Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) делают при ЭКО перед переносом эмбрионов в полость матки. Рассказываем, кому и зачем требуется это обследование и как его проводят.
Что такое ПГТ
ПГТ, или предимплантационное генетическое тестирование — это специальный анализ на различные мутации. С помощью этого обследования можно обнаружить как наследственные заболевания, так и новоприобретенные — причём в самые первые дни развития эмбриона.
До появления ПГТ о генетических аномалиях люди узнавали постфактум. Например, после выкидыша — если эмбрион оказывался нежизнеспособным, и беременность прерывалась. Если женщине делали вакуум-аспирацию или выскабливание полости матки, полученный материал можно было отправить в лабораторию и провести кариотипирование — оценить хромосомный набор эмбриона.
Или неприятные диагнозы выявлялись уже после рождения ребёнка — если хромосомные нарушения совместимы с жизнью.
Сейчас обнаружить многие генетические нарушения можно гораздо раньше — на 3-5-й день существования эмбриона. Но это реально только при проведении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), когда эмбрион в первые дни жизни развивается в пробирке.
В условиях естественного зачатия ПГТ не делают. Во время беременности можно провести другие генетические тестирования, позволяющие выявить аномалии развития плода — например, биохимический скрининг.
Кому нужно ПГТ?
Преимплантационное генетическое тестирование делают не всем. Это отдельная процедура — она не входит в основную стоимость ЭКО, и её нужно оплачивать вне общего прайса. ПГТ делают по показаниям — в тех случаях, когда высок риск появления ребёнка с генетическими аномалиями.
Ведущие российские гинекологи выделяют следующие показания для тестирования эмбриона:
- Наследственная патология. Если у родителей или их ближайших родственников есть диагностированные генные или хромосомные болезни — они могут повториться у ребенка.
- Рождение ребёнка с генетическими нарушениями. Если в семье уже рождались дети с такими заболеваниями, не исключено повторение ситуации.
- Неудачные беременности. Если уже было два и более выкидыша, и особенно — если их причина не была установлена, можно предполагать, что беременность прервалась из-за генетических нарушений.
- Неудачные ЭКО. Если уже было две и более попыток сделать экстракорпоральное оплодотворение, в очередной раз рекомендуется перед переносом эмбриона пройти тестирование.
- Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, в частности — с синдромом Дауна.
- Отрицательный резус у женщины. Поиск генетических аномалий здесь — не основная цель, но при обследовании можно выбрать для переноса эмбрион с отрицательным резус-фактором. Это позволит избежать резус-конфликта при беременности.
ПГТ не исключает всех заболеваний и не гарантирует рождение совершенно здорового ребёнка. Это обследование позволяет обнаружить лишь генные и хромосомные нарушения — причём только те, на которые проверяют.
Охватить все известные мутации просто невозможно, поэтому даже после ПГТ остаётся риск рождения ребёнка с генетической патологией.
Во время преимплантационного тестирования можно определить пол эмбриона — но в России это делают исключительно по медицинским показаниям. Некоторые заболевания сцеплены с полом — они передаются только девочкам или только мальчикам. В этом случае можно выбрать здоровый эмбрион. По желанию родителей определение пола в России (в отличие, например, от США, где можно даже выбирать эмбрион по планируемому цвету глаз) не проводится — это считается неэтичным и запрещено законодательством.
Специалисты Американского колледжа акушеров-гинекологов говорят о том, что ПГТ может сделать любая пара. Не обязательно для этого быть в группе риска — достаточно желания максимально исключить риск рождения больного ребёнка.
Каким бывает ПГТ
Генетическое тестирование не делают на все и сразу известные заболевания. Выделяют несколько его разновидностей:
- ПГТ-А. Это анализ на анеуплоидии — аномальное количество хромосом. Его могут сделать, даже если нет наследственных заболеваний. С помощью этого обследования можно обнаружить, например, синдром Дауна.
- ПГТ-СП. Этот анализ выявляет структурные перестройки хромосом, при которых могут развиваться достаточно тяжёлые пороки.
- ПТГ-М. При этом анализе выявляют мутации в пределах одного гена. Например, так можно обнаружить некоторые заболевания — фенилкетонурию, гемофилию или муковисцидоз.
Какой вариант лучше выбрать — подскажет лечащий врач. Методика будет зависеть от того, что именно придётся искать. Например, у женщин старше 35 лет выше риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, и тогда нужно делать ПТГ-А. Если в семье уже есть наследственные патологии и нужно выбрать здоровый эмбрион без мутации, подойдёт ПГТ-М.
Как проводят диагностику
Преимплантационное тестирование делают во время ЭКО. Сначала врач получает яйцеклетки, оплодотворяет их в условиях лаборатории, а затем выращивает эмбрионы в инкубаторе в течение 3-5 дней. Далее специалист берёт несколько клеток у эмбриона и проводит анализ. Это не опасно — такое обследование не сказывается на дальнейшем развитии эмбриона.
После получения клеток для анализа эмбрионы замораживают. Генетическое тестирование проводится достаточно долго — от нескольких дней до месяца, и всё это время эмбрионы хранятся в лаборатории в условиях очень низких температур. Такая заморозка не опасна — она не разрушает ткани эмбриона и в дальнейшем не влияет на течение беременности.
После получения результатов тестирования специалист отбирает для переноса в матку эмбрион без аномалий. Выбранный эмбрион перемещают в матку женщины после предварительной подготовки.
ПГТ не отменяет скрининги, которые проводят во время беременности. При тестировании на анализ берут клетки трофобласта — оболочек, окружающих эмбрион. В будущем из трофобласта сформируется плацента. Непосредственно из «тела» эмбриона клетки не берут — это может ему навредить.
Вот поэтому иногда нарушения пропускают. Бывает так, что в трофобласте — здоровые клетки, а у эмбриона есть патология.
Узнайте больше о том, как делают тестирование эмбриона, в статье «Особенности предимплантационного генетического тестирования при ЭКО».
Использованы фотоматериалы Unsplash
