Какие болезни крови могут передаваться по наследству?

Около 20 млн человек в мире имеют в анамнезе наследственные заболевания крови, и это немало. Такие патологии имеют специфические клинические проявления, которые значительно ухудшают жизнь. При возникновении болезни нарушаются функции клеток, но механизмы и точные причины наследования таких заболеваний до сих пор не ясны. В новой статье на MedAboutMe рассказываем о том, какие наследственные заболевания крови бывают и можно ли их вылечить.

Дарсонваль от морщин: как это работает?

Хотите купить дарсонваль? Он может улучшить состояние кожи, особенно если сочетать его с другими девайсами.

Какие болезни крови можно унаследовать?

Среди наиболее распространённых болезней крови, которые передаются по наследству, выделяют следующие:

• Анемия Фанкони. Во время прогрессирования редкой патологии в костном мозге образуются клетки крови, функционирующие с нарушениями. В результате сбой происходит во всём организме, что приводит к изменению работы органов и систем.

Учёные из Отделения гематоонкологии Института Дж. Гаслини в Италии провели исследование и доказали важность своевременного лечения патологии. На сегодняшний день трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) остаётся единственным терапевтическим вариантом при недостаточности костного мозга.

• Серповидно-клеточная анемия. Заболевание крови, возникающее в результате нарушения функционирования эритроцитов. Из-за изменения их формы происходит сбой в доставке кислорода к клеткам и тканям, что провоцирует возникновение сильных болей в теле.
• Талассемия – стойкое и патологическое снижение уровня гемоглобина. При нарушении выработки эритроцитов нарушается перенос кислорода к тканям. Боли при этом заболевании пациенты не испытывают, но появляется хроническая усталость, бледность кожи, учащение сердцебиения.
• Гемофилия. Болезнь чаще всего диагностируют у мужчин, однако вопреки распространённому мнению, женщины тоже болеют гемофилией. Она развивается в результате нарушения свёртываемости крови. Основное проявление патологии – обильное кровотечение даже при незначительном нарушении целостности тканей (например, при порезе). Особенно опасны внутренние кровотечения.
• Болезнь фон Виллебранда. Возникновение этой болезни также связано с нарушением свёртываемости крови. Заболевание в равной степени выявляют как у мужчин, так и у женщин.

Какие признаки должны насторожить?

Клиническая картина наследственных заболеваний крови разнообразна. Выраженность признаков зависит от типа повреждённых генов. Некоторые патологии дают о себе знать с самого рождения, другие – проявляются с возрастом. К наиболее распространённым симптомам, появление которых должно насторожить, относятся:

• головокружение;
• бледность кожных покровов;
• слабость в теле;
• хроническая усталость;
• постоянно учащённый пульс.

При подозрении на нарушение свёртываемости крови важно обратить внимание на наличие кровотечений. В случае, если при порезе пальца возникает обильное кровотечение, которое не получается остановить на протяжении 10-15 минут – стоит записаться на приём к врачу и пройти обследование. Появление синяков даже после незначительного надавливания на кож, также требует внимания специалиста.

Особенности диагностики заболеваний крови

Обследованием пациентов занимаются врачи-гематологи. Для выявления большинства наследственных заболеваний крови показано выполнение генетического исследования. Но в некоторых случаях достаточно сдать общий (ОАК) или биохимический анализ крови, чтобы диагностировать патологию:

• Например, генетический тест позволяет определить проявления талассемии. Но если исследование ДНК невозможно – пациенту назначают сдачу анализа крови, по которому анализируют фракции гемоглобина, размер и количество эритроцитов.
• Диагностика анемии Фанкони основана на исследовании общего анализа крови и проведении тестирования на ломкость хромосом. Обследования позволяют определить поломки в ДНК, ставшие причиной развития болезни.
• Для выявления болезни фон Виллебранда генетическое исследование не проводят. Такое анализ может быть необходим при развитии некоторых типов патологии.
• В основе диагностики гемофилии лежат ОАК и анализ на свёртываемость.

Учёные из Христианского медицинского колледжа в Индии провели исследование и доказали, что генетический тест при гемофилии позволяет определить носителя заболевания среди женщин в семье и выявить возможные риски осложнений.

Во избежание вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием крови врачи рекомендуют проходить комплексное обследование будущих родителей до зачатия малыша. Кроме того, скрининг плода на наследственные болезни крови показан на 10-12 неделе беременности.

Можно ли вылечить наследственную болезнь крови?

Выбор метода лечения наследственного заболевания крови зависит от тяжести патологии и клинических проявлений. Основная сложность в определении курса терапии заключается в том, что генетические заболевания крови встречается редко, поэтому эффективного метода лечения зачастую до сих пор нет.

Для поддержания здоровья пациента, улучшения качества жизни и снижения выраженности клинической картины применяют следующие методы:

• Внимательное наблюдение. Некоторые болезни протекают бессимптомно, поэтому врачи выбирают выжидательную позицию. При появлении признаков заболевания проводят дополнительные исследования и определяют метод терапии.
• Переливание крови. Тяжёлые формы анемии, нарушение свёртываемости крови требуют переливания тромбоцитов.
• Приём антикоагулянтов. Препараты разжижают кровь, что приводит к улучшению состояния человека.
• Использование факторов роста. Такие лекарственные средства направлены на стимуляцию костного мозга к производству клеток крови.

На сегодняшний день полностью избавиться от генетических заболеваний крови невозможно. Но исследование наследственных патологий не стоит на месте, учёные проводят эксперименты, выявляют возможные варианты генных нарушений и новые методы терапии. Рекомендуем также прочитать статью «Как лечить болезни крови?», из которой вы больше узнаете о распространённых методах терапии.