Диагностика во время беременности

По некоторым статистическим данным риск рождения ребёнка с врожденной патологией может составлять до 5%. Ряд патологий связан с хромосомными нарушениями.

Часть беременностей с хромосомной патологией плода заканчивается уже на сроке около 20 недель, поскольку такое состояние плода не совместимо с жизнью, а выжившие погибают в младенчестве из-за наличия пороков жизненно важных органов.

С некоторыми хромосомными аномалиями (синдром Дауна и др.) дети выживают, однако это существенно осложняет дальнейшую жизнь ребёнка.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Способы получения материала для исследования состояния плода

По способу забора материала для исследования состояния плода методы условно разделяют на инвазивные и неинвазивные.

В настоящее время общедоступным неинвазивным методом оценки состояния плода является метод ультразвуковой диагностики. Он позволяет, в ряде случаев, выявить «видимые» изменения в организме матери и развивающегося плода.

Кроме того, современные биологические методы исследований, применяющиеся в медицинской практике, основаны на изучении материала, полученного во время беременности (кровь, биопсийный материал, околоплодные воды).

Инвазивные методы забора материала (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) для подтверждения диагноза имеют важный недостаток — они связаны с угрозой прерывания беременности. С их помощью можно получить материал для проведения хромосомного микроматричного анализа и кариотипирования на клетках околоплодных вод (цитогенетический метод).

При помощи микроматричного анализа можно выявить анеуплоидии и микроделеции у плода, при этом требуется небольшое количество ворсин хориона или амниотической жидкости. Данный метод фактически заменяет проведение кариотипирования.

Биохимические методы дородовой диагностики

Усовершенствование уже хорошо известных методов диагностики — определение уровня гормонов, отражающих состояние плода (определения хорионического гонадотропина и эстриола), биохимических маркеров отражающих степень роста органов и тканей плода (альфа-фетопротеин), введение относительно новых методов в клиническую лабораторную диагностику (определение ассоциированного с беременностью белка, А плазмы — РАРР-А) наряду с развитием медицинских компьютерных программ позволяет внедрять новые приемы для оценки рисков развития патологии текущей беременности.

Повышение содержания ХГЧ происходит в течение нормальной беременности до определенного срока, а затем происходит плавное снижение. Каждой недели беременности соответствует определенное количество вырабатываемого гормона.

Превышение его содержания или его уменьшения на разных сроках беременности может сигнализировать о проблемах в организме матери и плода. Так повышение концентрации ХГЧ выявляется при хромосомных аномалиях плода (синдром Дауна), раннем токсикозе, сахарном диабете у матери, свидетельствует о многоплодной беременности.

Понижение содержания этого гормона говорит о плацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, развитии внематочной беременности.

Дородовой диагностики с применением автоматизированных программ

Врачами и биологами при участии разработчиков компьютерных программ созданы скрининговые методы дородовой диагностики, которые основаны на сочетании определения биохимических маркеров и данных узи, учитывающих размеры плода, срок беременности.

Их применение с определенной степенью достоверности позволяет определить наличие патологии. Для автоматизации процесса диагностики и количественной оценки результатов была разработана специальная компьютерная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation) — программа расчета риска осложнений беременности.

Программа PRISCA используется для оценкискрининговых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах беременности. Цель исследования — оценка риска хромосомных аномалий плода: трисомия по 21 хромосоме -синдрома Дауна, трисомия по 18хромосомн — синдром Эдвардса и дефекта нервной трубки плода.

В первом триместре в крови матери проводят двойной тест (PRISCA -1) — определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и ассоциированногос беременностью белка, А плазмы (РАРР-А). Оптимальными сроками для выполнения теста считается срок с 11 по 13 неделю. Считается, что использование программы PRISCA в сочетании с дополнительными методами позволяет выявить наличие синдрома Дауна у плода в первом триместре практически в 90% случаев. Однако, такое обследование все же не дает возможность постановки точного диагноза.

Тройной скрининговый тест (PRISCA -2) проводят во втором триместре беременности между 15 — 20неделями (оптимальные сроки 16–18 недель). При его проведении в программу, помимо заключения УЗИ включают данные о содержании в крови матери — алфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола свободного (Е3).Считается, что он позволяет выявить до 75% всех беременностей с трисомиями и около 90% беременностей с дефектами нервной трубки плода.

Полученные данные, как в случае использования PRISCA — 1 или PRISCA — 2 выдаются в виде числовых значений, где указывается статистическая вероятность рождения ребёнка с патологией.

Если исследование показывает риск неблагоприятного развития событий (что не является диагнозом), то для уточнения диагноза можно рекомендовать следующий этап диагностики — проведение инвазивных методов исследования.

Применение молекулярно-биологических методов в диагностике патологии беременности

В настоящее время для диагностики наследственных заболеваний востребованными становятся методы ДНК-диагностики, когда ДНК плода получают неинвазивным методом. Это связано с тем, что разработанные алгоритмы биохимического скрининга, направленные на выявление рисков патологии при беременности, по точности уступают методам молекулярной биологии.

Целесообразность применения «неинвазивного» метода получения ДНК заключается в том, что кровь матери всегда содержит фрагменты ДНК плода.

Поскольку плод с организмом матери имеет общее кровоснабжение, то практически все вещества плода попадают в кровяное русло матери. Поэтому, что бы изучить генетический аппарат плода необходимо забрать кровь не плода, а матери. Обычно, фрагментов ДНК, циркулирующих в крови достаточно для проведения секвенирования, что позволяет провести диагностику наследственных заболеваний. Таким образом, у беременных проводят только взятие крови из вены.

При помощи таких тестов возможно определение отцовства и пола плода. Возможно определение и резус-фактора у плода, что имеет важное значения у резус-отрицательных матерей. Определение пола плода важно в определении риска передачи заболеваний сцепленных с полом, например гемофилии, поскольку ген гемофилии расположен на Х хромосоме.

Преимущество неинвазивного метода по сравнению с инвазивными способами заключается в возможности проведения диагностики на более ранних сроках (с 10 недели беременности). Эти методы безопасны для женщины и плода, обладают высокой достоверностью. В отличии от биохимического метода (сочетание биохимических параметров и данных УЗИ), пренатальный анализ ДНК позволяет выявить большее число хромосомных патологий: синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Патау. Метод известен также под названием ДОТ-тест — диагностика основных трисомий.

Вывод

Можно заключить, что, в целом, вышеперечисленные приемы диагностики не отменяют друг друга и обладают самостоятельными положительными свойствами. Выбор диагностики зависит от каждой конкретной ситуации.