Болезнь Гентингтона
Марченко Елена Александровна
Диденко Владимир Андреевич
Описание
Болезнь Гентингтона – это достаточно тяжелое генетически обусловленное заболевание, имеющее постепенно прогрессирующее течение, сопровождающееся непроизвольными движениями, психическими расстройствами, стойким нарушением высшей нервной деятельности с утратой приобретенных знаний и навыков. Прогноз при данной патологии, как правило, неблагоприятный. Первые клинические проявления чаще всего возникают в возрасте от двадцати до пятидесяти лет, но иногда (примерно в 10% случаев) патология развивается и у подростков. Гибель больного наступает от различных осложнений через десять-тринадцать лет после начала заболевания.
Болезнь Гентингтона встречается редко. Согласно статистике, ее распространенность составляет примерно один случай на десять тысяч населения. Мужчины и женщины практически одинаково часто сталкиваются с данным заболеванием.
Симптомы
Симптомы болезни Гентингтона достаточно специфичны. Наиболее типичным клиническим признаком, который практически не встречается в подростковом возрасте, являются непроизвольные движения (хореические гиперкинезы). Чаще всего в патологический процесс вовлекается мускулатура лица. При осмотре больного можно заметить непроизвольные подергивания щек, приподнимание или опускание бровей, высовывание языка. Несколько реже отмечается патологическая двигательная активность в верхних или нижних конечностях. Пациент быстро сгибает или разгибает пальцы рук, скрещивает или разводит ноги. Постепенно гиперкинезы становятся все более выраженными. Клиническая картина дополняется непроизвольными замедленными движениями дистальных отделов конечностей, стабильным рефлекторным сокращением отдельных мышц или мышечных групп, их патологическим напряжением.
У некоторых пациентов (чаще всего у подростков) при болезни Гентингтона наблюдаются судорожные приступы. Кроме этого, характерны речевые расстройства, представленные нарушением произношения звуков, изменением ритмичности и скорости речи. Также могут отмечаться непроизвольные движения глазными яблоками и другие глазодвигательные нарушения.
Что касается психических расстройств, болезнь Гентингтона может сопровождаться депрессиями, маниями, психозами. В 2012 году ученые из Научного центра неврологии г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что депрессия является характерным клиническим проявлением болезни Гентингтона, встречающимся более чем у 50% пациентов. При этом возникают такие симптомы, как устойчивое ухудшение настроения, снижение двигательной активности, замедление мышления. Больной человек ощущает тоску и разочарование, отгораживается от общения с другими людьми, отказывается от еды. Прежние интересы становятся неважными, теряется смысл жизни. В тяжелых случаях возникают мысли о самоубийстве. Кроме этого, при болезни Гентингтона могут наблюдаться навязчивые и бредовые идеи, галлюцинации и многое другое.
Помимо этого, для данного заболевания характерно постепенное развитие деменции. С клинической точки зрения она проявляется проблемами с памятью, концентрацией внимания, эмоционально-волевыми расстройствами. Больной человек сначала может забывать то, что произошло совсем недавно, а затем – события далекого прошлого. Пациент с данным диагнозом становится ворчливым, постоянно недовольным, начинает совершать нелогичные и бессмысленные действия. Отмечается замедление психомоторики, появление апатии, безразличия к себе. Постепенно прогрессируют интеллектуальные нарушения, утрачивается способность к самообслуживанию на поздних стадиях заболевания.
Формы
Формы болезни Гентингтона бывают следующие:
- Классическая.
Основным клиническим проявлением являются гиперкинезы, дополняющиеся интеллектуальными и речевыми нарушениями.
- Ювенильная.
Характеризуется более ранним (до двадцати лет) началом. Данная форма, как правило, имеет более тяжелое течение, редко сопровождается классическими гиперкинезами. На первое место в клинической картине выходят выраженное замедление всех движений и болезненное повышение мышечного тонуса. Неврологические расстройства при ювенильной форме болезни Гентингтона имеют более разнообразный и более тяжелый характер.
- Поздняя.
Чаще всего возникает в результате прогрессирования классической формы данного заболевания. Клиническая картина несколько меняется - гиперкинезы сменяются замедлением движений, мышечной скованностью.
- Психическая.
Симптоматика, указывающая на психические расстройства, резко преобладает над неврологическими и двигательными нарушениями.
Причины
Причины болезни Гентингтона кроются в генетических нарушениях, а именно в мутации гена НТТ. В 2016 году ученые из Дальневосточного государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что в случаях типичной клинической картины, соответствующей фенотипу гиперкинетической формы болезни Гентингтона, мутация в гене HTT выявляется у 89% больных, в клинически сомнительных случаях – только у 31%.
Данный ген кодирует белок гентингтин, точные функции которого окончательно не установлены. Однако достоверно известно, что в результате образования измененного белка центральная нервная система подвергается специфическим патологическим изменениям с последующим появлением очагов атрофии в структурах головного мозга. Передача заболевания осуществляется посредством аутосомно-доминантного типа наследования.
Методы диагностики
Диагностика болезни Гентингтона складывается из сбора жалоб, анамнеза, неврологического осмотра больного человека.
Для подтверждения диагноза назначаются компьютерная и магнитно-резонансная томография, по результатам которых могут выявляться:
- расширение желудочков и пространства между мягкой и паутинной оболочками головного мозга;
- чрезмерное накопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга;
- атрофия головок хвостатых ядер и прочие отклонения.
Дополнительно показано проведение МРТ-морфометрии. В 2013 году ученые из Научного центра неврологии г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой была установлена информативность МРТ-морфометрии в плане диагностики болезни Гентингтона.
Решающим диагностическим методом является молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить аномально большое количество CAG-поворотов в гене НТТ.
Лечение
Лечение болезни Гентингтона направлено на уменьшение выраженности симптомов и улучшение качества жизни больного человека. На сегодняшний день этиотропная терапия данного заболевания не разработана.
Для борьбы с двигательными нарушениями чаще всего назначается тетрабеназин. При наличии выраженных психических расстройств он заменяется антипсихотиками, применяемыми самостоятельно или в сочетании с противосудорожными препаратами. При необходимости план лечения дополняется антидепрессантами.
Осложнения
Осложнения болезни Гентингтона могут быть следующие:
- значительное снижение веса из-за отказа от еды или нарушения акта глотания;
- вторичные инфекционно-воспалительные процессы со стороны дыхательной системы;
- застойная сердечная недостаточность;
- суицидальные попытки, а также ряд других осложнений.
Профилактика
Профилактика болезни Гентингтона сводится к медико-генетическому консультированию пар, желающих завести ребенка, особенно при наличии отягощенного наследственного анамнеза. Кроме этого, может проводиться пренатальная диагностика.
Какие вопросы следует задать врачу
Из-за чего развивается болезнь Гентингтона?
Как диагностировать болезнь Гентингтона?
Можно ли ее вылечить?
Как не допустить развития болезни Гентингтона?
Советы пациенту
Всем парам, желающим стать родителями, на этапе планирования беременности рекомендуется получить консультацию врача-генетика. Специалист проведет ряд генетических исследований, позволяющих исключить или подтвердить риск возникновения не только болезни Гентингтона, но и ряда других наследственных заболеваний.
Читайте также
