Синдром Нунан (МКБ 10 — Q87.1) — это заболевание, имеющее генетический характер, при котором возникают мутации в гене PTPN11, относящемся к двенадцатой хромосоме. Данная болезнь выявляется как у мальчиков, так и у девочек. Частота встречаемости этой патологии в мире составляет примерно 1 случай на 20 тысяч детей. Ниже мы расскажем о клинических проявлениях и методах диагностики синдрома Нунан.
Клиническая картина при синдроме Нунан
В первую очередь, синдром Нунан проявляется специфическим внешним видом.
Такие пациенты имеют низкий рост, короткую шею, по бокам которой расположены крыловидные складки. Отмечается наличие широкой переносицы с увеличением костного расстояния между глазами, опущение наружных углов глазных щелей. Уголки губ у ребёнка с данным заболеванием так же опущены, ушные раковины располагаются низко, нередко деформированы. Кроме этого, характерны западение грудной клетки, укороченность пальцев на руках. Нередко наблюдается отечность ног в результате нарушения лимфооттока.
Клиническая картина, как правило, дополняется различными проблемами с сердечно-сосудистой системой. У таких детей выявляются разнообразные сердечные пороки, например, дефект перегородки, разделяющей правый и левый желудочки. Еще один характерный момент — это гипертрофическая кардиомиопатия, выявляющаяся у большого количества пациентов с синдромом Нунан, что было доказано учеными из Научного центра здоровья детей г. Москвы в работе, опубликованной в 2015 году.
Зачастую обнаруживаются патологии со стороны мочевыделительной системы. К ним можно отнести гидронефротическую трансформацию почек, их недоразвитие и так далее.
Проблемы с половой системой наиболее часто встречаются у мальчиков — могут наблюдаться недостаточное развитие яичек, нарушение образования сперматозоидов и прочее. Зачастую взрослые мужчины с синдромом Нунан не могут иметь детей. У девочек недоразвитие половой системы имеет меньшую степень выраженности. Может отмечаться позднее становление менструальной функции и некоторые другие признаки.
Также характерно некоторое отставание детей с синдромом Нунан в умственном развитии от своих сверстников.
Методы диагностики синдрома Нунан
Заподозрить синдром Нунан можно уже на основании сопутствующих клинических проявлений, объективного осмотра больного человека. Для подтверждения диагноза назначается цитогенетический анализ, позволяющий провести дифференциальную диагностику с синдромом Шерешевского-Тернера. Кроме этого, показано молекулярно-генетическое исследование. В ходе молекулярно-генетического анализа выявляется дефект в гене PTPN11. Однако если он отсутствует, это не является основанием для исключения синдрома Нунан, так как данный признак, согласно статистике, имеется только у 50% пациентов.
С вспомогательной целью осуществляются кардиологические обследования, например, электрокардиография или эхокардиография, ультразвуковое исследование внутренних органов. При анализе крови на гормоны выявляются снижение уровня тестостерона у мальчиков, нормальный уровень гормона роста.
