Хотя мы уже привыкли к термину «расстройство аутистического спектра», но согласно новому исследованию, аутизм — это не одно нарушение, а целых четыре. Учёные проанализировали данные более 5000 детей и обнаружили, что это расстройство делится на четыре чётких типа, каждый из которых имеет свой собственный набор признаков, рисков и причин.
По словам экспертов, полученные результаты могут объяснить, почему части детей (и лаже взрослых) с РАС диагноз ставится очень поздно, почему у некоторых развиваются другие проблемы с психическим здоровьем и почему это состояние может проявляться у разных людей по-разному.
Особенности исследования
Исследователи обнаружили четыре различных типа аутизма, каждый из которых имеет свой собственный генетический «отпечаток пальца», что может раскрыть тайну причин этого состояния и способов его лечения.
Результаты исследования в журнале Nature Genetics основаны на анализе 233 индивидуальных черт, связанных с аутизмом, включая развитие речи, когнитивные способности, социальное поведение и симптомы психического здоровья.
Исследователи использовали эти данные, чтобы сгруппировать детей по четырём типам, а затем изучили их генетическую информацию для поиска закономерностей.
Авторы подчеркнули, что четыре типа аутизма — это всего лишь основа, и внутри каждой группы могут быть дополнительные типы или подтипы, добавив, что это область дальнейших исследований.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Journal of Child Psychology and Psychiatry, за последние 20 лет число людей, живущих с аутизмом, выросло почти на 800 процентов.
Многие эксперты считают, что этот ошеломляющий рост во многом обусловлен более глубоким пониманием РАС среди врачей и родителей. Это означает, что дети с симптомами, которые раньше могли остаться недиагностированными, теперь выявляются в раннем возрасте.
Самый распространённый тип аутизма: симптомы РАС
Согласно исследованию, наиболее распространённый тип РАС, наблюдавшийся в 37 процентах случаев, характеризовался трудностями социализации и повторяющимся поведением, но не задержками раннего развития.
Дети в этой группе часто получают диагноз позже среднего, и у них выше вероятность развития таких состояний, как СДВГ, тревожность или депрессия.
Исследователи обнаружили, что этот тип связан с генами, участвующими в последующем развитии мозга, что может объяснить позднюю диагностику.
Профессор Ольга Троянская, старший автор исследования и специалист по геномным данным Принстонского университета, отметила: «Понимание генетики аутизма крайне важно для выявления биологических механизмов, способствующих развитию этого состояния, что позволит проводить более раннюю и точную диагностику, а также разрабатывать индивидуальный подход к лечению».
Умеренные проблемы РАС: второй тип аутизма
Вторая группа, которую учёные охарактеризовали как «умеренные проблемы», составила 34 % случаев и продемонстрировала схожее поведение, но без повышенного риска возникновения проблем с психическим здоровьем.
Психолог Дженнифер Фосс-Фейг, ещё один автор исследования, добавила, что знание подтипа РАС у ребёнка может помочь родителям заметить основные признаки расстройств психического здоровья или проблем развития: «Это может подсказать семьям, пока дети с аутизмом ещё маленькие, какие симптомы могут возникнуть, а какие нет, на что следует обращать внимание в течение жизни, какие методы лечения и коррекции использовать и как планировать будущее ребёнка».
Смешанное РАС с задержкой развития: третий тип
Третья группа, описанная как «смешанное РАС с задержкой развития», включала примерно каждого пятого ребенка с этим заболеванием.
Эти дети достигли ключевых этапов развития, таких как умение ходить и говорить, позже, чем ожидалось, и продемонстрировали сочетание социальных и поведенческих черт, типичных для аутизма.
У них не было более высокой вероятности развития проблем с психическим здоровьем.
Достоверно известно, что РАС связан с дефицитами нескольких питательных веществ — как из-за влияния самого расстройства на организм, так и из-за частой пищевой избирательности людей с РАС.
Компенсация дефицитов может благотворно влиять на проявления РАС. Подробнее об этом = в статье «Витамины и БАДы для детей с аутизмом: что советуют и может ли это помочь?».
Широкое поражение: тяжёлый тип аутизма
Последний и наименее распространённый тип — его охарактеризовали как «широкое поражение» — составил всего 10 процентов случаев.
У детей этой группы проявились наиболее тяжёлые симптомы, включая глубокую задержку развития и высокий риск дополнительных психических расстройств.
У них также было зафиксировано наибольшее количество разрушительных мутаций de novo — генетических изменений, которые возникают спонтанно во время вынашивания и формирования плода, а не передаются по наследству от родителей.
РАС — это спектр, и у разных людей он проявляется по-разному. В наиболее тяжёлых случаях они могут быть полностью неспособны к общению и нуждаться в пожизненном уходе. Другие могут не нуждаться в особом уходе, но испытывают трудности в построении отношений, предпочитают предсказуемость и не любят шумные, хаотичные пространства.
Аутизм: причина только в генах?
Хорошо известно, что люди с семейным анамнезом аутизма подвержены РАС больше всего. «Если у одного из ваших родителей аутизм, вероятность его развития у вас выше», — говорит доктор Майкл Абсуд, специалист по детской нейроинвалидности. — «Неясно, почему это происходит — нет отдельного гена, передающегося по наследству и приводящего к РАС, — но эта связь очевидна».
С расстройством аутистического спектра учёные уже связали несколько десятков генов, но нет одного, ответственного за аутизм. Эксперты всё ещё ищут как причины, так и способы лечения аутизма.
Учёные из Стэнфордского университета обнаружили, что гиперактивность ретикулярного ядра таламуса напрямую связана с проявлениями РАС.
Они ввели мышам с отредактированными генами и «аутизмоподобными симптомами» экспериментальный противосудорожный препарат Z944. Лекарство подавило гиперактивность области таламуса, и симптома РАС у мышей прошли.
Однако не все эксперты согласны с результатами, указывающими на исключительно генетическую основу аутизма. Появляется всё больше доказательств того, что, хотя генетика (ДНК, передаваемая родителями) является основным фактором развития РАС, существуют факторы окружающей среды, которые повышают риск развития этого расстройства у детей.
Наиболее интригующими являются заявления доктора Ричарда Фрая, специалиста по детскому аутизму и исследователя из Медицинского центра Россиньол в Аризоне, который считает, что во всем виноват простой дефицит витаминов.
Доктор Фрай утверждает, что у 3/4 детей с аутизмом наблюдается опасно низкий уровень фолиевой кислоты (витамина B9), которая, как показывают исследования, имеет решающее значение для развития мозга.
У некоторых из них наблюдаются значительные улучшения уже через несколько недель после начала лечения — и это подтверждено научными исследованиями, в том числе учёными из All India Institute of Medical Sciences.
Утверждения доктора Фрая вызывают споры среди экспертов по аутизму: многие считают, что доказательств в поддержку его утверждений недостаточно. Однако он далеко не первый, кто установил такую связь.
Ранее исследования показали, что у будущих матерей, которые ежедневно принимают фолиевую кислоту в течение первых месяцев беременности, риск рождения ребёнка с РАС ниже.
Фолиевая кислота критически важна для развития головного и спинного мозга. Она содержится в таких продуктах, как тёмно-зелёные листовые овощи, бобовые и цитрусовые.
Существует также список факторов окружающей среды, которые увеличивают риск возникновения РАС у ребёнка.
- Мета-анализ учёных из Research Center for Clinical and Translational Medicine показывает, что чем старше родители на момент зачатия, тем выше вероятность, что ребёнок будет страдать аутизмом. «Это может отчасти объяснить рост числа детей с диагнозом», — говорит доктор Абсуд. — «Сейчас родители заводят детей позже, чем 20 лет назад».
- Препарат от эпилепсии вальпроат натрия может вызывать некоторые врождённые дефекты при приёме во время беременности, включая аутизм.
- По данным Национального института наук об окружающей среде, высокий уровень загрязнения воздуха, инфекции во время беременности, гестационный диабет и ожирение также связаны с более высокими показателями аутизма у детей.
Подробнее об этом — в статье «Научные данные о профилактике аутизма во время беременности: это возможно?».
