Синдром Шерешевского-Тернера

Описание

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическая аномалия, для которой характерно наличие только одной половой X-хромосомы в 23 паре (кариотип 45, Х0) или изменение одной Х-хромосомы при наличии нормальной второй. Такие изменения в половых хромосомах приводят к развитию женского фенотипа (совокупности внешних признаков) и многими аномалиями в развитии других органов и систем. В 60% случаев у таких пациентов определяется кариотип 45, Х0. В 20 % случаев определяются структурные перестройки Х-хромосомы (делеции плечей хромосомы, кольцевая Х-хромосома, изо-Х-хромосома), в оставшейся группе у 20% регистрируется хромосомный мозаицизм (когда два или более клона клеток в одном организме содержат разное количество хромосом). Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера по разным авторам может составлять 1:2000-1:5000 новорожденных.

Основным в патогенезе развития этой генетической аномалии является то, что отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию. Характерна триада типичных признаков –недоразвитие вторичных половых признаков и половых органов (гипогонадизм), наличие других соматических врожденных пороков развития внутренних органов и низкий рост.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие клинические проявления синдрома.

При отягощенном варианте течения возможно полное отсутствие половых желез, недоразвитие матки и маточных труб, отсутствие месячных, недоразвитие молочных желез, оволосение по мужскому типу (на груди и на лице), врожденные пороки почек и сердца.

У новорожденных обращает на себя внимание короткая шея, отечность конечностей. В более позднем возрасте отмечается отставание от сверстников в росте и половом развитии. У взрослых характерны грубые черты лица, «лицо сфинкса», укорочение шеи, деформация ушных раковин, микрогнатия (недоразвитие челюсти), Х-образная деформация коленных суставов, низкий уровень роста волос – до спины, широкий разрез глаз, бочкообразная грудная клетка, множественные пигментные родинки, низко расположенные уши, низкий рост (на 20 см ниже среднего в популяции).

Формы

Выделяют:

• Полное отсутствие одной Х-хромосомы (наиболее тяжелый вариант проявления аномалии);
• Изменение в структуре Х-хромосоме;
• Мозаицизм (вариант с наиболее легким течением).

Причины

Причиной развития патологии является нерасхождение половых хромосом в первомом делении мейоза (деление клетки). Мозаицизм происходит из-за нарушения дробления зиготы (клетка, образующаяся в результате слияние яйцеклетки и сперматозоида).

В результате возможно возникновение вариантов:

• Потеря одной Х-хромосомы (чаще отцовской Х-хромосомы);
• При наличии одной нормальной Х-хромосомы происходит структурная перестройка второй Х-хромосомы (наличие делеции плечей хромосомы, кольцевая Х-хромосома, изохромосома).

Методы диагностики

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера основана на жалобах, данных анамнеза, клинического осмотра, обязательного применения лабораторных (генетических) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на проведение дифференциальной диагностики, оценки тяжести состояния и возникающих осложнений.

Наличие синдрома может быть заподозрено на основании клинических признаков. При рождении наличие патологии можно определить по наличию лимфедемы (лимфатический отек тыла кистей и стоп ) и крыловидной складки шеи.

Для подтверждения наличия моносомии по Х-хромосоме применяется метод кариотипирования (подсчет числа, формы, размеров хромосом) с окраской хромосом. Для более точной диагностики анеуплоидий (явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом), включая и синдром Шерешевского-Тернера, применяется метод ПЦР (количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция).

Пренатальная диагностика синдрома складывается из 2-х этапов: 1-й этап проводится в период 11-13 недель беременности для выявления групп риска. Он заключается в оценке риска развития синдрома по отклонению биохимических показателей в крови матери (определяется свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека), ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и проводится УЗИ плода. На втором этапе в группе риска проводится биопсия ворсин хориона (получение образца ткани хориона (эмбриональных структур) с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий), амниоцентез или кордоцентез (исследование амниотической жидкости и плодных оболочек) для проведения определения хромосомного набора в плодном материале.

Клинический анализ крови и мочи, рутинный биохимический анализ крови не имеют самостоятельного значения и проводятся для оценки текущего состояния, диагностики основного заболевания и возникающих осложнений.

Инструментальная диагностика назначается для выявления и мониторирования осложнений (пороки сердца и аорты, аномалии развития почек) – ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗИ почек, УЗИ мошонки, УЗИ органов малого таза, рентгенография позвоночника, рентгенография турецкого седла (проведение дифференциальной диагностики с гипофизарным нанизмом – карликовостью) и другие исследования при необходимости.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Исследование кариотипа (анализ числа половых хромосом в геноме плода).

Основные используемые инструментальные исследования:

• ЭКГ.
• ЭХО-КГ.
• УЗИ почек.
• УЗИ мошонки.
• УЗИ органов малого таза.
• Рентгенография позвоночника.
• Рентгенография турецкого седла (проведение дифференциальной диагностики с гипофизарным нанизмом).

Лечение

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует. Проводится поддерживающая терапия. Пороки сердца лечатся хирургически. Коррекция низкорослости проводится путем проведения курсов человеческого гормона соматотропина. Формирование вторичных половых признаков проводится путем назначения эстрогенов.

Осложнения

Регистрируемые осложнения являются фактически разновидностями проявления патологии – бесплодие, пороки сердца и аорты (аневризма (расширение) аорты, коарктация (сужение) аорты), аномалии развития почек, развитие артериальной гипертензии, снижение зрения и слуха (нейросенсорная тугоухость).

Профилактика

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера заключается в проведении пренатальной диагностики.

Какие вопросы следует задать врачу

Лечится ли это заболевание?

Сможет ли человек с таким заболеванием завести потомство?

Какие анализы необходимы для подтверждения диагноза?

Советы пациенту

В целом синдром Шерешевского-Тернера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых врожденных пороков сердца, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тернера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными. Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.