Артрогрипоз, или множественный врождённый артрогрипоз — общий термин, описывающий наличие непрогрессирующих контрактур суставов, поражающих одну или несколько частей тела ребёнка до рождения. Контрактура — это ограничение подвижности сустава. А само слово «артрогрипоз» греческого происхождения и имеет следующие значения: аrtros — сустав и griposis, скрюченный, изогнутый, то есть сустав зафиксирован в изогнутом положении. Разбираемся, о чём надо знать родителям ребёнка с артрогрипозом.
Как проявляется артрогрипоз?
Контрактуры, или ограниченная подвижность суставов, при большинстве форм артрогрипоза не прогрессируют и не усиливаются, они обычно симметричны и вовлекают более одной части тела.
Когда контрактуры поражают только одну часть тела, это не считается артрогрипозом, а скорее изолированной контрактурой. Наиболее распространённой формой такого явления является так называемая «косолапость» или «подвёрнутая стопа».
Артрогрипоз, или массированные контрактуры, присутствует более чем в 200 синдромах, и тогда он не является основным заболеванием, а скорее ещё одним симптомом более генерализованного расстройства, часто наследственного. При некоторых из этих синдромов сопутствующие аномалии — сердечные, почечные, лёгочные и т. д. — порой настолько серьёзны, что жить с ними невозможно.
Артрогрипоз как отдельное заболевание обычно сопровождается гипотонией (пониженным тонусом) и атрофией мышц, не ухудшается с возрастом, однако состояние, вызвавшее контрактуры, может прогрессировать (например, если причиной является мышечная дистрофия).
Интеллект детей с артрогрипозом обычно не страдает, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван расстройством или синдромом, который также влияет на умственное развитие.
Частота заболеваемости артрогрипозом
Артрогрипоз встречается относительно редко. Большинство экспертов отмечают частоту 1 на 3000 живорождений. Однако некоторые типы специфических врождённых контрактур, такие как вывих бедра или косолапость, встречаются гораздо чаще и, как полагают, встречаются как минимум у 1 из каждых 200 детей.
Почему развиваются котрактуры?
Артрогрипоз — это не проблема формирования сустава или какой-либо из конечностей эмбриона на ранних сроках, а, скорее, проблема во время внутриутробного развития плода после 8—10 недель беременности.
На 9-й неделе беременности начинают формироваться руки и ноги, а на 10-й неделе — кисти и стопы. Поэтому в зависимости от момента развития, в который ребёнок перестает двигаться, поражаются разные части его тела. Так, если он перестанет двигаться на 8 неделе, вероятно, пострадает челюстно-лицевой сустав.
При формировании сустав нормальный, но недостаток движения способствует развитию ткани соединительного типа, которая «фиксирует» сустав на одном месте и ещё больше ограничивает движения.
Поскольку поражённый сустав не двигался нормально в период внутриутробного развития, сухожилия вокруг него не растянулись до нормального размера, и это затрудняет нормальное движение (и физиотерапию) после рождения ребёнка.
Со временем, если сустав остается неиспользованным, поверхность концов костей вблизи сустава принимает другой, более плоский контур с более острыми краями, что затрудняет достижение полной функции.
Процесс ограничения движений, приводящий к контрактурам во время беременности, можно сравнить с наложением гипсовой повязки ребёнку, когда кость сломана, чтобы дать ей возможность зажить. Когда гипсовую повязку снимут, сустав, который удерживался неподвижно, станет очень жёстким, и его движение будет ограничено.
При ограничении движений во время беременности происходит и ограничение роста конечности, что ещё больше усложняет тяжесть контрактуры.
Причины артрогрипоза
Причины артрогрипоза можно сгруппировать в две большие группы.
Неврологические (вызванные изменениями как в центральной, так и в периферической нервной системе). Включают в себя:
- нарушения нейрогенного происхождения: нарушения со стороны центральной и периферической нервной системы, вызывающие снижение подвижности плода. Они соответствуют изменениям в формировании или функции головного, спинного мозга, мотонейронов или периферических нервов. Пример: артрогрипоз, связанный с пороками развития головного мозга и/или дефектами нервной трубки.
- аномалии мышечного происхождения: включают изменения в формировании или функции мышц, такие как: врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные нарушения.
Не неврологические (вызванные изменениями в тканях, связанных с суставом, или физическим ограничением движений плода). В целом выделяют несколько типов проблем, которые приводят к ограничению движений эмбриона или плода:
- Ограничение пространства внутри матки. В некоторых случаях пространство внутри матки очень ограничено, и ребенок не может свободно двигаться. Это может быть связано с маловодием, пороками строения матки, многоплодием, фиброзами матки, опухолевыми образованиями, околоплодными тяжами.
- Заболевания матери. Существует несколько метаболических состояний или заболеваний матери, которые могут вызвать контрактуры суставов у новорожденного: рассеянный склероз, диабет, миастения или миотоническая дистрофия (поскольку ген, вызывающий два последних состояния, передается по наследству, высок риск тяжёлых контрактур у плода).
- Повышение температуры тела матери из-за инфекций или длительного пребывания в горячей ванне или сауне.
- Вирусные заболевания у матери в начале беременности (краснуха, ветрянка и др.).
- Употребление лекарственных препаратов или тератогенных препаратов (вызывающих пороки развития у ребёнка).
- Воздействие на ранних сроках беременности токсичных веществ окружающей среды (окись углерода, удобрения или инсектициды).
- Дефекты хромосом.
Кроме того, к контрактурам могут приводить кровотечение, угроза прерывания беременности, абортивные манипуляции, прямая травма живота матери, аномалии плаценты, неправильное положение плода, угроза преждевременных родов, короткая пуповина плода и т. д.
Наконец, когда контрактуры суставов являются симптомом конкретного синдрома, необходимо добавить аномалии и морфологические характеристики, определяющие каждый конкретный синдром. В этих случаях артрогрипоз обычно сопровождается множеством других состояний.
Может ли артрогрипоз передаваться в семьях и повторяться у детей?
В большинстве случаев это не генетическое заболевание, и оно не встречается неоднократно в семье. Учёные из Morris Kahn Laboratory of Human Genetics указывают в исследовании, что только в 30% случаев можно выявить генетическую (наследственную) причину. Риск в этих случаях будет зависеть от типа генетической проблемы.
Исследователи признают по меньшей мере 400 состояний и синдромов, при которых врождённые контрактуры суставов (артрогрипоз) возникают как часть синдрома. Важно, чтобы ребёнку поставили полный дифференциальный диагноз, который дал бы данные о течении заболевания, прогнозе, рисках, прогнозах и о том, какие методы лечения лучше всего подходят для конкретного случая.
В числе многих обследований детям с артрогрипозом обязательно делают рентгенологическое исследование для оценки наличия вывихов бедра, надколенника, переломов, сколиоза и т. д. Первоначально эти суставные поверхности нормальны, но ограничение подвижности приводит к утрате и деформации этих суставов.
Самая частая выявляемая патология, по данным учёных Научно-исследовательского детского ортопедического института им. Г И. Турнера отмечается в тазобедренном суставе: до 90% детей с артрогрипозом имеют данные проблемы. О них читайте в статье «Дисплазия тазобедренных суставов: что это и может ли она привести к необратимым последствиям».
Использованы фотоматериалы Unsplash
