Агенезия почек

Описание

Агенезия почки (почек) - полное отсутствие одной или обеих почек.

Термин «агенезия» применим для обозначения патологического формирования и других органов, что означает полное отсутствие органа или его зачатка (например, полное отсутствие матки или мочевого пузыря). Поэтому агенезия почки относится к порокам количества. Агенезия почек может сочетаться с одно- или двусторонним отсутствием мочеточников и мочевого пузыря.

Агенезия почек - это порок развития, развившийся в процессе эмбриогенеза (формирование эмбриона), в результате которого полностью отсутствует одна или обе почки, при этом мочеточник может быть развит практически нормально или полностью отсутствовать.

В последнее время регистрируется существенное увеличение количества пороков развития. Возможно, это связано с улучшением качества диагностики, возможно, это обусловленных действием других неблагоприятных факторов. По статистики ВОЗ различные пороки развития выявляются у 2,5–3 % новорожденных. Среди этого числа на генетические патологии приходится около 1 %, на хромосомные болезни около 0,5% и 1,5–2 % приходится на долю врожденных пороков развития, обусловленных действием неблагоприятных внешних и эндогенных факторов.

Среди всех пороков развития плода врожденные пороки мочевыделительной системы относятся к наиболее частым аномалиям, составляя 35-40 % от пороков всех органов и систем. Около 40-50 % случаев почечной недостаточности у детей связано с врожденными аномалиями мочевого тракта, которые помимо агенезии почек включают - гипоплазию почек (снижение размеров и массы почек), удвоение почек, кистозные заболевания почек, обструкцию на уровне лоханочно-мочеточникового и пузырно-мочеточникового сегментов, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, мегауретер, гидронефроз и клапаны задней уретры. Распространенность врожденной патологии мочеполовой системы оценивается как 0,5- 7,5 на 1 тысячу новорожденных.

В одном из исследований, посвященному анализу структуры врожденных пороков мочеполовой системы показано, что первенство принадлежит именно агенезии почек – почти треть (29,5%) новорожденных родились с агенезией почек; 1/5 часть родилась с истинным гермафродитизмом, около 17% с гипоспадией (аномалия выхода уретры), 13,8% - с гидронефрозом, 11,8% - с ложным гермафродитизмом.

Средняя частота односторонней агенезии составляет 1 случай на 900–1.500 рождений, двусторонняя агенезия менее частая аномалия, она регистрируется с частотой 3-3,5 на 10.000 новорожденных. При односторонней агенезии, обычно отсутствует левая почка. Чаще поражаются мальчики: соотношение мужчин к женщинам при двусторонней агенезии почек составляет 2,6 : 1, при односторонней - 2 : 1. По другим данным частота возникновения агенезии почки оценивается как 0,05%, а встречается она в три раза чаще у лиц мужского пола.

При односторонней агенезии почки, оставшаяся почка в определенной степени компенсирует отсутствие другой. При односторонней аплазии всю нагрузку на себя берет единственная почка, которая в свою очередь часто бывает гиперплазированной. Двухсторонная агенезия почек может сочетаться с одно- или двусторонним отсутствием мочеточников и мочевого пузыря.

Двухсторонняя агенезия относится к летальным порокам. Родившиеся младенцы с агенезией обеих почек рождаются мертвыми или умирают в первые дни после рождения.

Общими проявлениями отсутствия 2-х почек проявляются симптомокомплексом, известным как синдром Поттера. Акроним «Potter» - фамилия патоморфолога Edith Louise Potter (1901-1993 гг.), которая в 1946 году описала характерный внешний вид 20 мертворожденных и умерших новорожденных, когда причиной формирования патологии служило маловодие при двусторонней агенезии почек. Синдром Поттера является редким и очень тяжелым врожденным синдромокомплексом, включающим врожденные пороки почек, приводящие к возникновению олигогидрамниона (маловодие при беременности), гипоплазии легких и нарушениям строения скелета. Он также включает в себя «Поттер-фенотип» - широко расставленные глаза, деформированный нос, скошенный подбородок и аномально низко расположенные уши, а также легочную гипоплазию. Классический Поттер-синдром диагностируют при наличии характерных внешних признаков, развившихся в результате крайней степени маловодия из-за отсутствия функции обеих почек у плода (например, при двусторонней агенезии), что приводит к летальному исходу.

Родинка или меланома: когда нужно к врачу?

Пройдите простой онлайн-тест на выявление риска развития рака кожи

Симптомы

При односторонней агенезии симптомы могут отсутствовать, в силу того, что одна почка компенсирует функцию очищения организма от шлаков и выполняет функцию мочевыделения.

При двусторонней агенезии почек у плода вследствие нарушения экскреции жидкости развивается маловодие, что, в свою очередь, приводит к не физиологичному состоянию плода в матке. Это является основным патогенетическим звеном в формировании характерной клинической картины агенезии почек.

У девочек агенезия почки в 70 % случаев сочетается с аномалиями половых органов (отсутствие или недоразвитие матки и ее придатков, двурогая матка, атрезия влагалища и др.). У мальчиков в 20 % случаев агенезия почки сочетается с отсутствием или недоразвитием семенного пузырька и предстательной железы.

Самое тяжелое состояние - двусторонняя агенезия почек. Она сопровождается симметричной формой задержки роста внутриутробного ребенка и маловодием, являющимися клиническими признаками прогрессирующей плацентарной дисфункции. Высок риск невынашивания, преждевременных родов и мертворождения, обусловленного внутриутробной гибелью ребенка.

Дети с агенезией обеих почек рождаются мертвыми или умирают в первые дни после рождения, хотя описаны случаи жизни детей без почек в течение 3-х недель. Почти половина детей с агенезией почек рождаются недоношенными.

Гипоплазия легких развивается вторично из-за сдавления грудной клетки при маловодии и определяет прогноз Поттер-последовательности. Поттер-синдром – проявление двухсторонней агенезии почек. Для детей с этой патологией характерны лицевые дисморфизмы, называемые «лицо Поттер» — выступающие лобные бугры, деформированные низко расположенные ушные раковины, широкий плоский нос, микрогнатия, гипертелоризм глаз, эпикант, одутловатость лица. Формирование «Potter face» связано с маловодием и относится к специфичным внешним признакам.

Вследствие маловодия и компрессии плода наряду с типичным лицом практически у всех детей с данным пороком наблюдаются вторичная гипоплазия легких и деформация нижних конечностей в виде вывиха тазобедренных суставов, косолапость, чрезмерная складчатость кожи и увеличение размера живота. Ранним и нередко единственным проявлением агенезии и аплазии почек является анурия.

Аплазия почки обычно сопровождается гипертрофией/увеличением оставшейся почки, и ее при пальпации живота можно принять за опухоль.

Агенезия почек у мужчин может сочетаться с отсутствием протока, выводящего семенную жидкость и изменениями в семенных пузырьках. Клинически это появляется болями в паховой области и крестце, болезненной эякуляцией, иногда это приводит к нарушению половой функции.

Формы

Выделяют следующие варианты агенезии почек: 1. Агенезия почечная односторонняя; 2. Агенезия почечная двусторонняя; 3. Агенезия почечная неуточненная; 4. Агенезия почки односторонняя с наличием мочеточника; 5. Агенезия почки односторонняя без мочеточника; 6. Агенезия почек с отсутствием мочевого пузыря.

Причины

В большинстве случаев агенезия почек возникает спорадически (без выявленных причин), но имеются формы с генетической передачей патологии. Полагают, что изолированная агенезия почки является следствием нарушения дифференцировки нефрогенной ткани -бластемы. Ряд авторов относят агенезию почек к эмбриофетопатии первых 6 недель внутриутробного периода. Фетопатии - повреждения плода, наступающие в результате вредного воздействия различных факторов с 9-й до 40-й недели внутриутробного развития.

В любом варианте можно полагать, что этот порок развития является следствием нарушения дифференцировки тканей почек с нарушением формирования почечной структуры.

Роль генетических факторов прослеживается в аутосомно-доминантном или аутосомно-рецессивном типе наследования дисплазии почек, вызванной мутациями генов RET, UPK3А, а также с другими хромосомными аномалиями. В гене RET заключена аминокислотная последовательность белка необходимого для нормального развития нервной и почечной ткани. Мутации в гене UPK3А могут быть связаны с дисплазией почек («дисплазия» - нарушение развития тканей и органов). Достоверно известно, что синдром Поттера чаще развивается у детей, в анамнезе родителей которых имелись различные заболевания почек. Агенезию почек связывают и с хромосомными аномалиями, при этом патогенетический механизм аномалий мочеполовой системы может включать эпигенетические изменения. Так, агенезия почки и нарушение полового развития, является одним из проявлений трисомии 22-й пары хромосом.

Отмечено увеличение случаев данного порока развития среди детей матерей, страдающих диабетом. Нельзя исключать влияние инфекционных факторов (например, вируса краснухи), влияние вредных условий внешней среды, алкоголизм и наркомания, прием некоторых лекарств.

Методы диагностики

Диагностика агенезии почек проводится врачом-неонатологом, нефрологом, педиатром и осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, применения инструментальных методов обследования.

Родившиеся младенцы с агенезией обеих почек рождаются мертвыми или умирают в первые дни после рождения. Поэтому своевременное выявление отсутствия 2-х почек (диагностирование в сроке до 22 недель беременности), абсолютно необходимо, поскольку выявление у плода такого летального порока является показанием к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

При данной патологии основным методом диагностики является

ультразвуковое исследование в В-режиме, цветное допплеровское картирование для исследования наличия почечных артерий и исследование методом магнитно-резонансной томографии (МРТ). Срок наиболее ранней пренатальной ультразвуковой диагностики агенезии почек лежит в интервале 13-17 недель беременности. Ряд исследователей сообщают о возможностях визуализации почек в ходе УЗИ в 80 % случаев в 11 недель гестации и в 92 % случаев в 13 недель беременности. Однако пренатальный диагноз агенезии обеих почек может быть затруднен, поскольку при выраженном маловодии визуализация внутренних органов плода существенно затруднена. Ранним признаком двусторонней агенезии почек является отсутствие мочевого пузыря после 13-й недель гестации. К поздним проявлениям относится маловодие после 16–18-й недель, а в некоторых случаях после 26-й недели.

Выделяют 3 характерных признаков УЗИ агенезии обеих почек - отсутствие изображения структур почек плода в обычном месте и в местах возможной эктопической локализации, отсутствие эхо-признаков мочевого пузыря и маловодие на ранних сроках.

В сомнительных случаях возможно выполнение МРТ плода, обладающей более высокой разрешающей способностью, особенно в условиях выраженного маловодия.

Основные используемые инструментальные исследования

• Ультразвуковое исследование (УЗИ).
• Магнитно-резонансное исследование (МРТ).

Лечение

В случае односторонней аплазии при наличии здоровой почки прогноз благоприятный, поскольку одна почка компенсирует отсутствие другой.

Пренатальное обнаружение двусторонней агенезии почек в связи с летальностью такого состояния до 22 недель беременности является показанием к прерыванию беременности.

При нарушении функции единственной почки показана трансплантация органа. Перед трансплантацией ребенку проводят необходимые поддерживающие мероприятия для поддержания легочной функции еще во время беременности (введение специального раствора, сходного с амниотической жидкостью). Однако такие мероприятия все равно оканчиваются фатально в первый месяц жизни.

Больные с двусторонней изолированной агенезий почек нуждаются в пожизненной заместительной терапии в виде проведения диализа, далее в трансплантации почки. Однако имеются единичные наблюдения детей, проживших 2-3 месяца при проведении перитонеального диализа.

Осложнения

При наличии одной почки повышен риск повышенного артериального давления.

Двусторонняя агенезия почек быстро приводит к гибели ребенка после рождения.

Агенезия почек часто сочетается с другими врожденными пороками и является составной частью известных комплексов множественных врожденных пороков развития. У девочек агенезия почки в 70 % случаев сочетается с аномалиями матки и половых органов - отсутствие или недоразвитие матки и ее придатков, двурогая матка, атрезия влагалища. У мальчиков в 20 % случаев агенезия почки сочетается с нарушениями развития пузырька, предстательной железы.

Профилактика

Профилактика развития врожденных пороков заключается в предупреждении воздействия тератогенных факторов (радиация, ряд химических веществ), а также в прерывании беременности при обнаружении отсутствия обеих почек. При наличии в семье случаев агенезии почек при планировании беременности можно пройти генетическое консультирование.