Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

Муковисцидоз – наследственное врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы и проявляющееся выработкой избытка слизистого секрета в организме. Из-за повышенного количества слизи страдают функции многих органов, и ребёнок с муковисцидозом нуждается в пожизненной терапии. Как выявляют муковисцидоз у детей? Рассказываем про симптомы, особенности диагностики и современные методы лечения.

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?

Причины муковисцидоза

Патология развивается при наличии специфических мутаций в гене белка, ответственном за транспорт электролитов в протоках желез внешней секреции. Искажение генетической последовательности провоцирует возникновение структурных и функциональных нарушений синтеза белка, из-за чего слизь становится густой и плохо способной проходить через протоки. Возникает застой слизи, оптимальная среда для развития воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное, но родители могут не знать о носительстве мутации. Предупредить рецессивное наследование может консультация генетика, обследование до зачатия, а также репродуктивные технологии с тестированием эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении.

Формы муковисцидоза: какие органы страдают?

Формы муковисцидоза: какие органы страдают?

Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от выраженности поражения определенного органа: легочная форма, кишечная и смешанная. Кроме того, современная классификация учитывает также печеночную форму муковисцидоза, мекониальную непроходимость кишечника новорожденных, атипичный муковисцидоз – когда страдает только один орган, и стертую форму, симптомы которой могут долго оставаться нераспознанными.

Факт!

В четырех из пяти случаев развивается смешанная легочно-кишечная форма.

Симптомы у детей: на что обращать внимание

Муковисцидоз у детей разного возраста проявляется различными симптомокомплексами.

Период новорожденности и младенчества

Чаще всего болезнь проявляет себя наличием сильного кашля (нередко до рвоты), одышкой, удушьем. Муковисцидоз в менее выраженной форме может проявляться длительным восстановлением массы тела, недостатком набора веса.

Еще один симптом, характерный для муковисцидоза у новорожденных, – закупорка кишечника меконием. Мекониальный илеус, непроходимость первородного кала, встречается в одном случае из пяти при раннем начале заболевания.

Важно!

Без срочного оказания помощи мекониальный илеус приводит к жизнеугрожающим состояниям: завороту кишок или прободению кишечника.

В возрасте старше 10 суток от рождения частыми признаками муковисцидоза у детей становятся атония (вялость), отказ от сосания, избыток газов, длительная желтуха новорожденных, рвота желчью. Кожа сухая, бледная, недостаточно упругая, на вкус соленая (этот признак лег в основу старейшего лабораторного теста на муковисцидоз).

Муковисцидоз у грудных детей

По информации экспертов Союза педиатров России, муковисцидоз чаще всего выявляют у детей в возрасте до двух лет. В последние годы благодаря введению скрининга на это заболевание в обязательный список анализов в родильном доме (скрининг «пяточка») возраст постановки диагноза снизился.

Факт!

Чаще всего первые симптомы у грудных детей проявляются в возрасте полугода после введения прикорма или перевода ребёнка с грудного молока на смесь.

Симптомы муковисцидоза могут быть похожи на длительные и частые респираторные или кишечные инфекции, регулярные нарушения пищеварения. У грудных детей болезнь проявляется следующими признаками: 

  • Появление густого кала с жирным блеском и неприятным запахом;
  • Задержки физического, а затем психоэмоционального развития;
  • Одышка, кашель, приступы рвоты;
  • Сухая кожа с сероватым оттенком.

В раннем детстве муковисцидоз у детей может провоцировать частые бронхиты или пневмонии с переходом в хронический бронхолегочный воспалительный процесс, из-за чего грудная клетка деформируется, становится килевидной, воронкообразной, бочкообразной формы.

Кишечная форма проявляется менее ярко в первые месяцы, а порой и годы жизни: болезнь вызывает ферментную недостаточность из-за закупорки протоков поджелудочной железы, что приводит к смазанной симптоматике, под которую подпадают многие диагнозы.

Факт!

В России муковисцидоз диагностируется у одного из 9 000 новорожденных детей.

Дошкольный и старший школьный возраст: проявления муковисцидоза

Дошкольный и старший школьный возраст: проявления муковисцидоза

В данных возрастных группах чаще всего наблюдаются следующие симптомы муковисцидоза:

  • Частые приступы кашля с выводом гнойной мокроты;
  • Одышка;
  • Разжижение каловых масс;
  • Случаи обезвоживания;
  • Выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника;
  • Изменение формы фаланг пальцев на руках («барабанные палочки»);
  • Хронические синуситы и т. д.

Насторожить должны также панкреатит и признаки страдания печени у ребёнка, развитие сахарного диабета.

Муковисцидоз в подростковом периоде

В период пубертата к перечисленным выше проявлениям заболевания добавляется задержка полового развития, патологическое снижение выносливости при физических нагрузках. Поражение печени может привести к циррозу, асциту, расширению вен пищевода, часты гастриты, язвы желудка, воспалительные процессы в пищеводе и учащенная дефекация.

Диагностика муковисцидоза в России

  • Первый этап диагностики в последние годы проводится в родильном отделении в рамках скрининга новорожденных, обязательной медицинской процедуры. Болезнь может подтвердиться на разных этапах скрининга.
  • Первый этап – забор капли крови из пяточки ребёнка на 4-7 сутки после рождения.
  • Второй этап (21-28 сутки после рождения) проводят при повышенном количестве иммунореактивного трипсина в высушенном пятне крови.
  • Если на втором этапе результаты скрининга опять положительные, требуется потовая проба и генетический анализ, так как скрининг на муковисцидоз может при определенных условиях давать ложноположительный результат. 

Третий этап позволяет полностью подтвердить или опровергнуть диагноз. В диагностический план также могут включаться рентгенография грудной клетки, бронхоскопия, бронхография, копрограмма, анализ мокроты и т. д.

Лечение муковисцидоза: современные методы терапии

Лечение муковисцидоза: современные методы терапии

Муковисцидоз на данный момент – пожизненное неизлечимое заболевание, требующее постоянной и комплексной терапии для облегчения состояния и профилактики осложнений.

Базовая терапия включает медикаментозные препараты – антибиотики, муколитики, ферментные препараты, витамины; регулярные упражнения дыхательной гимнастики, диету, специальные аппаратные методы, облегчающие вывод слизи из легких и бронхов и так далее. Тяжелое поражение легкого или печени требует трансплантации.

Комплекс мер, направленных на вывод мокроты, назначается пожизненно и проводится ежедневно. В него входят аэрозольные ингаляции, лечебная гимнастика, вибрационный массаж, постуральный дренаж. Упражнения и постуральный дренаж показаны не менее одного раза в день, вибрационный массаж проводят от трех раз в сутки.

Из спектра муколитических препаратов отдают предпочтение дорназе альфа, гипертоническому раствору натрия хлорида, ингаляционному маннитолу и некоторым другим препаратам.

Дорназа альфа – базовый муколитический препарат в терапии муковисцидоза. Ингаляции с препаратом назначают сразу же после положительного результата диагностики.

Дорназа альфа – фермент, аналог дезоксирибонуклеазы I (ДНКазы I), в норме присутствующей в организме каждого человека в достаточном количестве. Генно-инженерный вариант ДНКазы I, дорназа альфа, применяется в симптоматической терапии заболевания почти 30 лет, и по оценке специалистов считается наиболее эффективным и безопасным средством для облегчения состояния и профилактики инфекционно-воспалительных процессов, возникающих при застое секрета.

Применение дорназы альфа вызывает разрушение внеклеточной ДНК, а значит, эффективно разжижает скопившуюся мокроту, облегчая ее вывод. Препарат достоверно снижает смертность пациентов на 15% и является незаменимой частью терапии муковисцидоза. До его разработки у врачей и пациентов не было достаточно надежного средства для эффективной муколитической терапии.

Важно!

Все больные муковисцидозом в РФ имеют право на обеспечение дорназой альфа за счет государства.

Читайте далее

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?
Опубликовано 05.07.2021 16:19, обновлено 19.07.2021 16:50
Рейтинг статьи:
4,8

Использованные источники

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом) / Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И. и др. 2020
Муковисцидоз у детей / Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А. // Проблемы здоровья и экологии. 2015 №4 (46).
Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы / Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, и др. // Пульмонология 2019 Том 29, № 6

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Поражение внутренних органов при муковисцидозе
Муковисцидоз представляет собой весьма серьёзное генетическое заболевание. Как поддерживать качество жизни для такого больного?
Муковисцидоз легочной формы
Муковисцидоз легких – форма заболевания, диагностируемая у 15-20% пациентов. Диагностика и лечение болезни направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.
Какие анализы на муковисцидоз существуют?
Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но его ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование, предотвратить развитие осложнений и продлить жизнь пациенту.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?
Первые проявления муковисцидоза у детей могут возникать в период новорожденности или в старшем возрасте и требуют скорейшего обращения к врачу.