Гистидинемия — это генетически обусловленное заболевание, впервые проявляющееся в детском возрасте и характеризующееся нарушением обмена гистидина в результате врождённой недостаточности фермента гистидазы. Данная болезнь встречается не часто — примерно 1 случай на 17 тысяч новорождённых детей. При этом она с одинаковой частотой выявляется как у мальчиков, так и у девочек. Ниже мы расскажем о причинах развития и симптомах гистидинемии у детей, а также поговорим о лечении.
Почему возникает и как проявляется гистидинемия?
Как мы уже сказали, гистидинемия — это заболевание, связанное с генетическими нарушениями. Если говорить конкретней, то недостаточность фермента гистидазы возникает из-за мутаций в 12 хромосоме. Данная патология передается посредством аутосомно-рецессивного пути.
Гистидинемия — это болезнь, сопровождающаяся разнообразными клиническими проявлениями. У некоторых детей она имеет бессимптомное течение, у других — проявляется тяжёлыми психоневрологическими и другими нарушениями.
Симптомы могут возникать как в первые месяцы жизни, так и в более старшем возрасте вплоть до 16 лет.
- Первоначально заболевание проявляется психическими и моторными нарушениями. Отмечается потеря интереса к окружающему миру, возможны беспричинные приступы агрессии.
- Достаточно частый клинический признак — это генерализованные судороги. Кроме этого, нередко выявляется повышение или снижение мышечного тонуса в руках и/или ногах.
- Более чем у половины детей присутствуют речевые нарушения, а также недостаточность интеллектуальной сферы (вплоть до тяжёлой умственной отсталости).
Ребёнок с гистидинемией, как правило, имеет характерный внешний вид. У таких детей очень светлая кожа, практически белые волосы и голубые или светло-серые глаза.
При отсутствии медицинской помощи заболевание продолжает прогрессировать, приводит к тяжёлым нарушениям со стороны центральной нервной системы.
Принципы лечения гистидинемии у детей
Основной и единственный метод лечения гистидинемии на сегодняшний день — это диетотерапия с ограничением поступления в организм гистидина.
Для детей первого года жизни оптимальным вариантом питания считается материнское молоко, содержащее наиболее подходящий уровень данного вещества. При невозможности грудного вскармливания рекомендуется использование специальной адаптированной смеси.
Прикорм вводится в те же сроки, что и для здоровых детей. Однако предпочтение стоит отдавать продуктам растительного происхождения. Продукты животного происхождения (коровье молоко, кефир, творог, мясо, рыба, яйца и др.) необходимо вводить в строго ограниченном количестве с той целью, чтобы не допустить превышения нормального содержания гистидина в крови больного ребенка, что было подтверждено учёными из Омского государственного аграрного университета.
В дальнейшем ребёнок должен придерживаться тех же ограничений в питании.
Дополнительно проводится коррекция неврологических, речевых и других нарушений.
