Хромосомные болезни

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Болезни хромосом (синдромы) – это комплекс различных заболеваний, связанных с врожденными патологиями. Они прочно занимают одно из первых мест в списке наследственных нарушений развития. Возникают болезни вследствие аномалий генома при оплодотворении или на первых этапах дробления зиготы.

Все известные современной медицинской науке патологии можно условно разделить на следующие группы:

  • нарушение нормального количества хромосом,
  • поражение структуры хромосом,
  • нарушение плоидности.

Чтобы не вдаваться в подробности с огромным количеством специфической терминологии, давайте разберемся в общих понятиях: что такое хромосомные болезни, какие из них наиболее распространенные и существует ли лекарство?

Итак, первое – данные заболевания представляют собой геномные мутации или структурные нарушения в хромосомах, передающихся по наследству. Существует целый ряд результатов исследований, позволяющих предположить, что одними из провоцирующих генетические аномалии факторов выступает плохая экология и возраст родителей.

Относительно последнего, это утверждение основано на выявлении закономерности между проявлением у новорожденных синдрома Дауна (СД) и беременностью у женщин после 40. Кроме СД, наиболее распространенными заболеваниями, вызванными нарушением числа хромосом, считаются: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

Газированная минеральная вода при беременности: какая минералка помогает снять симптомы токсикоза?

От тошноты и токсикоза: что пить, чтобы чувствовать себя лучше?

Лечатся ли болезни хромосом?

К сожалению, болезни хромосом приводят к необратимым патологиям и негативно сказываются на будущем развитии ребёнка. Особенно часто в таких случаях страдают сердечно-сосудистая и центральная нервная системы человека.

Так, синдром Эдвардса характеризуется деформацией пальцев на руках и ногах, аномалиями в формировании кишечника и почек и многими другими отклонениями. Маленькие пациенты обладают очень слабым иммунитетом, а вред здоровью настолько непоправим, что чаще всего дети погибают в первый год жизни. В этот период врачи отмечают у ребёнка имбецильность, идиотию и задержку психомоторного развития.

В современной медицине пока отсутствует практика лечения хромосомных синдромов и единственным эффективным методом борьбы с болезнями выступает медико-генетическая консультация (для выявления степени риска проявления аномалий у детей обследуемой семьи).

Изучение болезней хромосом в России

В России уже много лет существует опыт научных изысканий в сфере хромосомных болезней. Стоит отметить, что исследования проводятся в формате успешного международного сотрудничества и дают надежду на разрешение такого рода проблем в скором будущем. Так как на данный момент в мире не существует лекарства от болезней хромосом, советы врачей в большей степени касаются важности прохождения процедуры генетического консультирования. Данный подход позволяет составить прогноз возможных будущих рисков м позволяет семьям более осознано подходить к вопросу зачатия ребёнка.

Читайте далее

Центр управления здоровьем: современный подход

Как в современном центре здоровья с новейшим европейским оборудованием и технологиями, раскрывают физический и ментальный потенциалы человека и восстанавливают ресурсы организма для повышения качества жизни.

Врач-проктолог: оперироваться можно и нужно в то время года, когда возникла необходимость

Почему важно не откладывать решение об операции вне зависимости от сезона, настроения и других факторов: объясняет врач

Как сегодня фарминдустрия обеспечивает национальную лекарственную безопасность: отвечают эксперты

Как обеспечить фармакологию активными фармацевтическими субстанциями?

Аденома простаты без операции

Высокая вероятность хирургического вмешательства при аденоме простаты страшит многих мужчин. Однако не всегда этот диагноз – показатель для операции.

Газированная минеральная вода при беременности: какая минералка помогает снять симптомы токсикоза?

От тошноты и токсикоза: что пить, чтобы чувствовать себя лучше?
Опубликовано 29.02.2016 01:03, обновлено 20.09.2021 22:37
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Общая врачебная практика / Акад. РАМН И.Н. Денисова, проф. О.М. Лесняк. 2013
Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство / Под ред. В. В. Долгова, В. В. Меньшикова. 2012

Читайте также

Редкие наследственные болезни обмена веществ
Среди множества орфанных болезней в отдельной группе собраны около 700 патологий обмена веществ, причем около 200 вызваны мутациями генов.
Болезни, передающиеся по наследству
Наследственные, генные, врожденные болезни: что это такое и чем отличаются эти недуги. Механизм наследования и проявления болезней
Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
В современном мире хромосомные болезни актуальность не теряют, поэтому все больше внимания сегодня уделяется развитию медицинской генетики для их диагностики и лечения.