Болезни хромосом (синдромы) – это комплекс различных заболеваний, связанных с врожденными патологиями. Они прочно занимают одно из первых мест в списке наследственных нарушений развития. Возникают болезни вследствие аномалий генома при оплодотворении или на первых этапах дробления зиготы.
Все известные современной медицинской науке патологии можно условно разделить на следующие группы:
- нарушение нормального количества хромосом,
- поражение структуры хромосом,
- нарушение плоидности.
Чтобы не вдаваться в подробности с огромным количеством специфической терминологии, давайте разберемся в общих понятиях: что такое хромосомные болезни, какие из них наиболее распространенные и существует ли лекарство?
Итак, первое – данные заболевания представляют собой геномные мутации или структурные нарушения в хромосомах, передающихся по наследству. Существует целый ряд результатов исследований, позволяющих предположить, что одними из провоцирующих генетические аномалии факторов выступает плохая экология и возраст родителей.
Относительно последнего, это утверждение основано на выявлении закономерности между проявлением у новорожденных синдрома Дауна (СД) и беременностью у женщин после 40. Кроме СД, наиболее распространенными заболеваниями, вызванными нарушением числа хромосом, считаются: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.
Лечатся ли болезни хромосом?
К сожалению, болезни хромосом приводят к необратимым патологиям и негативно сказываются на будущем развитии ребёнка. Особенно часто в таких случаях страдают сердечно-сосудистая и центральная нервная системы человека.
Так, синдром Эдвардса характеризуется деформацией пальцев на руках и ногах, аномалиями в формировании кишечника и почек и многими другими отклонениями. Маленькие пациенты обладают очень слабым иммунитетом, а вред здоровью настолько непоправим, что чаще всего дети погибают в первый год жизни. В этот период врачи отмечают у ребёнка имбецильность, идиотию и задержку психомоторного развития.
В современной медицине пока отсутствует практика лечения хромосомных синдромов и единственным эффективным методом борьбы с болезнями выступает медико-генетическая консультация (для выявления степени риска проявления аномалий у детей обследуемой семьи).
Изучение болезней хромосом в России
В России уже много лет существует опыт научных изысканий в сфере хромосомных болезней. Стоит отметить, что исследования проводятся в формате успешного международного сотрудничества и дают надежду на разрешение такого рода проблем в скором будущем. Так как на данный момент в мире не существует лекарства от болезней хромосом, советы врачей в большей степени касаются важности прохождения процедуры генетического консультирования. Данный подход позволяет составить прогноз возможных будущих рисков м позволяет семьям более осознано подходить к вопросу зачатия ребёнка.
