С появлением современных диагностических возможностей при беременности вынашивание ребёнка перестало быть таким тревожным. А может быть, наоборот, тревог и сомнений только прибавилось? В этой статье мы поговорим об амниоцентезе: что это за процедура и кому она показана. Несет ли амниоцентез какие-либо риски для матери и будущего ребёнка?
Что такое амниоцентез?
Уверенность в хорошем состоянии здоровья будущего ребёнка очень важна для большинства родителей. Однако имеющиеся методы пренатальной (дородовой) диагностики не совершенны и имеют свои преимущества и недостатки. Так, например, ультразвуковое исследование довольно-таки информативно в отношении выявления многих пороков развития плода, но оно не даст ответ на вопрос: есть ли у ребёнка генетические аномалии?
Для чего проводится амниоцентез? Он незаменим при диагностике у плода заболеваний обмена веществ, хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау), наследственных болезней (серповидно-клеточная анемия, талассемия и др.) и некоторых других патологий (например, несовместимость матери и ребёнка по эритроцитарным антигенам, пороки развития нервной трубки).
Врачи исследуют амниотическую жидкость (околоплодные воды), которые забираются у будущей матери путем амниоцентеза (прокола амниотического пузыря).
Много ли нужно жидкости? Нет, для получения достоверных результатов анализа вполне достаточно 10-20 мл.
Что рассматривают доктора в полученной жидкости? Может кому-то это покажется удивительным, но околоплодные воды несут очень много генетической информации, благодаря тому, что в них содержатся клетки эпителия плода и продукты его жизнедеятельности. Точность данного метода исследования составляет 98-99%.
Среди всех методов инвазивной пренатальной диагностики амниоцентез характеризуется относительной технической простотой и низким числом осложнений. Он проводится с начала 70-х годов. Только лишь в США таких тестов проводится более 200 000 в течение года.
По результатам теста можно будет узнать пол будущего ребёнка, а также с точностью до 99% определить наличие у него тех или иных генетических отклонений и некоторых заболеваний. Далее будет принято решение относительно дальнейшего ведения беременности.
В некоторых случаях перед родителями встает непростой выбор: прервать беременность или вынашивать ребёнка дальше. В том случае, если принимается решение о вынашивании беременности, они в обязательном порядке информируются обо всех возможных рисках, а также об особенностях заболевания будущего малыша.
В особо сложных ситуациях после получения результатов анализа собирается пренатальный консилиум, включающий разных врачей-специалистов.
Кому в первую очередь показано проведение амниоцентеза?
Исследование амниотической жидкости не является рутинной процедурой при беременности. Оно проводится только некоторым женщинам из группы риска по развитию хромосомных аномалий у плода. Кто входит в такую группу?
- Женщины старше 35 лет при наличии показаний;
- Пациентки с некоторыми наследственными заболеваниями и хромосомными аномалиями (а также при отягощенном семейном анамнезе);
- Будущие мамы, у которых при скрининговом исследовании выявили отклонения (по УЗИ или по результатам исследования в крови альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека);
- Женщины, имеющие отягощенный анамнез по развитию генетической патологии плода при предыдущих беременностях.
В чем особенности процедуры?
Перед проведением амниоцентеза будущая мама информируется о том, как будет проходить процедура. Важно знать следующее.
- Наиболее оптимальный срок для проведения амниоцентеза находится в диапазоне от 15 до 18 недель. Более раннее вмешательство может привести к неблагоприятному исходу беременности. Исследование в более поздние сроки тоже не приветствуется.
- Введение пункционной иглы проводится под контролем ультразвука. Прокол делается вне плацентарно в свободный от петель пуповины карман.
- Как правило, прокол делается через переднюю брюшную стенку, реже используется чрезвлагалищный доступ.
- Проводится местное обезболивание передней брюшной стенки.
- Длительность процедуры составляет примерно 45 минут.
- Существенным недостатком процедуры является то, что полученные клетки культивируются несколько недель (до 28 дней), то есть, необходимый результат пациентка получает не сразу.
О каких рисках необходимо знать будущей маме?
К сожалению, амниоцентез не относится к процедурам, при которых женщина ничем не рискует. Какие проблемы и осложнения могут быть?
- Риск самопроизвольного прерывания беременности после амниоцентеза во II триместре составляет около 1%.
- Амниоцентез в III триместре грозит возникновением проблем с развитием легких малыша. Оказывается, что для правильного развития легких в околоплодном пузыре должно быть достаточное количество вод.
- В ряде случаев процедура может осложниться присоединением инфекции, возникновением кровотечения, ранением плода или сосудов пуповины, отслойкой плаценты. Однако они встречаются крайне редко.
- Есть риск развития преждевременной родовой деятельности.
Единственным противопоказанием к забору амниотической жидкости на пренатальную диагностику является угроза прерывания беременности.
Перед тем, как будет проведен прокол амниотического пузыря с целью забора на анализы околоплодных вод, пациентка подписывает информированное согласие на процедуру. Необходимо взвесить все имеющиеся риски перед принятием решения о необходимости проведения амниоцентеза.
Иногда женщины отказываются от амниоцентеза, объясняя свою позицию тем, что они будут вынашивать своего ребёнка независимо от того, есть у него серьезное заболевание или нет. Другие же, напротив, хотят выяснить все «на берегу», чтобы принять осознанное решение о том, вынашивать ли малыша с генетической патологией (или другим тяжелым заболеванием) или же прервать беременность. Любое решение женщины необходимо уважать. Медицинские работники при этом не в праве оказывать какое-либо психологическое давление на семью.
