Галактоземия — редкое наследственное расстройство обмена углеводов, которое влияет на способность организма превращать галактозу (сахар, содержащийся в молоке, включая грудное молоко) в глюкозу. Основа болезни — это дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), которая имеет ключевое значение для этого процесса. Ранняя диагностика и безлактозное питание абсолютно необходимы, чтобы избежать глубокой умственной неполноценности, печеночной недостаточности и смерти малыша в раннем возрасте.
Основа болезни: дефект генов
Среди ряда других болезней, определяемых у малыша в период новорожденности при скрининге, обязательно проводится обследование на выявление галактоземии. Это тяжелая обменная патология, связанная с дефицитом ферментов, расщепляющих углеводы молока. Галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Классическая форма галактоземии и особый ее клинический вариант могут приводить к угрожающим жизни проблемам со здоровьем, если лечение не началось вскоре после рождения. Биохимический вариант болезни, называемой галактоземией Дуарте, является самым мягким и благоприятным вариантом патологии, при котором даже не требуется существенной коррекции питания.
Первые признаки у малыша
У малыша с галактоземией при рождении никаких проблем со здоровьем не выявляется. Но в течение нескольких дней или недель малыш теряет аппетит (вплоть до анорексии), у него формируются неукротимая рвота. Типично также пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (развитие желтухи), увеличение печени (гепатомегалия), появление аминокислот и белка в моче. Малыши отстают в росте, может происходить накопление жидкости в брюшной полости (асцит) с нарушением функций органов. Диарея, раздражительность, летаргия и бактериальные инфекции также могут быть ранними признаками галактоземии. Со временем формируется дистрофия тканей тела, выраженная слабость и потеря веса.
Важна коррекция питания
У малыша с галактоземией, который не получил полноценного раннего лечения, может формироваться задержка физического и психического развития. Малыши особенно подвержены развитию катаракты. В тяжелых случаях вторичные инфекции могут вызывать опасные для жизни осложнения, но при легком течении болезни присутствует всего несколько симптомов, нет серьезных нарушений общего состояния.
Чтобы избежать последствий галактоземии, которые могут включать печеночную недостаточность и дисфункцию почек, повреждение головного мозга или катаракту, младенцев необходимо лечить быстро, удаляя лактозу из питания. Дети, получающие лечебное безгалактозное питание, обычно демонстрируют удовлетворительное общее состояние здоровья и рост. На фоне коррекции питания могут нормализоваться функции головного мозга, практически не страдает интеллект.
Но даже если питание полностью скорректировано, возможны проблемы с речью и обучением, некоторые поведенческие проблемы. У девочек часто возникает нарушение работы яичников, что связано с увеличением уровня гонадотропного и фолликулостимулирующего гормонов. У мальчиков с галактоземией обычно не проявляется аномалий в функционировании гонад.
Причины патологии: дефицит ферментов
Галактоземия является аутосомно-рецессивным наследственным расстройством, вызванным дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), который необходим для распада молочного сахара (галактозы). Если ферменты не синтезируются или их очень мало, это приводит к накоплению токсичных продуктов: галактозо-1-фосфата (производное галактозы) и галактитола (спиртовое производное галактозы). Галактитол накапливается в тканях глаза, где он вызывает набухание линз и осаждение белка, а затем катаракту. Накопление галактозо-1-фосфата вызывает другие признаки и симптомы заболевания.
Рецессивные генетические болезни возникают при комбинации двух дефектных генов, полученных от отца и от матери. Если малыш получает один нормальный ген и один с заболеванием, он будет носителем заболевания, но обычно не проявляет симптомов.
Галактоземия возникает из-за сбоев или изменений (мутаций) гена GALT. Он кодирует ферменты, расщепляющие галактозу. Аномальное накопление нерасщепленных метаболитов галактозы в различных органах тела вызывает признаки и симптомы, проявления галактоземии.
Диагностика нарушений усвоения углеводов
Диагностика классической галактоземии и ее клинических вариантов диагностируется, при определении повышения галактозо-1-фосфата в эритроцитах и снижении активности фермента GALT. Для идентификации мутаций в гене GALT также доступно молекулярно-генетическое тестирование.
Почти у 100% младенцев с галактоземией изменения могут быть диагностированы в программе скрининга новорожденных с использованием образца крови из пятки. У части младенцев с клиническим вариантом галактоземии при скрининге новорожденных болезнь не распознается, если не измеряется активность фермента GALT. При поступлении углеводов молока с питанием у них возникают опасные симптомы, и диагноз ставится позднее.
Стандартная терапия: что нужно?
Все дети с галактоземией должны уменьшать потребление углеводов (особенно галактозы) получая питание с заменителями молока без лактозы и галактозы. Молочные углеводы заменяют на другие продукты, например, соевые смеси. Хотя из питания исключаются молочные углеводы, к счастью, тело младенца с галактоземией может синтезировать галактолипиды и другие необходимые галактозосодержащие соединения без присутствия галактозы в пище. Поэтому, если соблюдается строгая диета, вполне возможно удовлетворительное физическое развитие.
Речевая терапия может потребоваться детям с речевой апраксией или дизартрией. Для детей школьного возраста необходимы индивидуальные планы обучения или профессиональная помощь, в зависимости от психологических оценок развития. Заместительная терапия гормонами также может использоваться в случаях задержки полового созревания.
Для борьбы с вторичной инфекцией можно использовать соответствующее лечение (то есть антибиотики). Эмоциональные эффекты строгой диеты могут потребовать внимания и поддержки в течение всего детства. Для семей с детьми, у которых есть галактоземия, необходимо медико-генетическое консультирование.
