28.04.2021

Обновлено: 08.07.2021

Синдром Вильямса

Наименование и код в МКБ-10

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Синдром Вильямса – это довольно редкое патологическое состояние, имеющее генетическую природу, характеризующееся возникновением множественных пороков развития у ребенка. С клинико-лабораторной точки зрения данное заболевание проявляется специфическими внешними изменениями («лицо эльфа»), различными кардиологическими нарушениями, задержкой умственного развития, увеличением содержания в крови кальция, изменениями в костно-суставной системе. Пациенты с этим диагнозом не могут вести трудовую деятельность. В большинстве случаев им не удается обойтись без постоянного ухода и контроля.

Свое название синдром Вильямса получил по фамилии новозеландского кардиолога, впервые описавшего его в 60-е годы прошлого века. Частота встречаемости данного заболевания составляется примерно один случай на двадцать тысяч новорожденных детей. При этом какой-либо зависимости от пола не прослеживается.

Симптомы

Симптомы синдрома Вильямса весьма специфичны. Достаточно часто клинические признаки, характерные для данного заболевания, не определяются сразу после рождения. В первые дни жизни ребенка заподозрить эту генетическую аномалию можно на основании врожденного вывиха бедра, различных пороков сердца, обнаруживаемых по результатам кардиологического обследования.

В более старшем возрасте характерным проявлением синдрома Вильямса является специфический внешний вид ребенка. Лицо малыша имеет округлый нос и уплощен