Генетические заболевания, сцепленные с полом — это специфическая группа патологий, развивающихся в результате мутаций в половых (непарных) хромосомах, и передаваемых по наследству от родителей к детям. Примером служит миодистрофия Дюшенна — патология, связанная с материнской Х-хромосомой в генотипе мальчиков и проявляющаяся практически всегда только у них.
Мутация связана с повреждением DMD-гена, кодирующего синтез специфического мышечного белка — дистрофина. Встречается она нечасто, примерно 1 случай на 4-5 тысяч новорожденных мальчиков по всему миру. Но последствия мутации очень серьезны, приводят к ранней инвалидности, прогрессирующим костно-мышечным нарушениям, приводящим в итоге к гибели в молодом возрасте, если ребёнком активно не заниматься.
В чем суть патологии «миодистрофия Дюшенна»
В связи с мутацией гена, кодирующего мышечный белок дистрофин, формируется аномалия мышечного тонуса и силы. Другими словами, для патологии типично развитие прогрессирующей слабости мышц, впервые возникающей в относительно раннем возрасте, примерно после трех лет. По мере прогрессирования болезни ребёнок утрачивает возможности двигаться самостоятельно, у него пропадают навыки самообслуживания, если не проводить активные лечебные и реабилитационные мероприятия. Опасность этой патологии еще и в том, что патология постепенно вовлекает в процесс группу дыхательных мышц, что грозит смертью от паралича дыхания в раннем возрасте, обычно после 20-25 лет.
Ближе к подростковому периоду патология начинает активнее прогрессировать, и после 10-15 лет дети уже не могут передвигаться сами, без инвалидных кресел. Сегодня пока нет эффективных методов лечения данной патологии, возможно только поддерживающее лечение, которое позволяет многим больным доживать до 30 лет и более. Но в нашей стране пока только разрабатываются и внедряются новые программы для таких детей. Однако перспективы лечения есть, многие лаборатории мира занимаются разработкой новых препаратов.
Если в семье родился такой ребёнок...
Проблема данной болезни в том, что диагностика с раннего возраста крайне затруднена, и первые признаки выявляются уже ближе к 3-м годам, когда мальчик начинает отставать в развитии — как речевом, так и физическом, — возникают определенные трудности с двигательной функцией. Но важно, чтобы родители приняли диагноз и продолжили жить дальше, активно занимались ребёнком и жили привычной жизнью, не ограничивая сына в каких-либо сферах. Ребёнок должен посещать садик и школу, общаться с друзьями, и относиться к нему нужно соответственно состоянию на каждый момент времени.
Сегодня в нашей стране появился проект в поддержку этой болезни, созданный семьей, в которой есть такой ребёнок — “Red Balloons”. Он объединяет семьи с такими детьми и подростками, позволяет им обмениваться информацией, подыскивать врачей и специалистов по реабилитации, получать помощь и психологическую поддержку. Участники Red Balloons помогают пошаговыми инструкциями тем семьям, которые столкнулись с подобным диагнозом и не знают, как быть дальше.
Проблемы лечения
Для нашей страны это заболевание еще относительно редкое, и поэтому нет современных специализированных центров, занимающихся прицельно именно миодистрофией Дюшенна. Проблема заключается и в поисках специалистов — генетиков, неврологов и реабилитологов, особенно в регионах, которые могли бы оказать помощь, быстро поставить диагноз и разработать индивидуальную программу лечения с реабилитацией.
В интернете данные о патологии разрозненные и отрывочные, в связи с чем проект Red Balloons занимается еще и информационным обеспечением родителей полноценной и подробной информацией о болезни. На примере одной семьи родители, воспитывающие сына с этим редким заболеванием, дают другим родителям понять, что такое миодистрофия Дюшенна, как ее заподозрить, что делать дальше и как заниматься реабилитацией.
В Европе и США родительские сообщества более развиты, много и научных институтов, занимающихся разработкой методик лечения, фармакологические компании активно разрабатывают препараты против болезни, а также средства поддерживающей терапии. В нашей стране большинство специалистов, занимающихся данной патологией, работает в столице, в регионах врачей, хорошо разбирающихся в болезни, — единицы. У большинства семей после консультации у генетика и постановки диагноза лечением занимается невролог, и зачастую применяются совсем не те методы и препараты, которые необходимы.
А именно постоянное лечение и реабилитация необходимы таким детям и подросткам, особенно когда болезнь прогрессирует. Есть часть процедур и манипуляций, которые таким детям противопоказаны, например, инъекции внутримышечно или некоторые виды массажа. Поэтому важно проконсультироваться с опытным врачом, и не предпринимать до этого попыток самолечения.
Проблемы детей и родителей
При наличии подобного диагноза крайне важна помощь государства и полноценное лечение, но получить поддержку можно только после выставления инвалидности, а на прохождение комиссий порой уходит много драгоценного времени. В случае установления инвалидности вполне можно получить индивидуальные программы по реабилитации мальчиков — ортопедическую обувь, специальные коляски, особенно, если нет возможности покупать их самим.
Наиболее важным этапом является поддерживающее лечение — оно складывается из медикаментозной поддержки и физиотерапии, и это самый сложный из этапов лечения. Покупать препараты нередко нужно самим, нет грамотных специалистов в регионах, нет специальных приборов и устройств, которые помогут в нормализации двигательной функции. У трети таких детей имеются еще и речевые проблемы, устранять которые должны не логопеды, а профессиональные дефектологи. Это один из важных этапов в социализации ребёнка.
Лечение и его трудности
Самой сложной сегодня проблемой является лекарственное обеспечение, так как не все препараты, применяемые в терапии, разрешены к применению в нашей стране. В России применяют в лечении преднизолон, который устарел и имеет массу побочных эффектов, а более современный и эффективный препарат — Дефлазакорт — родителям необходимо своими силами доставлять из стран Европы. Там он активно применяется и относится к золотому стандарту терапии этой патологии. Он помогает в поддержании силы мышц. Родители таких малышей бьются над тем, чтобы был создан единый реестр детей с подобными патологиями, что позволило бы фармкомпаниям приходить на рынок с препаратами для лечения этой категории пациентов.
Сегодня разрабатываются различные препараты против миодистрофии Дюшенна, но они эффективны далеко не у всех пациентов. Есть определенные продвижения в разработке препаратов, так в США одобрен к применению Этеплирсен, а в странах Европы — Аталурен. У нас в стране они не применяются из-за того, что не включены в реестр лекарственных препаратов.
Не так давно были обнародованы данных исследований новых препаратов, часть из них тестируется уже в клиниках, а для других пока проводятся лабораторные испытания. Основа препаратов — это часть поврежденного гена, который при введении в организм должен частично заменить в работе поврежденные участки в собственных клетках. По мнению создателей, такие препараты могут замедлить прогрессирование дистрофии мышц.
