Здравствуйте, столкнулась с не простой ситуацией, у меня есть дочь, ей три с половиной месяца, в роддоме сдавали кровь из пальца и пяточки для выявления наследственных заболеваний, через неделю после выписки из роддома , приходит результат скрининга, подозрение на заболевание связанное с обменом веществ, нехватка свободного карнитина, пересдаём повторно скрининг, приходит уже подтверждение диагноза, через некоторое время звонит генетик говорит что у нас все хорошо и на уровне ДНК показало что ребенок здоров, что-то такое в общем, сегодня мне позвонила наша медсестра и сказала что нужно ехать в поликлинику сдавать повторно скрининг тк у неё нашли фенилкетонурию, что-то с фенилаланином, скажите как такое возможно? почему два скрининга сделанных ранее ничего не показали? почему мне так поздно об этом сообщили? и были ли какие-то предпосылки что заболевание развивается? ниже прикрепляю результат анализов который сдавали второй раз для подтверждения или опровержения заболевания с Карнитином , заранее спасибо за ответ 🙏🏻