Назад

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Симптомы

Прогрессирующая мышечная дистрофия – это группа заболеваний поперечно-полосатой мускулатуры, которая заключается в атрофических изменениях в мышцах с уменьшением их размеров и нарушением сократительной функции. В ряде случаев возможно обманчивое увеличение размера конечности за счет отложения жировой ткани. Заболевание генетически обусловлено и развивается в результате мутаций отдельных генов. Наиболее часто встречается дистрофия Дюшена и дистрофия Беккера, которые сцеплены с мужской половой хромосомой, поэтому болеют ими только мальчики. Но есть генетические мутации, связанные не только с половыми хромосомами, поэтому страдать ими могут оба пола. Болезнь, как правило, манифестирует в раннем детском возрасте от 3 до 10 лет, но некоторые дистрофии дебютируют и после 15 лет. Проявляется патология в виде атрофических изменений в скелетной мускулатуре, снижения их сократительной способности, но при полном сохранении чувствительности. Родители замечают, что дети с трудом могут подниматься по лестнице, часто падают, не бегают, начинают ходить в развалку. Все указанные признаки прогрессивно усиливаются с возрастом.

Диагностика

Для постановки диагноза проводят генетическое исследование, а также изучают наличие больных с мышечной дистрофией среди родственников. Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями проводят электромиографию, которая позволяет оценить проводящие функции нервной системы.

Лечение

На сегодняшний день не существует какого-либо эффективного метода лечения мышечной дистрофии. Такие больные с возрастом становятся прикованными к инвалидной коляске. Для профилактики пролежней и дистрофических изменений назначают массаж, физиотерапевтические процедуры, а также возможно применение различных ортопедических устройств.

Подходящие лекарства