Будущая мама у генетика: лишние тревоги или залог спокойствия

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

На протяжении беременности будущие мамы испытывают тревоги, когда им предстоит сдать анализы и проходить различные медицинские исследования. Бывает так, что после очередного приема врач-гинеколог говорит о том, что требуется консультация генетика. Для чего врач направляет будущую мать к генетику? Какую информацию можно получить на приеме врача? В этой статье мы обсудим наиболее частые причины, с которыми обращаются на прием беременные женщины, а также пары, планирующие беременность.

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

В 1 триместре беременности всем будущим мамам показано проведение комбинированного скрининга. Комбинация состоит из двух исследований: УЗИ плода (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови на выявление свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). Концентрации данных веществ определяют с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

Если о том, что такое УЗИ, и с какой целью оно проводится, будущие мамы хорошо знают, то об исследовании вышеперечисленных сывороточных белков большинство из мам имеют смутное представление.

  • Β-ХГЧ − это белок, который вырабатывается тканями трофобласта. Он выявляется в крови у женщин на протяжении всей беременности. При наличии у плода врожденной патологии, хромосомных аномалий уровень свободного β-ХГЧ повышается значительно быстрее, чем у здоровых плодов. Однако, при некоторых генетических аномалиях, напротив, уровень β-ХГЧ понижен.
  • РАРР-А — белок, который постепенно увеличивается в крови на протяжении беременности. Нормальное содержание данного белка в 1 триместре ассоциировано с хорошими исходами беременности в 99% случаев. При хромосомных аномалиях концентрация данного белка значительно ниже.

Если при обследовании определено повышенное или пониженное содержание данных белков, то это не обязательно говорит о наличии генетической патологии. Установлено, что отклонение показателей от нормы бывает при осложнениях беременности. Так, это может сигнализировать о повышенном риске развития преэклампсии, угрозе преждевременных родов, задержке развития плода, фетоплацентарной недостаточности. А может быть и такое, что никакой патологии не разовьется, и ребёнок родится абсолютно здоровым. Кроме того, бывает и обратная ситуация: все результаты скринингов хорошие, а ребёнок рождается с генетическим заболеванием.

Как понять, требуется ли консультация генетика после проведения неонатального скрининга? Нужно внимательно выслушать заключение врача. После взятия крови из вены и проведения УЗИ (с определением ряда важных показателей) высчитывается базовый и индивидуальный риск рождения ребёнка с генетической патологией. Учитывается возраст пациентки, ее вес, анамнез. Если индивидуальный риск оказывается выше, чем 1:100, то есть показания для генетического обследования плода.

Например, базовый риск по синдрому Дауна может быть 1:1000, а индивидуальный 1:35. Это говорит о том, что риск рождения малыша с генетическим заболеванием очень высок. Но без генетического обследования это никак нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть. Об этом и рассказывает врач-генетик родителям, которые обратились к нему на консультацию с тревожными результатами скрининга. Врач рассказывает о самом предполагаемом заболевании (по которому повышен риск), чтобы родители смогли определиться, будут ли они вынашивать беременность, если диагноз подтвердится.

В том случае, когда пара решает сделать генетическое обследование плода, чтобы определиться с дальнейшим вынашиванием беременности, ей предоставляется подробная информация о том, что за исследование им предстоит пережить, в чем его достоинства и риски. К исследованиям для определения кариотипа относят биопсию ворсин хориона (забор клеток плаценты), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови).

Важно еще знать следующее: скрининг в 1 триместре высчитывает риск рождения больного ребёнка лишь по трем заболеваниям: Трисомия 21 (синдром Дауна), Трисомия 18 (синдром Эдвардса), Трисомия 13 (синдром Патау). Но встречаются и другие, более редкие заболевания.

Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику

Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику

Редко так бывает, чтобы со стороны обоих супругов все члены семьи были здоровы. Есть заболевания, предрасположенность к которым передается по наследству, например, гипертоническая болезнь, онкологические заболевания, хронические болезни пищеварительного тракта. Они могут проявиться у будущих поколений, а могут и не дать о себе знать, если человек щепетильно будет относиться к своему здоровью, правильно питаться, не иметь вредных привычек и профессиональных вредностей, регулярно посещать врачей.

Но бывают и совсем другие болезни. Они передаются по наследству, и ребёнок рождается уже с проблемами, например, гемофилия, нервно-мышечные болезни, ахондроплазия, ферментные нарушения. Некоторые болезни проявляются в каждом поколении, другие отмечаются через поколение, третьи — только у лиц мужского пола или наоборот. Может быть такое, что из-за спонтанной мутации заболевание впервые проявится у того малыша, которого мама вынашивает в настоящий момент. Этого предугадать невозможно.

Однако оценить риск возникновения того или иного заболевания у будущего малыша вполне реально. Для этого нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, подробно ответить на его вопросы. Возможно, придется сдать некоторые анализы обоим родителям, чтобы выяснить, являются ли они носителями дефектного гена, и каковы шансы на успех.

Еще на консультацию к генетику направляются все беременные женщины старше 35 лет, независимо от их анамнеза и результатов скрининга. Дело в том, что в этом возрасте риск возникновения у плода спонтанных мутаций повышен.

Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?

Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?

Бывает такое, что женщине никак не удается выносить ребёнка, и уже которая подряд беременность прерывается примерно на одном и том же сроке. Да, очень часто причиной невынашивания становятся инфекции, заболевания эндометрия, эндокринные нарушения, сопутствующие соматические болезни. Но случается и такое, что доктора обследуют женщину после очередной неудачи и ничего не находят. В таком случае стоит направить пациентку к генетику.

Нередко генетику удается выявить тромбофилию — генетически обусловленную склонность к образованию тромбов в мелких сосудах. Именно тромбозы сосудов развивающейся плаценты могут стать причиной гибели плода. Вариантов генетических аномалий может быть много. Выявление определенной аномалии поможет врачу-гемостазиологу подобрать лечение каждой конкретной пациентки.

Если гинеколог направляет будущую маму в медико-генетическую консультацию, то нужно подойти к вопросу со всей ответственностью. Неплохо, если на прием она отправится вместе с супругом. Во-первых, к нему тоже могут быть вопросы со стороны врача. Во-вторых, будет лучше, если всю информацию о возможных заболеваниях у будущего малыша он получит из уст доктора и сам задаст интересующие вопросы.


Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 12.07.2019 18:40, обновлено 18.06.2020 18:31
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Клиническая генетика: учебник. 4-е издание доп. и перераб / Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. 2011
Невынашивание беременности и генетически обусловленные тромбофилии / Момот. А.П., Сердюк Г.В., Николаева М.Г. и др. // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина 2009
Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга 1 триместра / Макаров И.О., Юдина Е.В., Боровкова Е.И. и др. // Акушерство. Гинекология. Репродукция 2011 Том 5, №1

Читайте также

Возможные изменения кожи во время беременности
Изменения кожи во время беременности: пигментные пятна, прыщи, растяжки. Как улучшить состояние кожи: советы врача.
ГМО-дети: дизайн младенцев на выбор, оплата биткоинами
Генномодифицированная сперма, характер по выбору и игры генных инженеров. Все уже есть.
Упражнения и беременность: что можно, а что нельзя делать
Узнайте, можно ли выполнять упражнения для стройности тела во время беременности
Советы в начале беременности: кровотечение, лишний вес
В начале беременности будущей матери важно знать определенные нюансы, касающиеся ее здоровья и наблюдения.
Артериальная гипертония у беременных: что делать, если повышается давление?
Повышение артериального давления во время беременности нужно лечить. Какие средства для этого используют?
Гипертензия при беременности: риски для матери и плода
Повышение давления при беременности – это серьезная проблема многих женщин и угроза для здоровья как матери, так и плода.