Синдром Вильямса – это довольно редкое патологическое состояние, имеющее генетическую природу, характеризующееся возникновением множественных пороков развития у ребенка. С клинико-лабораторной точки зрения данное заболевание проявляется специфическими внешними изменениями («лицо эльфа»), различными кардиологическими нарушениями, задержкой умственного развития, увеличением содержания в крови кальция, изменениями в костно-суставной системе. Пациенты с этим диагнозом не могут вести трудовую деятельность. В большинстве случаев им не удается обойтись без постоянного ухода и контроля.
Свое название синдром Вильямса получил по фамилии новозеландского кардиолога, впервые описавшего его в 60-е годы прошлого века. Частота встречаемости данного заболевания составляется примерно один случай на двадцать тысяч новорожденных детей. При этом какой-либо зависимости от пола не прослеживается.
Симптомы синдрома Вильямса весьма специфичны. Достаточно часто клинические признаки, характерные для данного заболевания, не определяются сразу после рождения. В первые дни жизни ребенка заподозрить эту генетическую аномалию можно на основании врожденного вывиха бедра, различных пороков сердца, обнаруживаемых по результатам кардиологического обследования.
В более старшем возрасте характерным проявлением синдрома Вильямса является специфический внешний вид ребенка. Лицо малыша имеет округлый нос и уплощенную переносицу, крупный рот, уголки которого приподняты вверх, пухлые щеки и губы. Подбородок у такого ребенка заострен, уши располагаются ниже, чем у обычных детей, между верхним и нижним веком со стороны внутреннего угла глаза определяется вертикальная складка. Типичные лицевые признаки чаще всего определяются в возрасте трех или четырех месяцев жизни ребенка и становятся более заметными по мере его взросления.
Глаза у детей с синдромом Вильямса чаще всего голубые, верхние и нижние веки – отечны. Нередко наблюдается косоглазие. Данное заболевание характеризуется генерализованным снижением мышечного тонуса, за счет которого развиваются вторичные изменения в скелете. Они могут быть представлены искривлением позвоночника, деформацией нижних конечностей или грудной клетки, уплощением свода стопы, гипермобильностью суставов у детей раннего возраста.
В некоторых случаях при этой болезни определяется частичное отсутствие зубов, неправильный прикус, недоразвитие зубной эмали. Большая часть детей с синдромом Вильямса имеют низкий, хриплый голос.
Что касается нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы, чаще всего они представлены стенозом периферических легочных артерий, надклапанным аортальным стенозом. Практически у половины пациентов имеет место повышение артериального давления. Именно сердечно-сосудистые расстройства в большинстве случаев становятся причиной гибели детей с синдромом Вильямса.
Данное заболевание характеризуется задержкой умственного развития. В 2017 году ученые из Оренбургского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что для этого синдрома характерна умственная отсталость разной степени выраженности, разнообразные психические расстройства, усугубляющие нарушения интеллекта.
Еще один характерный симптом – это низкий рост ребенка. При рождении такие дети чаще всего имеют недостаточную массу тела, однако в подростковом возрасте у них существует риск развития ожирения. В результате повышения уровня кальция в крови нередко возникают мышечные судороги, рвота, запоры. Кроме этого, возможные и другие абдоминальные расстройства, обусловленные язвенной болезнью, рефлюкс-эзофагитом и другими патологиями желудочно-кишечного тракта. У детей с синдромом Вильямса значительно чаще, нежели у их сверстников, развиваются паховые и пупочные грыжи.
Основная причина синдрома Вильямса – это хромосомные перестройки. Если говорить подробнее, то в основе развития данного заболевания лежит хромосомная перестройка, в результате которой происходит потеря участка седьмой хромосомы. Потерянный участок хромосомы содержит около двадцати восьми генов. Их отсутствие и обуславливает возникающую при синдроме Вильямса симптоматику.
Чаще всего при данном заболевании имеют место спонтанные мутации. Однако в литературе описаны случаи, при которых синдром Вильямса передавался посредством аутосомно-доминантного типа наследования. В 2015 году ученые из Днепропетровского центра первичной медико-санитарной помощи №8 опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей.
Диагностика синдрома Вильямса начинается с внешнего осмотра ребенка. В результате внешнего осмотра выявляются такие характерные симптомы, как изменения в области лица, нарушение формирования зубов, снижение мышечного тонуса в совокупности с патологиями опорно-двигательного аппарата. Кроме этого, обнаруживаются признаки задержки нервно-психического развития малыша.
Лабораторные методы исследования малоинформативны. По результатам общего анализа крови может выявляться умеренная нейтропения. При проведении биохимического анализа крови иногда обнаруживается повышенный уровень кальция в крови. Кроме этого, у некоторых детей наблюдается повышение уровня тиреоидных гормонов.
Из инструментальных методов исследования ведущая роль отводится эхокардиографии, по результатам которой выявляются различные врожденные пороки сердца, чаще всего надклапанный аортальный стеноз, стеноз периферических легочных артерий, недостаточность сердечных клапанов.
Важный этап диагностики данного патологического состояния – это молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить хромосомные аномалии.
Лечение синдрома Вильямса имеет симптоматическую направленность. Специфическая терапия данного заболевания не разработана.
Высокий уровень артериального давления является показанием к назначению гипотензивных препаратов, например, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента. Высокий уровень кальция в крови является показанием к применению бифосфонатов, глюкокортикостероидов в тяжелых случаях. Кроме этого, таким детям необходимо соблюдать специальную диету с ограничением потребления продуктов с высоким содержанием кальция, обеспечить поступление в организм достаточного количества жидкости.
При тяжелых пороках развития сердечно-сосудистой системы может решаться вопрос о проведении кардиохирургических вмешательств, например, различных вариантов ангиопластики.
Кроме этого, план лечения должен дополняться лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими процедурами, психотерапией. В 2017 году ученые из Казанской государственной медицинской академии опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что важное значение в лечении синдрома Вильямса также имеет использование специальных образовательных программ раннего вмешательства, психологической и психиатрической оценки, направленных на коррекцию нарушений умственного развития и поведения, профессиональное ориентирование.
К осложнениям синдрома Вильямса относятся:
Профилактика синдрома Вильямса не разработана в связи с тем, что данное заболевание чаще всего является следствием спонтанных мутаций. Для обнаружения мутации до рождения ребенка может проводиться пренатальный генетический скрининг.
Что такое синдром Вильямса?
Какие симптомы характерны для синдрома Вильямса?
Из-за чего развивается данное заболевание?
Какие методы используются для диагностики синдрома Вильямса?
Можно ли вылечить синдром Вильямса?
Синдром Вильямса – это не приговор. В большинстве случаев при своевременной коррекции врожденных пороков сердца в детском возрасте такие люди могут дожить до глубокой старости. Правильно подобранные психокоррекционные мероприятия позволяют добиться удовлетворительной социальной адаптации детей, в результате чего они могут вести практически нормальный образ жизни при помощи своих родственников.