Синдром Вильямса: симптомы, диагностика

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром Вильямса (МКБ 10 — Q87.1) — это редко встречающееся генетическое заболевание, обусловленное делецией участка седьмой хромосомы, предположительно передающееся посредством аутосомно-доминантного пути. Как показывает статистика, распространенность данной патологии составляет примерно 1 случай на 10-20 тыс. новорожденных детей. Половая предрасположенность не прослеживается — мальчики и девочки практически одинаково часто сталкиваются с таким нарушением. Ниже мы расскажем о симптомах и методах диагностики синдрома Вильямса.

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?

Клиническая картина при синдроме Вильямса

В большинстве случаев диагностировать синдром Вильямса сразу после рождения ребёнка не удается. Чаще всего данное заболевание выявляется в более старшем возрасте.

Прежде всего, на себя обращает внимание специфический внешний вид ребёнка. Его переносица уплощена, нос имеет округлую форму. Рот увеличен в размерах, его уголки слегка приподняты кверху. Характерно наличие пухлых губ, заостренного подбородка. Кроме этого, могут наблюдаться низкая посадка глаз, выступание затылка, вертикальная складка между верхним и нижним веком в области внутреннего угла глаза. Такие дети, как правило, имеют голубоватый окрас радужки.

Данное заболевание сопровождается нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы. В 2018 году ученые из Оренбургского государственного медицинского университета опубликовали работу, в которой был сделан вывод о том, что нарушения в работе сердца и сосудов при синдроме Вильямса диагностируется у 53-100% пациентов и связаны именно с недостаточностью эластина в сосудистых стенках. Как правило, выявляются врожденные пороки сердца, в более старшем возрасте обнаруживается гипертрофия желудочков, часто повышается артериальное давление.

Кроме этого, характерно генерализованное снижение мышечного тонуса. В результате этого у ребёнка могут возникать различные дефекты со стороны опорно-двигательного аппарата, например, тяжелый сколиоз, уплощение свода стопы, деформации грудной клетки и так далее. Еще один характерный признак — это охриплый, грубый голос.

Дети с синдромом Вильямса значительно отстают от своих сверстников как в физическом, так и в психическом развитии. Они медленно набирают вес, имеют низкий рост. Кроме этого, характерна умственная отсталость различной степени выраженности.

В раннем возрасте клиническая картина может дополняться запорами, рвотой, полиурией, развитием почечной недостаточности.

Методы диагностики синдрома Вильямса

Методы диагностики синдрома Вильямса

Заподозрить синдром Вильямса можно уже на основании сопутствующих клинических проявлений. Для подтверждения диагноза проводятся:

  • общий и биохимический анализы крови (повышение уровня кальция, снижение нейтрофилов);
  • электрокардиография и эхокардиография (выявляются пороки развития сердца и другие кардиологические отклонения).

Выявить делецию седьмой хромосомы можно с помощью методов флуоресцентной гибридизации и ДНК-микрочипа. Кроме этого, может проводиться пренатальная диагностика данного заболевания.

Читайте далее

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?
Опубликовано 01.07.2022 12:49
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С. И., Демикова Н. С. 2007
Синдром Вильямса в практике педиатра / Лаптева Н.М., Скачкова М.А., Карпова Е.Г. и др. // Доктор.Ру 2018

Читайте также

12 способов понизить уровень триглицеридов в крови
Повышен риск атеросклероза, нарушен липидный обмен? MedAboutMe советует, как снизить уровень триглицеридов в крови.
Узники собственного тела: синдром «взаперти»
Редкая патология: MedAboutMe о диагностике, лечении синдрома «запертого человека», и шансах «выйти на свободу».
Клинические признаки и терапия при мезотелиоме плевры
Каков прогноз при плевральной мезотелиоме?
Как проявляется и лечится рак пищевода?
Что делать, если у человека был диагностирован рак пищевода?
Синехии полости носа: признаки и лечение
Что делать, если у человека были обнаружены синехии носовой полости?
Рак носоглотки: причины, симптомы, лечение
Какие симптомы помогут вовремя заподозрить рак носоглотки?