются при 30 болезнях «по наследству», искривление позвоночника — при 50, умственная отсталость — при 100, искривление нижних конечностей — при 25. Подробная информация об аномальном развитии практически каждого органа в организме вкупе с остальными симптомами помогает установить правильный диагноз. Даже изменение зубов (искривление формы, множественный кариес, раннее выпадение, учащенное расположение), особенно у молодых людей, может говорить о 20 наследственных синдромах.

Если течение заболевания носит длительный, рецидивирующий и хронический характер, то это тоже может свидетельствовать о его наследственной форме. Так, муковисцидоз сопровождается хронической пневмонией, целиакия — постоянным расстройством кишечника, фосфатдиабет — упорным рахитом.

Наиболее распространенными патологиями наследственного характера являются дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилия.

Профилактика наследственных болезней: скрининг беременных и новорожденных

Современная медицина располагает доступными методами исследования структур хромосом и многих генов. Профилактикой является скрининг беременных в первом триместре, который призван выявить генные нарушения у плода. В первую очередь, это касается обнаружения риска рождения ребёнка с синдромом Дауна.

При необходимости врач может порекомендовать неинвазивный пренатальный ДНК-тест. Этот метод с точностью до 99% способен определить наличие или отсутствие у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера. Исследование проводится без риска потери беременности, чего не могут гарантировать инвазивные методы.

В роддомах проводится скрининг новорожденных, направленный на выявление пяти серьезных патологий, лечение которых следует начинать задолго до появления первых клинических признаков. К ним относятся:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром;
• муковисцидоз.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на выявление риска как на этапе планирования пополнения семьи, так и на этапе беременности.

Что должно насторожить родителей?

Известно более 7000 наследственных болезней. Одни из них несовместимы с жизнью уже в период внутриутробного развития плода и ведут к самопроизвольным абортам. Другие проявляются, как правило, в новорожденном возрасте. А третьи обнаруживаются в более позднем периоде развития малыша. Такие дети долгое время ничем не отличаются от ровесников, и генный дефект никак себя не проявляет.

Родители должны насторожиться, если имеются следующие обстоятельства:

• лицевые особенности малыша, например, ушные раковины необычной формы, асимметрия лица, деформация черепа, резко выступающие надбровные дуги, запавшая переносица;
• костные деформации, например укорочение или удлинение конечности;
• ребёнок после рождения имеет множественные пороки органов;
• задержка роста;
• нарушение речевого развития особенно одновременно с пороками;
• трудность социализации, проявляющаяся, в первую очередь, в отсутствии визуального контакта у ребёнка от трех лет и старше;
• неврологические поведенческие особенности (тики, самоповреждения).

Родители в этих случаях могут обратиться за специализированной помощью к врачу-генетику. Можно ли избежать передачи дефектного генного материала? Сегодня врачи констатируют, что избежать этого никак нельзя, но можно минимизировать риск рождения ребёнка с генетическими нарушениями. Необходимо помнить, что профилактика наследственных заболеваний заключается не только в скрининге беременных и новорожденных, а также в получении медико-генетического консультирования семейных пар, планирующих рождение малыша.

Инструментарий врача-генетика

Прежде всего, врач-генетик начинает сбор общей информации о семье: национальность, места проживания и работы, родственные связи, семейные болезни. Осмотр ребёнка с особенностями внешности может многое прояснить. При необходимости назначаются диагностические обследования.

• Цитогенетический метод — хромосомы исследуется под микроскопом. Эффективен при грубых хромосомных нарушениях, поэтому, как правило, применяется для подтверждения диагноза синдрома Дауна.
• Молекулярно-цитогенетический (хромосомный микроматричный) анализ является более тонким исследованием, направленным на выявление минимальных генных перестроек.
• Биохимические методы во многих случаях способствуют постановке правильного диагноза, поскольку некоторые патологии характеризуются выраженными биохимическими изменениями.